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Pyruvatkinase-Mangel



Pyruvatkinase-Mangel ist ein angeborener Mangel des Enzyms Pyruvatkinase, das von roten Blutkörperchen verwendet wird. Ohne dieses Enzym zerfallen rote Blutkörperchen zu leicht, was zu einem niedrigen Spiegel dieser Zellen führt (hämolytische Anämie).

Ursachen

Pyruvatkinase-Mangel (PKD) wird als autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil ein nicht funktionierendes Gen erhalten muss, um die Störung zu entwickeln.

Es gibt viele verschiedene Arten von enzymbedingten Defekten der roten Blutkörperchen, die eine hämolytische Anämie verursachen können. PKD ist die zweithäufigste Ursache nach einem Mangel an Glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD).

PKD kommt bei Menschen aller ethnischen Herkunft vor. Bestimmte Bevölkerungsgruppen wie die Amish entwickeln diese Krankheit jedoch eher.

Symptome

Symptome von PKD sind:

  • Geringe Anzahl gesunder roter Blutkörperchen (Anämie)
  • Schwellung der Milz (Splenomegalie)
  • Gelbe Farbe der Haut, der Schleimhäute oder des weißen Augenbereiches (Gelbsucht)
  • Neurologischer Zustand, genannt Kernikterus, der das Gehirn beeinflusst
  • Müdigkeit, Lethargie
  • Blasse Haut (Blässe)
  • Bei Säuglingen, die nicht an Gewicht zunehmen und wie erwartet wachsen (Gedeihstörung)
  • Gallensteine, in der Regel im Teenageralter und älter

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach Symptomen wie einer vergrößerten Milz und prüft diese. Wenn PKD vermutet wird, umfassen die folgenden Tests wahrscheinlich:

  • Bilirubin im Blut
  • CBC
  • Gentest auf Mutation im Pyruvatkinase-Gen
  • Haptoglobin-Bluttest
  • Osmotische Zerbrechlichkeit
  • Pyruvatkinase-Aktivität
  • Hocker Urobilinogen

Behandlung

Menschen mit schwerer Anämie benötigen möglicherweise Bluttransfusionen. Das Entfernen der Milz (Splenektomie) kann dazu beitragen, die Zerstörung der roten Blutkörperchen zu reduzieren. Dies ist jedoch nicht in allen Fällen hilfreich. Bei Neugeborenen mit einer gefährlichen Gelbsucht kann der Anbieter eine Austauschtransfusion empfehlen. Bei diesem Verfahren wird das Blut des Säuglings langsam entfernt und durch frisches Spenderblut oder -plasma ersetzt.

Jemand, der eine Splenektomie hatte, sollte den Pneumokokken-Impfstoff in empfohlenen Abständen erhalten. Sie sollten auch bis zum Alter von 5 Jahren präventive Antibiotika erhalten.

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu PKD enthalten:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
  • NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Ausblick (Prognose)

Das Ergebnis ist unterschiedlich. Manche Menschen haben wenig oder keine Symptome. Andere haben schwere Symptome. Die Behandlung kann die Symptome in der Regel weniger stark machen.

Mögliche Komplikationen

Gallensteine ​​sind ein häufiges Problem. Sie bestehen aus zu viel Bilirubin, das bei hämolytischer Anämie entsteht. Eine schwere Pneumokokkenerkrankung ist eine mögliche Komplikation nach einer Splenektomie.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn:

  • Sie haben Gelbsucht (dies ist ein Symptom vieler schwerer Erkrankungen).
  • Sie haben eine Familiengeschichte dieser Störung und planen, Kinder zu bekommen. Genetische Beratung kann Ihnen helfen zu wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind PKD hat. Sie können auch etwas über Tests lernen, die auf genetische Störungen prüfen, wie z. B. PKD, sodass Sie entscheiden können, ob Sie diese Tests wünschen.

Alternative Namen

PK-Mangel; PKD

Verweise

Mentzer WC. Pyruvatkinase-Mangel und Erkrankungen der Glykolyse. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D., Look AT, Lux SE, Nathan DG, Hrsg. Nathan und Oskis Hämatologie und Onkologie der Kindheit und Kindheit. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kapitel 17.

Segel GB. Enzymatische Defekte (Pyruvatkinase-Mangel). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 463.

Datum der Überprüfung 10/26/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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