Wilson-Krankheit

Inhalt

• Was ist die Wilson-Krankheit?
• Was verursacht die Wilson-Krankheit?
• Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?
• Wer ist von der Wilson-Krankheit bedroht?
• Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert?
• Wie wird die Wilson-Krankheit behandelt?
• Was sind die Komplikationen der Wilson-Krankheit?
• Was kann ich tun, um die Wilson-Krankheit zu verhindern?
• Leben mit Wilson-Krankheit
• Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?
• Wichtige Punkte
• Nächste Schritte

Was ist die Wilson-Krankheit?

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird (vererbt). Es verhindert, dass Ihr Körper zusätzliches Kupfer in Ihrem System entfernt.

Ihr Körper benötigt kleine Mengen Kupfer aus der Nahrung, um gesund zu bleiben. Aber zu viel Kupfer ist giftig.

Normalerweise wird Ihre Leber von zusätzlichem Kupfer befreit, indem sie es in Galle verschickt. Galle ist der Verdauungssaft, den Ihre Leber macht. Es transportiert Giftstoffe und Abfälle über den Magen-Darm-Trakt aus Ihrem Körper.

Wenn Sie an der Wilson-Krankheit leiden, beginnt Ihre Leber, Kupfer zu speichern, anstatt es loszuwerden. Im Laufe der Zeit gibt es zu viel Kupfer, als dass Ihre Leber es speichern könnte, und es kann Leberschäden verursachen. Das zusätzliche Kupfer kann auch in Ihren Blutkreislauf gelangen und sich in anderen Organen sowie in Ihren Augen und Ihrem Gehirn ansammeln und diese Strukturen schädigen. Im Laufe der Zeit kann die Wilson-Krankheit lebensbedrohlich sein.

Was verursacht die Wilson-Krankheit?

Die Wilson-Krankheit wird durch einen vererbten Defekt im ATP7B-Gen verursacht. Es ist eine autosomal rezessive Störung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das gleiche abnormale Gen an das Kind weitergeben müssen. Oft zeigen Eltern, die nur ein abnormales Gen haben, keine Anzeichen der Krankheit, sondern sind Träger der Krankheit.

Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?

Wenn Sie an der Wilson-Krankheit leiden, beginnt die Kupferbildung bei der Geburt, aber es kann Jahre oder sogar Jahrzehnte dauern, bis Symptome auftreten. Die Symptome können in jedem Alter auftreten, in den meisten Fällen jedoch zwischen 5 und 35 Jahren.

Die Symptome der Wilson-Krankheit variieren je nach den betroffenen Organen.

Die Wilson-Krankheit kann Ihr Gehirn, Ihr Rückenmark (Ihr Zentralnervensystem) und Ihre Leber angreifen. Es kann sie gleichzeitig angreifen. Dies kann zu einer Gruppe von Symptomen führen, die nicht miteinander zusammenhängen.

Lebersymptome

Lebersymptome können solche einer lang anhaltenden (chronischen) Lebererkrankung sein, wie:

• Extreme Müdigkeit (Müdigkeit)
• Muskelkrämpfe
• Die Schwäche
• Appetitverlust
• Übelkeit
• Erbrechen
• Gewichtsverlust
• Flüssigkeit in Bauch oder Beinen
• Gelbliche Haut oder weiße Augen (Gelbsucht)
• Leichte Blutergüsse
• Geschwollene Leber und Milz

Neurologische Symptome

Kupferansammlungen im Zentralnervensystem können Symptome verursachen wie:

• Verhaltensänderungen
• Muskelkater
• Zittern, Schütteln oder Bewegungen, die Sie nicht kontrollieren können
• Langsame oder wiederholte Bewegungen
• Schwache Muskeln
• Probleme beim Schlucken
• Undeutliches Sprechen
• Schlechte Koordination
• Sabbern
• Verminderte Feinmotorik

Psychische Gesundheitssymptome

Wenn sich Kupfer im Zentralnervensystem ansammelt, kann es auch psychische Veränderungen verursachen wie:

• Ich fühle mich gestresst und ängstlich
• Deprimiert sein
• Den Kontakt zur Realität verlieren (Psychose)
• An Selbstmord denken

Andere Symptome

Die Wilson-Krankheit kann auch andere Symptome verursachen wie:

• Schwache, zerbrechliche Knochen (Osteoporose)
• Schmerzen und Schwellungen in den Gelenken (Arthritis)
• Nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen (Anämie)
• Niedrigere Blutplättchen oder weiße Blutkörperchen als normal

Die Symptome der Wilson-Krankheit können wie andere Gesundheitsprobleme aussehen. Wenden Sie sich immer an Ihren Arzt, um eine Diagnose zu erhalten.

Wer ist von der Wilson-Krankheit bedroht?

Wilson-Krankheit ist selten. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie an der Krankheit leiden, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte der Störung haben. Die Wilson-Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert?

Die Wilson-Krankheit kann schwierig zu diagnostizieren sein. Viele der Symptome können wie Symptome anderer Krankheiten aussehen.

Um den Zustand zu diagnostizieren, wird Ihr Anbieter Ihren allgemeinen Gesundheitszustand untersuchen und nach Ihrem früheren Gesundheitszustand fragen. Er oder sie wird nach Ihren Symptomen fragen und Sie einer körperlichen Untersuchung unterziehen.

