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Myopathie ist ein Begriff, der verwendet wird, um Erkrankungen des Muskels zu beschreiben. Wenn bei Ihnen Myopathie diagnostiziert wurde oder wenn Sie derzeit auf eine mögliche Myopathie untersucht werden, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie bisher noch nichts von Myopathie gehört haben, da diese nicht so häufig ist wie andere Erkrankungen. Möglicherweise haben Sie Fragen zum diagnostischen Prozess, was Sie in Bezug auf Prognose und Behandlung erwarten sollten und ob auch andere Familienmitglieder einem Myopathierisiko ausgesetzt sind.Überblick
Myopathie bezieht sich auf eine Erkrankung der Muskeln. In diesen Fällen arbeiten die Muskeln weniger effektiv als sie sollten. Dies kann auftreten, wenn sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, wenn sie beschädigt wurden oder wenn ihnen wichtige Komponenten fehlen.
Muskeln arbeiten normalerweise durch Kontraktion, was bedeutet, dass sie kürzer werden. Ein Muskel besteht aus Proteinen und anderen Strukturkomponenten, die sich koordiniert bewegen, um den Muskel zusammenzuziehen. Wenn eine dieser Komponenten defekt ist, kann dies zu einer Myopathie führen.
Es gibt eine Reihe verschiedener Ursachen für Muskelerkrankungen, und folglich gibt es eine Reihe verschiedener Myopathien. Jede der verschiedenen Myopathien hat ihren eigenen Namen, ihre eigene Ursache, ihre eigenen diagnostischen Tests, ihre erwartete Prognose und ihre eigene Behandlung. Es wird erwartet, dass sich einige Myopathien mit der Zeit verschlechtern, während andere ziemlich stabil sind. Einige Myopathien sind erblich bedingt und viele nicht.
Symptome
Im Allgemeinen verursacht Myopathie Muskelschwäche. Das häufigste Schwächungsmuster wird als proximale Schwäche beschrieben. Dies bedeutet, dass die Muskeln der Oberarme und Oberschenkel offensichtlicher geschwächt sind als die Muskeln der Hände oder Füße. Manchmal schwächt Myopathie die Atemmuskulatur (Muskeln, die die Atmung steuern).
Wenn Menschen seit Jahren an Myopathie leiden, beginnt sich häufig eine Muskelatrophie zu entwickeln, die das Ausdünnen und Verschwenden von Muskeln bedeutet und die Kraft der Muskeln noch mehr schwächt. Myopathie ist oft mit einer abnormalen Form der Knochen verbunden, oft weil die Muskelschwäche die Knochen daran hindert, ihre normale Form beizubehalten.
Andere Merkmale der Myopathie sind Müdigkeit, Energiemangel und sich im Laufe des Tages verschlechternde Schwäche oder fortschreitende Schwäche bei Anstrengung.
Diagnose
Im Allgemeinen ist Myopathie eine schwierige Diagnose. Wenn Sie Symptome einer Myopathie haben, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie an einen Neurologen oder Rheumatologen oder an beide überwiesen werden, je nachdem, welches Ihrer Symptome am häufigsten auftritt.
Die diagnostischen Tests umfassen eine sorgfältige körperliche Untersuchung, einschließlich der Untersuchung Ihrer Haut, Ihrer Reflexe, Ihrer Muskelkraft, Ihres Gleichgewichts und Ihrer Empfindung. Ihr Arzt wird eine detaillierte Anamnese erstellen und Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen.
Abhängig von Ihrer Krankengeschichte und den Ergebnissen Ihrer körperlichen Untersuchung können Sie auch eine Reihe von Tests durchführen. Diese Tests umfassen Blutuntersuchungen wie ein vollständiges Blutbild (CBC) und Elektrolytwerte. Andere Blutuntersuchungen umfassen die Erythrozytensedimentationsrate (ESR) und den antinukleären Antikörpertest (ANA), die die Entzündung messen. Kreatinkinase im Blut kann den Muskelabbau bewerten. Schilddrüsentests, Stoffwechsel- und endokrine Tests können erforderlich sein.
Ein weiterer Test, der als Elektromyographie (EMG) bezeichnet wird, ist ein elektrischer Test, bei dem die Muskelfunktion mithilfe von Nadeln bewertet wird, mit denen verschiedene Merkmale Ihrer Muskelstruktur und -bewegung erfasst werden. Manchmal können hochspezialisierte Tests wie Muskelbiopsie und Gentests bei der Diagnose bestimmter Arten von Myopathie helfen.
Typen
Angeborene Myopathie bedeutet Myopathie, mit der eine Person geboren wird. Es wird angenommen, dass viele dieser Erkrankungen erblich sind oder genetisch durch Familien weitergegeben werden. Und während die Symptome angeborener Myopathien oft schon in sehr jungen Jahren auftreten, ist dies nicht immer der Fall. Manchmal führt eine erbliche Krankheit erst dann zu Symptomen, wenn eine Person ein Teenager oder sogar ein Erwachsener ist.
Häufig vererbte Myopathien umfassen:
- Mitochondriale Myopathie: Dies ist eine Krankheit, die durch einen Defekt im Energie produzierenden Teil der Zelle, den Mitochondrien, verursacht wird. Es gibt verschiedene Arten von mitochondrialer Myopathie, und obwohl sie durch erbliche Mutationen (Anomalien in den Genen) verursacht werden können, können sie auch ohne Familienanamnese auftreten.
- Metabolische Myopathie: Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Stoffwechselprobleme verursacht werden, die die Funktion eines Muskels beeinträchtigen. Es gibt eine Reihe verschiedener erblicher metabolischer Myopathien, die durch Defekte in den Genen verursacht werden, die für bestimmte Enzyme kodieren, die für eine normale Muskelbewegung erforderlich sind.
