Transiente familiäre Hyperbilirubinämie

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 20 November 2024
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Transiente familiäre Hyperbilirubinämie - Enzyklopädie
Transiente familiäre Hyperbilirubinämie - Enzyklopädie

Inhalt

Die vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie ist eine Stoffwechselstörung, die von Familien weitergegeben wird. Babys mit dieser Störung werden mit schwerem Ikterus geboren.


Ursachen

Eine vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie ist eine erbliche Störung. Es tritt auf, wenn der Körper eine bestimmte Form von Bilirubin nicht richtig abbaut (metabolisiert). Bilirubin-Spiegel bauen sich schnell im Körper auf. Die hohen Spiegel sind für das Gehirn giftig und können zum Tod führen.

Symptome

Das Neugeborene kann haben:

  • Gelbe Haut (Gelbsucht)
  • Gelbe Augen (Ikterus)
  • Lethargie

Unbehandelt können sich Anfälle und neurologische Probleme (Kernikterus) entwickeln.

Prüfungen und Tests

Blutuntersuchungen auf Bilirubinwerte können den Schweregrad der Gelbsucht identifizieren.

Behandlung

Die Phototherapie mit blauem Licht wird zur Behandlung des hohen Spiegels von Bilirubin verwendet. Bei extrem hohen Spiegeln ist manchmal eine Austauschtransfusion erforderlich.


Ausblick (Prognose)

Babys, die behandelt werden, können ein gutes Ergebnis erzielen. Wenn der Zustand nicht behandelt wird, treten schwerwiegende Komplikationen auf. Diese Störung neigt dazu, sich mit der Zeit zu verbessern.

Mögliche Komplikationen

Tod oder schwere Gehirn- und Nervensystemprobleme können auftreten, wenn der Zustand nicht behandelt wird.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Dieses Problem tritt meistens unmittelbar nach der Lieferung auf. Wenden Sie sich jedoch an Ihren Arzt, wenn Sie feststellen, dass die Haut Ihres Babys gelb wird. Es gibt andere Ursachen für Gelbsucht bei Neugeborenen, die leicht behandelt werden können.

Genetische Beratung kann Familien helfen, den Zustand, die wiederkehrenden Risiken und die Pflege der Person zu verstehen.

Verhütung

Phototherapie kann dazu beitragen, schwerwiegende Komplikationen dieser Erkrankung zu vermeiden.


Alternative Namen

Lucey-Driscoll-Syndrom

Verweise

Berk PD, Korenblat KM. Annäherung an den Patienten mit Gelbsucht oder anomalen Leberuntersuchungen. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 147.

Lidofsky SD. Gelbsucht. In: Feldman M., Friedman LS, Brandt LJ, Hrsg. Magen-Darm- und Lebererkrankungen von Sleisenger und Fordtran. 10. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 21.

Datum der Überprüfung 8/6/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.