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Mukopolysaccharidose Typ IV



Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden als Glycosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) bezeichnet. Infolgedessen sammeln sich die Moleküle in verschiedenen Körperteilen und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Mucopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. MPS IV ist auch als Morquio-Syndrom bekannt.

Es gibt verschiedene andere Arten von MPSs, darunter:

  • MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
  • MPS II (Hunter-Syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo-Syndrom)

Ursachen

MPS IV ist eine Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass es von Familien weitergegeben wird. Wenn beide Eltern eine nicht funktionierende Kopie eines Gens mit sich bringen, das mit dieser Erkrankung zusammenhängt, besteht für jedes ihrer Kinder eine Chance von 25% (1: 4), an der Krankheit zu erkranken. Dies wird als autosomal-rezessives Merkmal bezeichnet.

Es gibt zwei Formen von MPS IV: Typ A und Typ B.

  • Typ A wird durch einen Defekt im verursacht GALNS Gen. Menschen mit Typ A haben kein Enzym namens N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase.
  • Typ B wird durch einen Defekt im verursacht GLB1 Gen. Menschen mit Typ B produzieren nicht genug eines Enzyms namens Beta-Galactosidase.

Der Körper benötigt diese Enzyme, um lange Stränge von Zuckermolekülen, Keratansulfat genannt, abzubauen. Bei beiden Arten bilden sich ungewöhnlich große Mengen an Glykosaminoglykanen im Körper. Dies kann Organe schädigen.

Symptome

Die Symptome beginnen in der Regel zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr. Dazu gehören:

  • Abnormale Entwicklung der Knochen, einschließlich der Wirbelsäule
  • Glockenförmige Brust mit Rippen am unteren Rand
  • Bewölkte Hornhaut
  • Grobe Gesichtszüge
  • Vergrößerte Leber
  • Herzgeräusch
  • Hernie in der Leiste
  • Hypermobile Gelenke
  • Knie-Knie
  • Großer Kopf
  • Verlust der Nervenfunktion unter dem Hals
  • Kleinwuchs mit besonders kurzem Rumpf
  • Weit voneinander beabstandete Zähne

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch.

  • Abnormale Krümmung der Wirbelsäule
  • Bewölkte Hornhaut
  • Herzgeräusch
  • Hernie in der Leiste
  • Vergrößerte Leber
  • Verlust der Nervenfunktion unter dem Hals
  • Kleinwuchs (besonders kurzer Rumpf)

Urintests werden normalerweise zuerst durchgeführt. Diese Tests zeigen möglicherweise zusätzliche Mucopolysaccharide, sie können jedoch nicht die spezifische Form von MPS bestimmen.

Andere Tests können umfassen:

  • Blut kultur
  • Echokardiogramm
  • Gentest
  • Hörtest
  • Spaltlampen-Augenuntersuchung
  • Hautfibroblastenkultur
  • Röntgenbilder der langen Knochen, Rippen und der Wirbelsäule
  • MRT des unteren Schädels und des oberen Halses

Behandlung

Für Typ A kann das Arzneimittel Elosulfase alfa (Vimizim), das das fehlende Enzym ersetzt, versucht werden. Es wird durch eine Vene verabreicht (intravenös). Wenden Sie sich an Ihren Provider, um weitere Informationen zu erhalten.

Eine Enzymersatztherapie ist für Typ B nicht verfügbar.

Bei beiden Typen werden Symptome behandelt, sobald sie auftreten. Eine Wirbelsäulenfusion kann dauerhafte Rückenmarksverletzungen bei Menschen verhindern, deren Halsknochen unterentwickelt ist.

Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu MPS IV enthalten:

  • Nationale MPS-Gesellschaft - mpssociety.org
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/morquio-syndrome
  • NIH-Genetik Home Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Ausblick (Prognose)

Die kognitive Funktion (Fähigkeit, klar zu denken) ist bei Menschen mit MPS IV normalerweise normal.

Knochenprobleme können zu erheblichen Gesundheitsproblemen führen. Zum Beispiel können die kleinen Knochen im oberen Bereich des Halses verrutschen und das Rückenmark beschädigen, was zu Lähmungen führt. Wenn möglich, sollte eine Operation zur Behebung solcher Probleme durchgeführt werden.

Herzprobleme können zum Tod führen.

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

  • Atembeschwerden
  • Herzfehler
  • Rückenmarkschaden und mögliche Lähmung
  • Sichtprobleme
  • Gehprobleme im Zusammenhang mit einer anormalen Krümmung der Wirbelsäule und anderen Knochenproblemen

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Provider, wenn Symptome von MPS IV auftreten.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familiengeschichte von MPS IV haben. Pränataltests sind verfügbar.

Alternative Namen

MPS IV; Morquio-Syndrom; Mukopolysaccharidose Typ IVA; MPS IVA; Galactosamin-6-Sulfatase-Mangel; Mukopolysaccharidose Typ IVB; MPS IVB; Beta-Galactosidase-Mangel; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose Typ IV

Verweise

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

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Wraith JE. Mucopolysaccharidosen. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kap 102.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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