Jeder Teil Ihre Körper benötigt Waer, um zu funktionieren. Wenn ie geund ind, kann Ihr Körper die Waermenge, die in Ihren Körper eindringt oder dieen verlät, augleichen.Ein Fl...

Mukeldytrophie it eine Gruppe von erblichen törungen, die zu Mukelchwäche und Mukelchwund führen, die ich mit der Zeit verchlechtern. Mukeldytrophien oder MD ind eine Gruppe vererbter Z...

Unfruchtbarkeit bedeutet, da ie nicht chwanger werden können.E gibt zwei Arten von Unfruchtbarkeit:Primäre Unfruchtbarkeit bezieht ich auf Paare, die nicht chwanger ind, nachdem ie mindeten ...

Die vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie it eine toffwecheltörung, die von Familien weitergegeben wird. Baby mit dieer törung werden mit chwerem Ikteru geboren. Eine vo...

Neugeborene Hypothyreoe it die verminderte childdrüenhormonproduktion bei einem Neugeborenen. In ehr eltenen Fällen wird kein childdrüenhormon produziert. Die Erkrankung wird auch al an...

Hypogonadimu tritt auf, wenn die exualdrüen de Körper wenig oder keine Hormone produzieren. Bei Männern ind diee Drüen (Gonaden) die Hoden. Bei Frauen ind diee Drüen die Eiert...

Pyruvatkinae-Mangel it ein angeborener Mangel de Enzym Pyruvatkinae, da von roten Blutkörperchen verwendet wird. Ohne diee Enzym zerfallen rote Blutkörperchen zu leicht, wa zu einem niedrige...

Krabbe-Krankheit it eine eltene genetiche törung de Nervenytem. E it eine Art von Gehirnerkrankung, die Leukodytrophie genannt wird. Ein Defekt im GALC Gen veruracht Krabbe-Krankheit. Menchen mit...

Alkaptonurie it eine eltene Erkrankung, bei der der Urin einer Peron unter Luftkontakt dunkelbraunchwarz wird. Alkaptonurie it Teil einer Gruppe von Erkrankungen, die al angeborene toffwecheltöru...

Die Hartnup-törung it eine vererbte toffwechelerkrankung, bei der betimmte Aminoäuren (z. B. Tryptophan und Hitidin) im Dünndarm und in den Nieren tranportiert werden. Die Hartnup-t...

Homocytinurie it eine Erbkrankheit, die den Metabolimu der Aminoäure Methionin beeinflut. Aminoäuren ind die Bauteine ​​de Leben. Homocytinurie wird autoomal rezeiv vererbt. Da bedeutet, da ...

Hypothalamu-Dyfunktion it ein Problem mit einem Teil de Gehirn, der al Hypothalamu bezeichnet wird. Der Hypothalamu hilft bei der Kontrolle der Hypophye und reguliert viele Körperfunktionen. Der ...

Mukopolyaccharidoe Typ II (MP II) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym beitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diee Molekülketten we...

Mukopolyaccharidoe Typ I (MP I) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym beitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diee Molekülketten werd...

Metachromatiche Leukodytrophie (MLD) it eine genetiche törung, die Nerven, Mukeln, andere Organe und Verhalten beeinflut. Mit der Zeit wird e langam chlimmer. MLD wird normalerweie durch da Fehle...

Mukopolyaccharidoe Typ IV (MP IV) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym beitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diee Molekülketten we...

Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD) it eine Gruppe von Krankheiten, die durch Familien vererbt werden (vererbt), bei denen ich Fetttoffe, ogenannte Lipide, in den Zellen der Milz, der Leber und de Gehirn...

Da Ruell-ilver-yndrom (R) it eine bei Geburt auftretende Erkrankung, die zu einem chwachen Wachtum führt. Eine eite de Körper kann auch größer ercheinen al die andere. Jede zehnte ...

Porphyrien ind eine Gruppe eltener Erbkrankheiten. Ein wichtiger Teil de Hämoglobin, Häm genannt, wird nicht richtig hergetellt. Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein, da in be...

Die Mukopolyaccharidoe Typ III (MP III) it eine eltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genügend Enzyme beitzt, die benötigt werden, um lange Ketten von Zuckermolekü...