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Alkaptonurie

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 17 November 2024
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Chromosome 3 - AKU: Black urine disease
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Inhalt

Alkaptonurie ist eine seltene Erkrankung, bei der der Urin einer Person unter Luftkontakt dunkelbraunschwarz wird. Alkaptonurie ist Teil einer Gruppe von Erkrankungen, die als angeborene Stoffwechselstörungen bekannt sind.


Ursachen

Ein Defekt im HGD Gen verursacht Alkaptonurie.

Aufgrund des Gendefekts kann der Körper bestimmte Aminosäuren (Tyrosin und Phenylalanin) nicht ordnungsgemäß abbauen. Infolgedessen baut sich eine Substanz namens Homogentisinsäure in der Haut und anderen Körpergeweben auf. Die Säure verlässt den Körper durch den Urin. Der Urin wird braun, wenn er sich mit Luft vermischt.

Alkaptonurie wird vererbt, das heißt, sie wird an Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens mit sich bringen, das mit dieser Erkrankung zusammenhängt, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25% (1: 4), an der Krankheit zu erkranken.

Symptome

Der Urin in der Windel eines Kindes kann dunkler werden und nach einigen Stunden fast schwarz werden. Viele Menschen mit dieser Erkrankung wissen jedoch möglicherweise nicht, dass sie es haben.Die Krankheit wird am häufigsten im mittleren Erwachsenenalter (etwa 40 Jahre) entdeckt, wenn Gelenkprobleme auftreten.


Symptome können sein:

  • Arthritis (vor allem der Wirbelsäule), die sich mit der Zeit verschlechtert
  • Verdunkelung des Ohres
  • Dunkle Flecken auf dem Weiß des Auges und der Hornhaut

Prüfungen und Tests

Ein Urintest wird durchgeführt, um auf Alkaptonurie zu testen. Wenn dem Urin Eisenchlorid zugesetzt wird, wird der Urin bei Menschen mit dieser Erkrankung schwarz.

Behandlung

Einige Menschen profitieren von hochdosiertem Vitamin C. Dies verringert nachweislich die Bildung von braunem Pigment im Knorpel und kann die Entwicklung von Arthritis verlangsamen.

Ausblick (Prognose)

Das Ergebnis wird voraussichtlich gut sein.

Mögliche Komplikationen

Der Aufbau von Homogentisinsäure im Knorpel verursacht bei vielen Erwachsenen mit Alkaptonurie Arthritis.

  • Homogentisinsäure kann sich auch an den Herzklappen, insbesondere an der Mitralklappe, aufbauen. Dies kann manchmal dazu führen, dass das Ventil ersetzt werden muss.
  • Bei Menschen mit Alkaptonurie kann sich die koronare Herzkrankheit früher entwickeln.
  • Nierensteine ​​und Prostatasteine ​​können bei Menschen mit Alkaptonurie häufiger auftreten.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie bemerken, dass Ihr eigener Urin oder der Urin Ihres Kindes dunkelbraun oder schwarz wird, wenn es der Luft ausgesetzt wird.


Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Personen empfohlen, die in der Vorgeschichte Alkoptonurie haben und Kinder in Erwägung ziehen.

Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um zu sehen, ob Sie das Gen für Alkaptonurie tragen.

Vorgeburtliche Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) können durchgeführt werden, um ein sich entwickelndes Baby auf diesen Zustand zu untersuchen, wenn die genetische Veränderung festgestellt wurde.

Alternative Namen

AKU; Alcaptonurie; Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel; Alcaptonurische Ochronose

Verweise

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Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.