Inhalt
- Körperliche Merkmale des Down-Syndroms
- Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom
- Intellektuelle Probleme beim Down-Syndrom
- Ein Wort von Verywell
Down verband diese Ähnlichkeiten und kam zu dem Schluss, dass seine Patienten ein spezifisches Syndrom hatten. Down berichtete über seine Beobachtungen in einem medizinischen Journal und beschrieb als erster das, was wir heute als Down-Syndrom kennen.
Körperliche Merkmale des Down-Syndroms
Während nicht alle Menschen mit Down-Syndrom genau die gleichen körperlichen Eigenschaften aufweisen, gibt es einige Merkmale, die bei dieser genetischen Störung auftreten können. Deshalb haben Menschen mit Down-Syndrom ein ähnliches Aussehen.
Drei Merkmale, die bei fast jeder Person mit Down-Syndrom zu finden sind, sind:
- Epicanthic Falten (zusätzliche Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform verleiht)
- Aufsteigende Palpebralfissuren (schräge Augen)
- Brachyzephalie (ein kleinerer Kopf, der im Rücken etwas abgeflacht ist)
Andere Merkmale, die bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten (aber nicht bei jedem), sind helle Flecken in ihren Augen (diese werden als Brushfield-Flecken bezeichnet), eine kleine, etwas flache Nase, ein kleiner, offener Mund mit einer hervorstehenden Zunge, und tief sitzende kleine Ohren, die gefaltet werden können.
Menschen mit Down-Syndrom haben möglicherweise abnormale Zähne, einen schmalen Gaumen und eine Zunge mit tiefen Rissen im Mund (dies wird als gefurchte Zunge bezeichnet). Sie können auch runde Gesichter, kurze Hälse mit der zusätzlichen Haut im Nacken und etwas flachere Profile haben.
Andere körperliche Merkmale, die beim Down-Syndrom auftreten, sind eine einzelne Falte über den Handflächen sowie kurze, stumpfe Finger mit einem fünften Finger oder einem kleinen Finger, der sich nach innen krümmt (dies wird als klinodaktylie bezeichnet). Sie haben oft glattes Haar, das fein und dünn ist. Im Allgemeinen neigen Menschen mit Down-Syndrom dazu, kleinwüchsig mit kurzen Gliedmaßen zu sein. Sie können auch einen größeren Abstand als normal zwischen den großen und zweiten Zehen und den extraflexiblen Gelenken haben.
Es ist wichtig zu verstehen, dass keines dieser Gesichts- oder Körpermerkmale für sich selbst abnormal ist und auch nicht zu ernsthaften Problemen führt oder diese verursacht. Wenn ein Arzt diese Merkmale jedoch zusammen sieht, vermutet er wahrscheinlich, dass das Baby an einem Down-Syndrom leidet.
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Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom
Kinder mit Down-Syndrom haben zusätzlich zu ihren Gesichts- und körperlichen Merkmalen ein höheres Risiko, eine Reihe von medizinischen Problemen zu entwickeln.
Hier sind sieben gesundheitliche Probleme, mit denen Menschen mit Down-Syndrom konfrontiert sein können:
Hypotonie
Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln geschwächt sind und etwas schlaff erscheinen. Ein niedriger Muskeltonus kann das Überrollen, Sitzen, Stehen und Sprechen erschweren. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch zu Ernährungsproblemen führen.
Viele Kinder mit Down-Syndrom erreichen aufgrund von Hypotonie verspätet ihre motorischen Meilensteine. Hypotonie kann nicht geheilt werden, bessert sich jedoch im Allgemeinen mit der Zeit. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern. Hypotonie kann zu orthopädischen Problemen führen, ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit der Diagnose eines Down-Syndroms.
Sichtprobleme
Sehprobleme treten häufig beim Down-Syndrom auf, und die Wahrscheinlichkeit, dass eines auftritt, steigt mit zunehmendem Alter. Beispiele für solche Sehprobleme sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hyperopie), Augenkreuzung (Strabismus) oder Augenschütteln ein rhythmisches Muster (Nystagmus).
Es ist sehr wichtig, dass Kinder mit Down-Syndrom frühzeitig Augenuntersuchungen durchführen, da die meisten ihrer Sehprobleme korrigierbar sind.
