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Porphyrie

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 20 November 2024
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Physiopathologie de la Porphyrie Hépatique Aiguë (PHA)
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Inhalt

Porphyrien sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten. Ein wichtiger Teil des Hämoglobins, Häm genannt, wird nicht richtig hergestellt. Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein, das in bestimmten Muskeln vorkommt.


Ursachen

Normalerweise macht der Körper in einem mehrstufigen Prozess Häm. Porphyrine werden in mehreren Schritten dieses Prozesses hergestellt. Menschen mit Porphyrie fehlen bestimmte Enzyme, die für diesen Prozess benötigt werden. Dies führt dazu, dass sich abnormale Mengen an Porphyrinen oder verwandten Chemikalien im Körper ansammeln.

Es gibt viele verschiedene Formen der Porphyrie. Der häufigste Typ ist Porphyria cutanea tarda (PCT).

Drogen, Infektionen, Alkohol und Hormone wie Östrogen können Anfälle bestimmter Arten von Porphyrie auslösen.

Porphyrie wird vererbt. Dies bedeutet, dass die Störung durch Familien weitergegeben wird.

Symptome

Porphyrie verursacht drei Hauptsymptome:

  • Bauchschmerzen oder Krämpfe (nur bei einigen Formen der Krankheit)
  • Lichtempfindlichkeit, die Ausschläge, Blasenbildung und Vernarbung der Haut verursachen kann (Photodermatitis)
  • Probleme mit dem Nervensystem und den Muskeln (Anfälle, psychische Störungen, Nervenschäden)

Angriffe können plötzlich auftreten. Sie beginnen oft mit starken Bauchschmerzen, gefolgt von Erbrechen und Verstopfung. Wenn Sie sich in der Sonne befinden, können Sie Schmerzen, Hitzegefühle, Blasenbildung sowie Hautrötungen und -schwellungen verursachen. Blasen heilen langsam, oft mit Narben oder Hautfarbenänderungen. Die Narbenbildung kann entstellen. Urin kann nach einem Angriff rot oder braun werden.


Andere Symptome sind:

  • Muskelschmerzen
  • Muskelschwäche oder Lähmung
  • Taubheit oder Kribbeln
  • Schmerzen in den Armen oder Beinen
  • Rückenschmerzen
  • Persönlichkeitsveränderungen

Angriffe können manchmal lebensbedrohlich sein:

  • Niedriger Blutdruck
  • Schwere Elektrolytungleichgewichte
  • Schock

Prüfungen und Tests

Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch, bei der Sie auf Ihr Herz hören. Sie haben möglicherweise eine schnelle Herzfrequenz (Tachykardie). Möglicherweise stellt der Anbieter fest, dass Ihre tiefen Sehnenreflexe (Knierucke oder andere) nicht richtig funktionieren.

Bei Blut- und Urintests können Nierenprobleme oder andere Probleme aufgedeckt werden. Einige der anderen Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

  • Blutgase
  • Umfangreiches metabolisches Panel
  • Porphyrinspiegel und Konzentrationen anderer Chemikalien, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen (im Blut oder im Urin geprüft)
  • Ultraschall des Bauches
  • Urinanalyse

Behandlung

Zu den Arzneimitteln, die zur Behandlung eines plötzlichen (akuten) Anfalls von Porphyrie verwendet werden, gehören:


  • Hämatin durch eine Vene verabreicht (intravenös)
  • Schmerzmittel
  • Propranolol zur Kontrolle des Herzschlags
  • Beruhigungsmittel, damit Sie sich ruhig und weniger ängstlich fühlen

Andere Behandlungen können umfassen:

  • Beta-Carotin-Ergänzungen zur Verringerung der Lichtempfindlichkeit
  • Chloroquin in geringen Dosen zur Verringerung des Porphyringehalts
  • Flüssigkeiten und Glukose erhöhen den Kohlenhydratspiegel, wodurch die Produktion von Porphyrinen eingeschränkt wird
  • Blutentnahme (Phlebotomie) zur Verringerung der Porphyrinkonzentration

Abhängig von der Art der Porphyrie, die Sie haben, kann Ihr Provider Ihnen Folgendes vorschlagen:

  • Vermeiden Sie jeglichen Alkohol
  • Vermeiden Sie Drogen, die einen Angriff auslösen können
  • Vermeiden Sie Verletzungen der Haut
  • Vermeiden Sie so viel Sonnenlicht wie möglich und verwenden Sie Sonnenschutzmittel im Freien
  • Essen Sie eine kohlenhydratreiche Diät

Ausblick (Prognose)

Porphyrie ist eine lebenslange Krankheit mit Symptomen, die kommen und gehen. Einige Formen der Krankheit verursachen mehr Symptome als andere. Durch die richtige Behandlung und das Vermeiden von Auslösern kann die Zeit zwischen Angriffen verlängert werden.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Koma
  • Gallensteine
  • Lähmung
  • Atemstillstand (wegen Schwäche der Brustmuskulatur)
  • Vernarbung der Haut

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Holen Sie sich medizinische Hilfe, sobald Sie Anzeichen eines akuten Anfalls haben. Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter über Ihr Risiko für diese Erkrankung, wenn Sie über lange Zeit undiagnostizierte Bauchschmerzen, Muskel- und Nervenprobleme und Sonnenlichtempfindlichkeit haben.

Verhütung

Die genetische Beratung kann Menschen zugute kommen, die Kinder haben wollen und eine Familiengeschichte von Porphyrie jeder Art haben.

Alternative Namen

Porphyria cutanea tarda; Akute intermittierende Porphyrie; Erbliche Coproporphyrie; Angeborene erythropoetische Porphyrie; Erythropoetische Protoporphyrie

Bilder


  • Porphyria cutanea tarda an den Händen

Verweise

Fuller SJ, Wiley JS. Häm-Biosynthese und ihre Störungen: Porphyrien und sideroblastische Anämien. In: Hoffman R., Benz EJ Jr., Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J. Hämatologie: Grundlagen und Praxis. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kapitel 36.

Habif TP. Lichtbedingte Erkrankungen und Pigmentstörungen. In: Habif TP, ed. Klinische Dermatologie: Ein Farbführer für Diagnose und Therapie. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 19.

Hift RJ. Die Porphyrien. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.

Prüfungsdatum 2/1/2017

Aktualisiert von: Todd Gersten, MD, Hämatologie / Onkologie, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.