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Russell-Silver-Syndrom

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 17 November 2024
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What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?
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Inhalt

Das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist eine bei Geburt auftretende Erkrankung, die zu einem schwachen Wachstum führt. Eine Seite des Körpers kann auch größer erscheinen als die andere.


Ursachen

Jedes zehnte Kind mit diesem Syndrom hat ein Problem mit Chromosom 7. Bei anderen Menschen mit dem Syndrom kann Chromosom 11 betroffen sein.

Meistens kommt es bei Menschen vor, die keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben.

Die geschätzte Anzahl der Personen, die diesen Zustand entwickeln, ist sehr unterschiedlich. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Symptome

Symptome können sein:

  • Muttermale, die die Farbe von Kaffee mit Milch haben (Cafe-au-lait-Marken)
  • Großer Kopf für Körpergröße, breite Stirn mit kleinem, dreieckigem Gesicht und kleinem, schmalem Kinn
  • Krümmung des kleinen Fingers zum Ringfinger
  • Gedeihstörung, einschließlich des verzögerten Knochenalters
  • Niedriges Geburtsgewicht
  • Kurze Höhe, kurze Arme, stumpfe Finger und Zehen
  • Magen-Darm-Probleme wie saurer Rückfluss und Verstopfung

Prüfungen und Tests

Die Erkrankung wird in der Regel in der frühen Kindheit diagnostiziert. Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch.


Es gibt keine spezifischen Labortests zur Diagnose von RSS. Die Diagnose basiert in der Regel auf dem Urteil des Anbieters Ihres Kindes. Die folgenden Tests können jedoch durchgeführt werden:

  • Blutzucker (einige Kinder haben möglicherweise einen niedrigen Blutzucker)
  • Knochenalterungstest (das Knochenalter ist oft jünger als das tatsächliche Alter des Kindes)
  • Gentest (kann ein Chromosomenproblem feststellen)
  • Wachstumshormon (einige Kinder können einen Mangel haben)
  • Skelettuntersuchung (um andere Bedingungen auszuschließen, die RSS imitieren können)

Behandlung

Wachstumshormonersatz kann helfen, wenn dieses Hormon fehlt. Andere Behandlungen umfassen:

  • Sicherstellen, dass die Person genügend Kalorien erhält, um einen niedrigen Blutzucker zu verhindern und das Wachstum zu fördern
  • Physiotherapie zur Verbesserung des Muskeltonus
  • Pädagogische Unterstützung bei Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsdefizitenproblemen des Kindes

Viele Spezialisten können an der Behandlung einer Person mit dieser Erkrankung beteiligt sein. Sie beinhalten:


  • Ein auf Genetik spezialisierter Arzt zur Diagnose von RSS
  • Ein Gastroenterologe oder Ernährungsberater hilft bei der Entwicklung der richtigen Ernährung, um das Wachstum zu fördern
  • Ein Endokrinologe, der Wachstumshormon vorschreibt
  • Ein genetischer Berater und Psychologe

Selbsthilfegruppen

Diese Organisationen bieten Unterstützung und weitere Informationen zum Russell-Silver-Syndrom:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Ausblick (Prognose)

Ältere Kinder und Erwachsene zeigen typische Merkmale nicht so deutlich wie Säuglinge oder jüngere Kinder. Intelligenz kann normal sein, obwohl die Person eine Lernbehinderung haben kann. Geburtsfehler der Harnwege können vorliegen.

Mögliche Komplikationen

Personen mit RSS können folgende Probleme haben:

  • Schwierigkeiten beim Kauen oder Sprechen, wenn der Kiefer sehr klein ist
  • Lernschwächen

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie den Anbieter Ihres Kindes an, wenn sich Anzeichen von RSS entwickeln. Stellen Sie sicher, dass die Größe und das Gewicht Ihres Kindes bei jedem Besuch eines Kindes gut gemessen werden. Der Anbieter kann Sie verweisen auf:

  • Ein genetischer Experte für umfassende Evaluierungs- und Chromosomenstudien
  • Ein pädiatrischer Endokrinologe zur Behandlung von Wachstumsproblemen Ihres Kindes

Alternative Namen

Silver-Russell-Syndrom; Silber-Syndrom; RSS; Russell-Silver-Syndrom

Verweise

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosomenstörungen. In: Gleason CA, Juul SE, Hrsg. Averys Krankheiten des Neugeborenen. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 20.

Wakeling EL, Brioude F., Lokulo-Sodipe O. et al. Diagnose und Behandlung des Silver-Russell-Syndroms: Erste internationale Konsenserklärung. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Überprüfungsdatum 15.10.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.