Herzfehler
Ungefähr 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren. Einige dieser Herzfehler sind mild und können sich ohne medizinische Intervention selbst korrigieren. Andere Herzfehler sind schwerwiegender und erfordern eine Operation oder Medikamente.
Schwerhörigkeit
Hörprobleme treten häufig bei Kindern mit Down-Syndrom auf, insbesondere bei Mittelohrentzündung, die etwa 50 bis 70 Prozent betrifft und eine häufige Ursache für Hörverlust ist. Bei der Geburt auftretender Hörverlust tritt bei etwa 15 Prozent der Babys mit Down-Syndrom auf.
Magendarm Probleme
Ungefähr 5 Prozent der Säuglinge mit Down-Syndrom haben Magen-Darm-Probleme wie eine Verengung oder Blockierung des Darms (Zwölffingerdarmatresie) oder eine fehlende Analöffnung (Analatresie). Die meisten dieser Missbildungen können operativ behoben werden.
Ein Fehlen der Nerven im Dickdarm (Morbus Hirschsprung) ist bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, aber immer noch recht selten. Es gibt auch einen starken Zusammenhang zwischen Zöliakie und Down-Syndrom, was bedeutet, dass es bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vorkommt als in der Allgemeinbevölkerung.
Schilddrüsenprobleme
Menschen mit Down-Syndrom haben möglicherweise auch Probleme mit ihrer Schilddrüse - einer kleinen Drüse im Nacken -, weil sie nicht genug Schilddrüsenhormon produzieren, was zu einer Hypothyreose führen kann. Eine Hypothyreose wird am häufigsten durch die Einnahme eines Schilddrüsenersatzhormons behandelt . Dieses Medikament muss für den Rest des Lebens der Person eingenommen werden. Hyperthyreose (dh eine überaktive Schilddrüse) kann auch bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten.
Leukämie
Sehr selten, in etwa 1 Prozent der Fälle, kann eine Person mit Down-Syndrom Leukämie entwickeln. Leukämie ist eine Krebsart, die die Blutzellen im Knochenmark betrifft. Zu den Symptomen einer Leukämie gehören leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und ungeklärtes Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr schwere Krankheit ist, ist die Überlebensrate hoch. Typischerweise wird Leukämie mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einer Knochenmarktransplantation behandelt.
Intellektuelle Probleme beim Down-Syndrom
Jeder mit Down-Syndrom hat einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom lernen tendenziell langsamer und haben Schwierigkeiten mit komplexen Überlegungen und Urteilen. Es ist unmöglich vorherzusagen, welchen Grad an geistiger Behinderung Menschen mit Down-Syndrom haben werden - dies wird jedoch mit zunehmendem Alter klarer.
Menschen mit Down-Syndrom verfügen über ein breites Spektrum an geistigen Fähigkeiten. Der IQ-Bereich - Maß für die Intelligenz - für normale Intelligenz liegt zwischen 70 und 130. Eine Person hat eine leichte geistige Behinderung, wenn ihr IQ zwischen 55 und 70 liegt. Eine mäßig geistig behinderte Person hat einen IQ zwischen 40 und 55.
Die meisten Personen mit Down-Syndrom liegen bei geistiger Behinderung im leichten bis mittelschweren Bereich.
Trotz ihres IQ können Menschen mit Down-Syndrom lernen. Es gibt oft ein Missverständnis, dass Menschen mit Down-Syndrom eine vorgegebene Lernfähigkeit haben. Wir wissen jetzt, dass sich Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens entwickeln und das Potenzial haben zu lernen. Dieses Potenzial kann durch frühzeitiges Eingreifen, gute Ausbildung, höhere Erwartungen und Ermutigung maximiert werden.
Ein Wort von Verywell
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass niemand mit Down-Syndrom alle hier beschriebenen Symptome, Merkmale, Gesundheitszustände oder intellektuellen Probleme aufweist. Die Anzahl der körperlichen Probleme, die eine Person mit Down-Syndrom hat, korreliert auch nicht mit ihren intellektuellen Fähigkeiten. Jeder Mensch mit Down-Syndrom hat seine eigene Persönlichkeit und Stärke.