Flüssigkeitsungleichgewicht

Flüssigkeitsungleichgewicht

Jeder Teil Ihre Körper benötigt Waer, um zu funktionieren. Wenn ie geund ind, kann Ihr Körper die Waermenge, die in Ihren Körper eindringt oder dieen verlät, augleichen.Ein Fl...

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Muskelschwund

Muskelschwund

Mukeldytrophie it eine Gruppe von erblichen törungen, die zu Mukelchwäche und Mukelchwund führen, die ich mit der Zeit verchlechtern. Mukeldytrophien oder MD ind eine Gruppe vererbter Z...

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Unfruchtbarkeit

Unfruchtbarkeit

Unfruchtbarkeit bedeutet, da ie nicht chwanger werden können.E gibt zwei Arten von Unfruchtbarkeit:Primäre Unfruchtbarkeit bezieht ich auf Paare, die nicht chwanger ind, nachdem ie mindeten ...

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Transiente familiäre Hyperbilirubinämie

Transiente familiäre Hyperbilirubinämie

Die vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie it eine toffwecheltörung, die von Familien weitergegeben wird. Baby mit dieer törung werden mit chwerem Ikteru geboren. Eine vo...

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Neugeborene Hypothyreose

Neugeborene Hypothyreose

Neugeborene Hypothyreoe it die verminderte childdrüenhormonproduktion bei einem Neugeborenen. In ehr eltenen Fällen wird kein childdrüenhormon produziert. Die Erkrankung wird auch al an...

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Hypogonadismus

Hypogonadismus

Hypogonadimu tritt auf, wenn die exualdrüen de Körper wenig oder keine Hormone produzieren. Bei Männern ind diee Drüen (Gonaden) die Hoden. Bei Frauen ind diee Drüen die Eiert...

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Pyruvatkinase-Mangel

Pyruvatkinase-Mangel

Pyruvatkinae-Mangel it ein angeborener Mangel de Enzym Pyruvatkinae, da von roten Blutkörperchen verwendet wird. Ohne diee Enzym zerfallen rote Blutkörperchen zu leicht, wa zu einem niedrige...

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Krabbe-Krankheit

Krabbe-Krankheit

Krabbe-Krankheit it eine eltene genetiche törung de Nervenytem. E it eine Art von Gehirnerkrankung, die Leukodytrophie genannt wird. Ein Defekt im GALC Gen veruracht Krabbe-Krankheit. Menchen mit...

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Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie it eine eltene Erkrankung, bei der der Urin einer Peron unter Luftkontakt dunkelbraunchwarz wird. Alkaptonurie it Teil einer Gruppe von Erkrankungen, die al angeborene toffwecheltöru...

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Hartnup-Störung

Hartnup-Störung

Die Hartnup-törung it eine vererbte toffwechelerkrankung, bei der betimmte Aminoäuren (z. B. Tryptophan und Hitidin) im Dünndarm und in den Nieren tranportiert werden. Die Hartnup-t...

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Homocystinurie

Homocystinurie

Homocytinurie it eine Erbkrankheit, die den Metabolimu der Aminoäure Methionin beeinflut. Aminoäuren ind die Bauteine ​​de Leben. Homocytinurie wird autoomal rezeiv vererbt. Da bedeutet, da ...

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Hypothalamische Dysfunktion

Hypothalamische Dysfunktion

Hypothalamu-Dyfunktion it ein Problem mit einem Teil de Gehirn, der al Hypothalamu bezeichnet wird. Der Hypothalamu hilft bei der Kontrolle der Hypophye und reguliert viele Körperfunktionen. Der ...

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Mukopolysaccharidose Typ II

Mukopolysaccharidose Typ II

Mukopolyaccharidoe Typ II (MP II) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym beitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diee Molekülketten we...

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Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolyaccharidoe Typ I (MP I) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym beitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diee Molekülketten werd...

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Metachromatische Leukodystrophie

Metachromatische Leukodystrophie

Metachromatiche Leukodytrophie (MLD) it eine genetiche törung, die Nerven, Mukeln, andere Organe und Verhalten beeinflut. Mit der Zeit wird e langam chlimmer. MLD wird normalerweie durch da Fehle...

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Mukopolysaccharidose Typ IV

Mukopolysaccharidose Typ IV

Mukopolyaccharidoe Typ IV (MP IV) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym beitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diee Molekülketten we...

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Niemann-Pick-Krankheit

Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD) it eine Gruppe von Krankheiten, die durch Familien vererbt werden (vererbt), bei denen ich Fetttoffe, ogenannte Lipide, in den Zellen der Milz, der Leber und de Gehirn...

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Russell-Silver-Syndrom

Russell-Silver-Syndrom

Da Ruell-ilver-yndrom (R) it eine bei Geburt auftretende Erkrankung, die zu einem chwachen Wachtum führt. Eine eite de Körper kann auch größer ercheinen al die andere. Jede zehnte ...

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Porphyrie

Porphyrie

Porphyrien ind eine Gruppe eltener Erbkrankheiten. Ein wichtiger Teil de Hämoglobin, Häm genannt, wird nicht richtig hergetellt. Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein, da in be...

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Mukopolysaccharidose Typ III

Mukopolysaccharidose Typ III

Die Mukopolyaccharidoe Typ III (MP III) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genügend Enzyme beitzt, die benötigt werden, um lange Ketten von Zuckermolekü...

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