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Mukopolysaccharidose Typ III



Die Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genügend Enzyme besitzt, die benötigt werden, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden als Glycosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) bezeichnet. Infolgedessen sammeln sich die Moleküle in verschiedenen Körperteilen und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Mucopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. MPS II ist auch als Sanfilippo-Syndrom bekannt.

Es gibt verschiedene andere Arten von MPSs, darunter:

  • MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
  • MPS II (Hunter-Syndrom)
  • MPS IV (Morquio-Syndrom)

Ursachen

MPS III ist eine Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass es von Familien weitergegeben wird. Wenn beide Eltern eine nicht funktionierende Kopie eines Gens mit sich bringen, das mit dieser Erkrankung zusammenhängt, besteht für jedes ihrer Kinder eine Chance von 25% (1: 4), an der Krankheit zu erkranken. Dies wird als autosomal-rezessives Merkmal bezeichnet.

MPS III tritt auf, wenn die zum Abbau der Heparansulfat-Zuckerkette benötigten Enzyme fehlen oder fehlerhaft sind.

Es gibt vier Haupttypen von MPS III. Der Typ einer Person hängt davon ab, welches Enzym betroffen ist.

  • Typ A wird durch einen Defekt im verursacht SGSH Gen und ist die schwerste Form. Menschen mit diesem Typ haben keine normale Form des Enzyms namens Heparan N-Sulfatase.
  • Typ B wird durch einen Defekt im verursacht NAGLU Gen. Personen mit diesem Typ fehlen oder produzieren nicht genügend Alpha-N-Acetylglucosaminidase.
  • Typ C wird durch einen Defekt im verursacht HGSNAT Gen. Menschen mit diesem Typ fehlen oder produzieren nicht genügend Acetyl-CoAlpha-Glucosaminid-Acetyltransferase.
  • Typ D wird durch einen Defekt im verursacht GNS Gen. Leute mit diesem Typ fehlen oder produzieren nicht genug N-Acetylglucosamin-6-sulfatase.

Symptome

Symptome treten häufig nach dem ersten Lebensjahr auf. Ein Rückgang der Lernfähigkeit tritt typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auf. Das Kind kann in den ersten Jahren normal wachsen, die endgültige Körpergröße liegt jedoch unter dem Durchschnitt. Der verzögerten Entwicklung folgt eine Verschlechterung des psychischen Status.

Andere Symptome können sein:

  • Verhaltensprobleme, einschließlich Hyperaktivität
  • Grobe Gesichtszüge mit schweren Augenbrauen, die sich in der Mitte des Gesichts über der Nase treffen
  • Chronischer Durchfall
  • Vergrößerte Leber und Milz
  • Schlafstörungen
  • Steife Verbindungen, die sich möglicherweise nicht vollständig erstrecken
  • Sehstörungen und Hörverlust
  • Probleme beim Gehen

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch.

Urintests werden durchgeführt. Menschen mit MPS III haben eine große Menge eines Mucopolysaccharids namens Heparansulfat im Urin.

Andere Tests können umfassen:

  • Blut kultur
  • Echokardiogramm
  • Gentest
  • Schlitzlampenuntersuchung
  • Hautfibroblastenkultur
  • Röntgenbilder der Knochen

Behandlung

Die Behandlung von MPS III zielt auf die Behandlung der Symptome ab. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit.

Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen und Unterstützung erhalten Sie von einer der folgenden Organisationen:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen --rarediseases.org/rare- disease/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH-Genetik Home Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo-Stiftung - teamsanfilippo.org

Ausblick (Prognose)

MPS III verursacht signifikante Symptome des Nervensystems, einschließlich schwerer geistiger Behinderung. Die meisten Menschen mit MPS III leben in ihren Teenagerjahren. Einige leben länger, während andere mit schweren Formen früher sterben. Die Symptome sind bei Menschen mit Typ A am schwerwiegendsten.

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

  • Blindheit
  • Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen
  • Beschränkter Intellekt
  • Nervenschäden, die sich langsam verschlechtern und letztendlich den Gebrauch des Rollstuhls erfordern
  • Anfälle

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an den Gesundheitsdienst Ihres Kindes, wenn Ihr Kind nicht normal zu wachsen oder sich zu entwickeln scheint.

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie Kinder haben möchten und eine Familiengeschichte von MPS III haben.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familiengeschichte von MPS III haben. Pränataltests sind verfügbar.

Alternative Namen

MPS III; Sanfilippo-Syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose Typ III

Verweise

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosen. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kap 102.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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