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Hartnup-Störung



Die Hartnup-Störung ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der bestimmte Aminosäuren (z. B. Tryptophan und Histidin) im Dünndarm und in den Nieren transportiert werden.

Ursachen

Die Hartnup-Störung ist möglicherweise die häufigste metabolische Erkrankung, an der Aminosäuren beteiligt sind. Es ist eine vererbte Bedingung. Ein Kind muss eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen erben, um ernsthaft betroffen zu sein.

Die Erkrankung tritt meistens zwischen 3 und 5 Jahren auf.

Symptome

Die meisten Menschen zeigen keine Symptome. Wenn Symptome auftreten, treten sie meist in der Kindheit auf und können Folgendes umfassen:

  • Durchfall
  • Stimmungsschwankungen
  • Nervensystem (neurologische) Probleme, wie abnormer Muskeltonus
  • Roter, schuppiger Hautausschlag, normalerweise wenn die Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt ist
  • Lichtempfindlichkeit (Lichtempfindlichkeit)
  • Kleinwuchs
  • Unkoordinierte Bewegungen

Prüfungen und Tests

Für diese Störung kann ein Urintest durchgeführt werden, der auf hohe Gehalte an "neutralen" Aminosäuren und normale Gehalte an anderen Aminosäuren prüft.

Gesundheitsdienstleister können auf das Gen, das die Hartnup-Krankheit SLC6A19 verursacht, testen. Biochemische Tests sind ebenfalls verfügbar.

Behandlung

Behandlungen umfassen:

  • Vermeiden Sie Sonneneinstrahlung, indem Sie Schutzkleidung tragen und ein Sonnenschutzmittel mit einem Schutzfaktor von 15 oder höher verwenden
  • Eine proteinreiche Diät essen
  • Nehmen Sie Ergänzungen, die Nicotinamid enthalten
  • Sich einer psychischen Behandlung unterziehen, z. B. Antidepressiva oder Stimmungsstabilisatoren, wenn Stimmungsschwankungen oder andere psychische Probleme auftreten

Ausblick (Prognose)

Die meisten Menschen mit dieser Störung können ein normales Leben ohne Behinderung erwarten. In seltenen Fällen wurde in Familien mit dieser Störung von schweren Erkrankungen des Nervensystems und sogar von Todesfällen berichtet.

Mögliche Komplikationen

In den meisten Fällen gibt es keine Komplikationen. Komplikationen können auftreten, wenn sie auftreten:

  • Änderungen in der Hautfarbe, die dauerhaft sind
  • Psychische Probleme
  • Ausschlag
  • Unkoordinierte Bewegungen

Die Symptome des Nervensystems können meistens umgekehrt werden. In seltenen Fällen können sie jedoch schwerwiegend oder lebensbedrohlich sein.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Provider, wenn Sie Symptome dieser Erkrankung haben, insbesondere wenn Sie in der Familiengeschichte eine Hartnup-Störung haben. Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte haben und eine Schwangerschaft planen.

Verhütung

Eine genetische Beratung kann helfen, einige Fälle zu vermeiden. Das Essen einer proteinreichen Diät kann einen Mangel an Aminosäuren verhindern, der Symptome verursacht.

Verweise

Gibson KM, Pearl PL. Angeborene Stoffwechselstörungen und das Nervensystem. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 85.

Datum der Überprüfung 8/16/2016

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik an der University of Alabama, Birmingham, AL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD und der A.D.A.M. Redaktion.

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