Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 10/30/2016
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine genetische Störung, die Nerven, Muskeln, andere Organe und Verhalten beeinflusst. Mit der Zeit wird es langsam schlimmer.
Ursachen
MLD wird normalerweise durch das Fehlen eines wichtigen Enzyms namens Arylsulfatase A (ARSA) verursacht. Da dieses Enzym fehlt, bauen sich Chemikalien, sogenannte Sulfatide, im Körper auf und schädigen das Nervensystem, die Nieren, die Gallenblase und andere Organe. Insbesondere schädigen die Chemikalien die Schutzhüllen, die die Nervenzellen umgeben.
Die Krankheit wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Sie müssen eine Kopie des defekten Gens von beiden Eltern erhalten, um die Krankheit zu haben. Eltern können jeweils das defekte Gen haben, aber keine MLD. Eine Person mit einem defekten Gen wird als "Träger" bezeichnet.
Kinder, die nur ein defektes Gen von einem Elternteil erben, werden Träger sein, entwickeln jedoch normalerweise keine MLD. Wenn zwei Träger ein Kind haben, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass das Kind beide Gene bekommt und MLD hat.
MLD tritt bei etwa 1 von 40.000 Menschen auf. Es gibt drei Formen der Krankheit. Die Formulare basieren darauf, wann die Symptome beginnen:
- Später infantile MLD-Symptome beginnen normalerweise im Alter von 1 bis 2 Jahren.
- Juvenile MLD-Symptome beginnen in der Regel zwischen dem 4. und 12. Lebensjahr.
- Symptome bei Erwachsenen (und im späten Stadium juveniler MLD) können zwischen dem 14. und dem Erwachsenenalter (über 16 Jahre) auftreten, können jedoch erst mit den 40er oder 50er Jahren beginnen.
Symptome
Zu den Symptomen einer MLD kann Folgendes gehören:
- Abnormal hoher oder verminderter Muskeltonus oder abnorme Muskelbewegungen, die zu Problemen beim Gehen oder zu häufigen Stürzen führen können
- Verhaltensprobleme, Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit
- Verminderte mentale Funktion
- Schluckbeschwerden
- Unfähigkeit, normale Aufgaben auszuführen
- Inkontinenz
- Schlechte Schulleistungen
- Anfälle
- Sprachschwierigkeiten, schlampig
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, wobei er sich auf die Symptome des Nervensystems konzentriert.
Zu den möglichen Tests gehören:
- Blut oder Hautkultur, um nach einer niedrigen Aktivität der Arylsulfatase A zu suchen
- Bluttest für niedrige Arylsulfatase-A-Enzymwerte
- DNA-Test für das ARSA-Gen
- MRT des Gehirns
- Nervenbiopsie
- Studien zur Nervensignalisierung
- Urinanalyse
Behandlung
Es gibt keine Heilung für MLD. Die Pflege konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Erhaltung der Lebensqualität der Person mit körperlicher und Beschäftigungstherapie.
Eine Knochenmarkstransplantation kann für infantile MLD in Betracht gezogen werden.
In der Forschung wird untersucht, wie das fehlende Enzym (Arylsulfatase A) ersetzt werden kann.
Selbsthilfegruppen
Weitere Informationen und Ressourcen finden Sie unter:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
Ausblick (Prognose)
MLD ist eine schwere Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlechtert. Schließlich verlieren die Menschen alle Muskel- und Geistesfunktionen. Die Lebensdauer variiert je nach Alter der Erkrankung, der Krankheitsverlauf dauert jedoch 3 bis 20 Jahre oder mehr.
Es wird erwartet, dass Menschen mit dieser Störung eine kürzere Lebensdauer als normal haben. Je früher das Diagnosealter ist, desto schneller schreitet die Krankheit voran.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie eine Familienanamnese dieser Erkrankung haben.
Alternative Namen
MLD; Arylsulfatase A-Mangel; Leukodystrophie - metachromatisch; ARSA-Mangel
Bilder
Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem
Verweise
Kwon JM. Neurodegenerative Störungen der Kindheit. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 599.
Pastores GM. Lysosomale Speicherkrankheiten. In: Swaiman KF, Ashwal S., Ferriero DM, Schor NF, Hrsg. Swaimans pädiatrische Neurologie. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: Kapitel 36.
Überprüfungsdatum 10/30/2016
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD und der A.D.A.M. Redaktion.