Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die den Metabolismus der Aminosäure Methionin beeinflusst. Aminosäuren sind die Bausteine des Lebens.
Ursachen
Homocystinurie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass das Kind eine nicht funktionierende Kopie des Gens von jedem Elternteil erben muss, um ernsthaft betroffen zu sein.
Mit dem Marfan-Syndrom hat Homocystinurie mehrere Gemeinsamkeiten, einschließlich Veränderungen des Skeletts und des Auges.
Symptome
Neugeborene sehen gesund aus. Frühzeitig auftretende Symptome sind nicht offensichtlich.
Symptome können als leicht verzögerte Entwicklung oder Gedeihstörung auftreten. Zunehmende Sehprobleme können zur Diagnose dieses Zustands führen.
Andere Symptome sind:
- Deformitäten der Brust (Pectus carinatum, Pectus Exegatum)
- Spülen Sie über die Wangen
- Hohe Fußbögen
- Beschränkter Intellekt
- Knie klopfen
- Lange Gliedmaßen
- Psychische Störungen
- Kurzsichtigkeit
- Spinnenfinger (Arachnodaktylie)
- Hohe, schlanke Figur
Prüfungen und Tests
Der Leistungserbringer stellt möglicherweise fest, dass das Kind groß und dünn ist.
Andere Zeichen sind:
- Gebogene Wirbelsäule (Skoliose)
- Deformität der Brust
- Dislozierte Augenlinse
Bei schlechtem oder doppeltem Sehvermögen führt ein Augenarzt (Augenarzt) eine erweiterte Augenuntersuchung durch, um nach Luxation der Linse oder Kurzsichtigkeit zu suchen.
Es kann eine Geschichte von Blutgerinnseln geben. Eine geistige Behinderung oder psychische Erkrankung ist ebenfalls möglich.
Tests, die bestellt werden können, umfassen Folgendes:
- Aminosäure-Screening von Blut und Urin
- Gentest
- Leberbiopsie und Enzymtest
- Skelett-Röntgen
- Hautbiopsie mit einer Fibroblastenkultur
- Standard Augenuntersuchung
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Etwa die Hälfte der Erkrankten spricht auf Vitamin B6 (auch bekannt als Pyridoxin) an.
Diejenigen, die darauf ansprechen, müssen für den Rest ihres Lebens Vitamin B6, B9 (Folat) und B12-Präparate einnehmen. Wer nicht reagiert, muss eine methioninarme Diät einnehmen. Die meisten müssen mit Trimethylglycin (einem Arzneimittel, das auch Betain genannt wird) behandelt werden.
Weder eine methioninarme Diät noch ein Medikament verbessern die bestehende geistige Behinderung. Medizin und Diät sollten von einem Arzt überwacht werden, der Erfahrung mit der Behandlung von Homocystinurie hat.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zu Homocystinurie enthalten:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Ausblick (Prognose)
Obwohl es keine Heilung für Homocystinurie gibt, kann die Vitamin-B-Therapie bei etwa der Hälfte der Betroffenen helfen.
Wenn die Diagnose in der Kindheit gestellt wird, kann der Beginn einer niedrigen Methionin-Diät schnell zu einer gewissen geistigen Behinderung und anderen Komplikationen der Krankheit führen. Aus diesem Grund wird bei einigen Neugeborenen in einigen Bundesstaaten nach Homocystinurie gesucht.
Menschen, deren Homocysteinspiegel im Blut weiter ansteigen, haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel. Gerinnsel können schwere medizinische Probleme verursachen und die Lebensdauer verkürzen.
Mögliche Komplikationen
Die schwerwiegendsten Komplikationen sind auf Blutgerinnsel zurückzuführen. Diese Episoden können lebensbedrohlich sein.
Verschobene Augenlinsen können das Sehvermögen ernsthaft beeinträchtigen. Möglicherweise ist ein Linsenwechsel erforderlich.
Eine geistige Behinderung ist eine schwerwiegende Folge der Krankheit. Sie kann jedoch reduziert werden, wenn sie früh diagnostiziert wird.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome dieser Erkrankung zeigen, insbesondere wenn Sie eine Homocystinurie in der Familiengeschichte haben.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Personen empfohlen, die eine Familiengeschichte von Homocystinurie haben und Kinder haben wollen. Eine vorgeburtliche Diagnose einer Homocystinurie ist verfügbar. Dazu werden Fruchtzellen oder Chorionzotten gezüchtet, um die Cystathioninsynthase (das Enzym, das bei der Homocystinurie fehlt) zu testen.
Wenn bei den Eltern oder der Familie ein Gendefekt bekannt ist, können Proben von Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese verwendet werden, um diese Defekte zu testen.
Alternative Namen
Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel; CBS-Mangel; HCY
Bilder
Pectus Exklatum
Verweise
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 85.
Schiff M, Blom H. Homocystinurie und Hyperhomocysteinämie. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap. 209.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.