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Neurofibromatose-1

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Autor: Randy Alexander
Erstelldatum: 24 April 2021
Aktualisierungsdatum: 1 Kann 2024
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What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
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Inhalt

Neurofibromatose-1 (NF1) ist eine Erbkrankheit, bei der sich Nervengewebetumoren (Neurofibrome) bilden in:


  • Untere Hautschicht (Unterhautgewebe)
  • Nerven aus dem Gehirn (Hirnnerven) und Rückenmark (Rückenmarksnerven)

Ursachen

NF1 ist eine Erbkrankheit. Wenn einer der Elternteile NF1 hat, besteht für jedes seiner Kinder eine 50% ige Chance, die Krankheit zu haben.

NF1 erscheint auch in Familien ohne Vorgeschichte der Erkrankung. In diesen Fällen wird es durch eine neue Genveränderung (Mutation) im Sperma oder Ei verursacht. NF1 wird durch Probleme mit einem Gen für ein Protein namens Neurofibromin verursacht.

Symptome

NF bewirkt, dass das Gewebe entlang der Nerven unkontrolliert wächst. Dieses Wachstum kann die betroffenen Nerven unter Druck setzen.

Wenn die Wucherungen in der Haut sind, kann es zu kosmetischen Problemen kommen. Wenn sich das Wachstum in anderen Nerven oder Körperteilen befindet, können sie Schmerzen, schwere Nervenschäden und Funktionsverlust in dem von den Nerven betroffenen Bereich verursachen. Abhängig davon, welche Nerven betroffen sind, können Probleme mit dem Gefühl oder der Bewegung auftreten.


Die Erkrankung kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, selbst bei Personen in derselben Familie, die dieselbe NF1-Genveränderung haben.

"Kaffee-mit-Milch" -Punkte (Café-au-Lait) sind das Markenzeichen von NF. Viele gesunde Menschen haben ein oder zwei kleine Café-au-lait-Plätze. Erwachsene mit sechs oder mehr Stellen mit einem Durchmesser von mehr als 1,5 cm (bei Kindern 0,5 cm) können jedoch NF haben. Bei einigen Menschen mit dieser Erkrankung können diese Flecken das einzige Symptom sein.

Andere Symptome können sein:

  • Tumoren des Auges, wie optisches Gliom
  • Anfälle
  • Sommersprossen im Unterarm oder in der Leistengegend
  • Große, weiche Tumoren, sogenannte plexiforme Neurofibrome, die eine dunkle Farbe haben und sich unter der Hautoberfläche ausbreiten können
  • Schmerzen (von den betroffenen Nerven)
  • Kleine, gummiartige Tumoren der Haut, sogenannte noduläre Neurofibrome

Prüfungen und Tests

Ein Gesundheitsdienstleister, der NF1 behandelt, wird diese Erkrankung diagnostizieren. Der Anbieter kann ein:


  • Dermatologe
  • Entwicklungskinderarzt
  • Genetiker
  • Neurologe

Die Diagnose wird höchstwahrscheinlich anhand der eindeutigen Symptome und Anzeichen von NF gestellt.

Zeichen sind:

  • Farbige, erhabene Flecken (Lischknoten) auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges
  • Verbiegung des Unterschenkels in der frühen Kindheit, die zu Frakturen führen kann
  • Sommersprossen in den Achselhöhlen, in der Leiste oder unter der Brust bei Frauen
  • Große Tumoren unter der Haut (plexiforme Neurofibrome), die das Aussehen beeinträchtigen und benachbarte Nerven oder Organe unter Druck setzen können
  • Viele weiche Tumore auf der Haut oder tiefer im Körper
  • Leichte kognitive Beeinträchtigung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Lernstörungen

Tests können umfassen:

  • Augenuntersuchung durch einen mit NF1 vertrauten Augenarzt
  • Gentests, um eine Veränderung (Mutation) im Neurofibromin-Gen festzustellen
  • MRT des Gehirns oder anderer betroffener Stellen
  • Andere Tests auf Komplikationen

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für NF. Tumore, die Schmerzen oder Funktionsverlust verursachen, können entfernt werden. Tumore, die schnell gewachsen sind, sollten sofort entfernt werden, da sie krebsartig (bösartig) werden können. Experimentelle Behandlungen für schwere Tumore werden derzeit untersucht.

Einige Kinder mit Lernstörungen benötigen möglicherweise eine spezielle Schulung.

Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen und Ressourcen erhalten Sie bei der Children's Tumor Foundation unter www.ctf.org/.

Ausblick (Prognose)

Wenn keine Komplikationen auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit NF fast normal. Mit der richtigen Ausbildung können Menschen mit NF ein normales Leben führen.

Obwohl die geistige Beeinträchtigung im Allgemeinen leicht ist, ist NF1 eine bekannte Ursache für eine Störung des Aufmerksamkeitsdefizits. Lernbehinderungen sind ein häufiges Problem.

Manche Menschen werden anders behandelt, weil sie Hunderte von Tumoren auf der Haut haben.

Menschen mit NF haben eine erhöhte Chance, schwere Tumore zu entwickeln. In seltenen Fällen können diese die Lebensdauer einer Person verkürzen.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Blindheit durch einen Tumor eines Sehnervs (optisches Gliom)
  • Brechen Sie die Beinknochen ein, die nicht gut heilen
  • Krebserkrankungen
  • Funktionsverlust der Nerven, auf die ein Neurofibrom langfristig Druck ausgeübt hat
  • Hoher Blutdruck durch Phäochromozytom oder Nierenarterienstenose
  • Nachwachsen von NF-Tumoren
  • Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule
  • Tumoren des Gesichts, der Haut und anderer exponierter Stellen

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Provider an, wenn:

  • Sie haben kaffee-milchfarbene Flecken auf der Haut Ihres Kindes oder andere Symptome dieser Erkrankung.
  • Sie haben eine Familiengeschichte von NF und planen, Kinder zu bekommen, oder Sie möchten, dass Ihr Kind untersucht wird.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird jedem empfohlen, der eine Familiengeschichte von NF hat.

Eine jährliche Überprüfung sollte durchgeführt werden für:

  • Augen
  • Haut
  • Zurück
  • Nervöses System
  • Blutdrucküberwachung

Alternative Namen

NF1; Von Recklinghausen Neurofibromatose

Bilder


  • Neurofibrom


  • Neurofibromatose, riesiger Cafe-au-Lait-Spot

Verweise

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews. Seattle, WA. Universität von Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Aktualisiert am 17. Mai 2018. Abgerufen am 11. Oktober 2018.

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Überprüfungsdatum 26.07.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.