- Nemaline Myopathie: Dies ist eine Gruppe von Störungen, die durch das Vorhandensein von Strukturen gekennzeichnet sind, die als "nemaline Stäbchen" in den Muskeln bezeichnet werden. Nemaline Myopathie ist häufig mit Atemmuskelschwäche verbunden.
Angeborene Myopathien umfassen:
- Zentrale Kernmyopathie: Dies ist eine erbliche Myopathie, auch zentrale Kernkrankheit genannt, die Schwäche, Knochenprobleme und schwere Reaktionen auf einige Medikamente verursacht. Die Schwere dieser Krankheit ist unterschiedlich und führt bei einigen Menschen zu einer starken Schwäche und bei anderen nur zu einer leichten Schwäche.
- Muskelschwund: Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Degeneration der Muskeln oder abnormal gebildete Muskelzellen verursacht werden. Technisch gesehen ist Muskeldystrophie keine Myopathie, aber es gibt häufig Überschneidungen in den Symptomen. Daher erhalten Sie möglicherweise zunächst eine medizinische Bewertung, mit der festgestellt werden soll, ob Sie an Myopathie oder Muskeldystrophie leiden.
Der Hauptunterschied zwischen Myopathie und Muskeldystrophie besteht darin, dass die Muskeln bei Myopathie nicht richtig funktionieren, während die Muskeln bei Muskeldystrophie degenerieren.
Myopathie kann auch durch eine Vielzahl von Krankheiten verursacht werden, die neben Problemen mit der Muskelkontraktion eine Reihe von körperlichen Problemen verursachen.
Häufig erworbene Myopathien umfassen:
- Entzündliche / Autoimmunmyopathie: Dies tritt auf, wenn der Körper sich selbst angreift, eine Degeneration der Muskeln verursacht oder die Muskelfunktion beeinträchtigt. Es gibt eine Gruppe von Myopathien, die durch Entzündungen im oder in der Nähe des Muskels gekennzeichnet sind. Einige dieser Zustände umfassen Polymyositis, Dermatomyositis, Sarkoidose, Lupus und rheumatoide Arthritis.
- Toxische Myopathie: Dies tritt auf, wenn ein Toxin, ein Medikament oder ein Medikament die Muskelstruktur oder -funktion beeinträchtigt.
- Endokrine Myopathie: Dies tritt auf, wenn eine Störung der Hormone die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die häufigsten Ursachen sind Schilddrüsen- oder Nebennierenprobleme.
- Infektiöse Myopathie: Dies kann passieren, wenn eine Infektion die ordnungsgemäße Funktion der Muskeln beeinträchtigt.
- Myopathie infolge eines Elektrolytungleichgewichts: Elektrolytprobleme wie zu hohe oder zu niedrige Kaliumspiegel können die Funktion der Muskeln beeinträchtigen.
Prognose
Im Allgemeinen wird erwartet, dass sich die angeborene Myopathie im Laufe der Zeit verschlechtert oder stabilisiert, und es wird normalerweise nicht erwartet, dass sie sich verbessert. Die nicht angeborenen Myopathien wie infektiöse, metabolische oder toxische Myopathien können sich verbessern, sobald die Ursache der Myopathie gut kontrolliert ist.
Es ist wichtig, einen guten Überblick über Ihren spezifischen Zustand zu bekommen, um sicherzustellen, dass Sie das bestmögliche Ergebnis erzielen. Wenn Sie an einer Art von Myopathie leiden, von der keine Besserung erwartet wird, sollten Sie besonders auf Themen wie Atrophie, Druckstellen achten und sicherstellen, dass Sie optimal an der Physiotherapie teilnehmen, damit Sie optimal funktionieren können.
Behandlung
Es gibt keine wirksamen Behandlungen, die Ihre Muskeln regenerieren oder heilen können, um Myopathie zu heilen. Wenn eine erkennbare Ursache vorliegt, z. B. ein endokrines Problem, kann die Behebung der Ursache dazu beitragen, die Symptome der Myopathie zu verbessern oder zumindest eine Verschlechterung zu verhindern.
Oft ist die Unterstützung der Atemwege die Schlüsselkomponente bei fortgeschrittener Myopathie, damit Ihre Atmung sicher aufrechterhalten werden kann.
Ist Myopathie erblich?
Ja, einige Myopathien sind erblich bedingt. Wenn Sie an einer erblichen Myopathie leiden, besteht die Möglichkeit, dass einige Ihrer Geschwister, Kinder, Nichten und Neffen oder andere Verwandte ebenfalls eine Myopathie entwickeln. Es ist wichtig, Ihre Familie über Ihren Zustand zu informieren, da eine frühzeitige Diagnose ihnen helfen kann, eine frühere Behandlung und unterstützende Betreuung zu erhalten.
Einige der Myopathien, die nicht speziell als angeboren oder erblich eingestuft werden, neigen möglicherweise immer noch dazu, in Familien zu laufen. Daher besteht für Ihre Familie möglicherweise ein erhöhtes Risiko, selbst wenn Sie an einer Myopathie leiden, von der nicht bekannt ist, dass sie erblich ist.
Ein Wort von Verywell
Myopathie ist keine sehr häufige Erkrankung. Muskelerkrankungen können sicherlich Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Viele Menschen, bei denen Myopathie diagnostiziert wird, sind jedoch in der Lage, ein produktives Leben zu führen, einschließlich einer zufriedenstellenden Beschäftigung und eines glücklichen familiären und sozialen Lebens.