Möglicherweise haben Sie auch die folgenden Tests:

• Augenuntersuchung. Ihr Provider prüft mit einer speziellen Lampe (Spaltlampe), ob Ihre Augen braune Kayser-Fleischer-Ringe aufweisen.
• Bluttests. Diese können den Kupfergehalt in Ihrem Blut überprüfen und auch Leberprobleme erkennen.
• 24-Stunden-Urintest. Dies misst die Kupfermenge in Ihrem Urin über 24 Stunden.
• Leber Biopsie. Eine kleine Probe Ihrer Leber wird zum Testen entnommen.
• Gentest. Eine Blutuntersuchung kann die abnormalen Gene identifizieren, die die Wilson-Krankheit verursachen.

Wie wird die Wilson-Krankheit behandelt?

Die Behandlung hängt von Ihren Symptomen, Ihrem Alter und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Es hängt auch davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.

Es gibt keine Heilung für die Wilson-Krankheit. Eine lebenslange Behandlung ist erforderlich, um die Kupfermenge in Ihrem Körper zu reduzieren.

Die Behandlung kann umfassen:

• Einnahme von Medikamenten, die den Organen und Geweben Ihres Körpers helfen, zusätzliches Kupfer loszuwerden (kupferchelatisierende Medikamente)
• Reduzieren Sie die Kupfermenge, die Sie durch Lebensmittel erhalten
• Einnahme von Zinkpräparaten. Zink verhindert, dass Ihr Körper Kupfer aus Ihrer Ernährung aufnimmt.
• Zusätzliches Vitamin B bekommen₆
• Einnahme von Medikamenten zur Behandlung von Symptomen wie Muskelzittern oder Steifheit
• Eine Lebertransplantation erhalten, wenn Sie schwere Leberschäden haben

Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, schwerwiegende Probleme zu vermeiden.

Was sind die Komplikationen der Wilson-Krankheit?

Die Wilson-Krankheit kann zu vielen Leberproblemen führen, darunter:

• Leberschaden
• Leberentzündung (Hepatitis)
• Chronische Leberschäden (Zirrhose), die Narben und Leberversagen verursachen
• Leberversagen

Neurologische Symptome können es Ihnen schwer machen, normal zu funktionieren. In seltenen Fällen kann die Wilson-Krankheit tödlich sein.

Was kann ich tun, um die Wilson-Krankheit zu verhindern?

Es gibt keine Möglichkeit, die Wilson-Krankheit zu verhindern. Genetische Beratung kann Ihnen helfen, herauszufinden, ob Ihre gegenwärtigen oder zukünftigen Kinder einem Risiko für die Störung ausgesetzt sind.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, wenn Sie eine familiäre oder persönliche Vorgeschichte der Erkrankung haben. Wenn jemand an Wilson leidet, sollten seine Brüder oder Schwestern getestet werden. Weiter entfernte Verwandte mit neurologischen oder Lebersymptomen sollten ebenfalls getestet werden.

Leben mit Wilson-Krankheit

Ihr Anbieter schlägt möglicherweise vor, dass Sie Medikamente einnehmen, um Ihren Kupfergehalt unter Kontrolle zu halten. Möglicherweise müssen Sie auch Ihre Ernährung ändern, um die Kupferaufnahme zu reduzieren. Diese Ernährungsumstellungen umfassen:

• Keine Schalentiere essen
• Ich esse keine Leber
• Pilze einschränken oder nicht essen
• Nüsse einschränken oder nicht essen
• Trockenfrüchte einschränken oder nicht essen
• Schokolade einschränken oder nicht essen
• Keine Multivitamine mit Kupfer einnehmen

Es ist auch wichtig, dass Sie Ihren Anbieter zu regelmäßigen Nachuntersuchungen und Labortests aufsuchen, um sicherzustellen, dass Ihre Kupferwerte unter Kontrolle sind.

Wenn Sie schwanger werden möchten oder schwanger sind, informieren Sie Ihren Anbieter. Möglicherweise müssen Sie die Menge der Medikamente ändern, die Sie während der Schwangerschaft einnehmen.

Sprechen Sie mit Ihrem Provider über andere Dinge, die Sie tun können, um Ihre Leber gesund zu halten. Dies beinhaltet Impfungen gegen Hepatitis A und B.

Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Provider an, wenn Sie psychische Symptome haben, die sich verschlimmern, wie z. B. Selbstmordgedanken.

Rufen Sie auch Ihren Provider an, wenn Sie Anzeichen eines möglichen Leberversagens aufweisen, wie z.

• Fühle mich öfter schläfrig
• Zunehmende Verwirrung
• Gewichtszunahme und erhöhte Flüssigkeit im Bauch
• Gelbfärbung Ihrer Haut oder Augen

Wichtige Punkte

• Die Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die Ihren Körper daran hindert, zusätzliches Kupfer in Ihrem System loszuwerden.
• In Ihrer Leber bildet sich zu viel Kupfer. Das Kupfer sammelt sich in anderen Organen sowie in Ihren Augen und Ihrem Gehirn.
• Ihre Organe werden beschädigt. Im Laufe der Zeit kann es lebensbedrohlich sein.
• Die Diagnose kann schwierig sein. Viele der Symptome sind auch Symptome anderer Krankheiten.
• Es gibt kein Heilmittel. Eine lebenslange Behandlung ist erforderlich, um die Kupfermenge in Ihrem Körper zu reduzieren.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie Ihren Besuch bei Ihrem Arzt optimal nutzen können:

• Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.
• Nehmen Sie jemanden mit, der Ihnen hilft, Fragen zu stellen, und merken Sie sich, was Ihr Provider Ihnen sagt.
• Notieren Sie sich beim Besuch die Namen neuer Medikamente, Behandlungen oder Tests sowie alle neuen Anweisungen, die Ihnen Ihr Anbieter gibt.
• Wenn Sie einen Folgetermin haben, notieren Sie sich Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.
• Erfahren Sie, wie Sie sich bei Fragen an Ihren Provider wenden können.