Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Waardenburg-Syndrom ist eine Gruppe von Zuständen, die von Familien weitergegeben werden. Das Syndrom beinhaltet Taubheit und blasse Haut, Haare und Augenfarbe.
Ursachen
Das Waardenburg-Syndrom wird meist autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen weitergeben muss, damit ein Kind betroffen ist.
Es gibt vier Haupttypen des Waardenburg-Syndroms. Die häufigsten sind Typ I und Typ II.
Seltener sind Typ III (Klein-Waardenburg-Syndrom) und Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom).
Die verschiedenen Arten dieses Syndroms resultieren aus Defekten in verschiedenen Genen. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben ein Elternteil mit der Krankheit, aber die Symptome bei den Eltern können sich erheblich von denen des Kindes unterscheiden.
Symptome
Symptome können sein:
- Spaltlippe (selten)
- Verstopfung
- Taubheit (häufiger bei Typ-II-Krankheit)
- Extrem hellblaue Augen oder nicht übereinstimmende Augenfarben (Heterochromie)
- Blasse Haut, Haare und Augen (partieller Albinismus)
- Schwierigkeit, Fugen vollständig zu begradigen
- Möglicher leichter Rückgang der intellektuellen Funktion
- Weit aufgesetzte Augen (bei Typ I)
- Weißer Haarfleck oder frühes Ergrauen der Haare
Weniger häufige Arten dieser Krankheit können Probleme mit den Armen oder dem Darm verursachen.
Prüfungen und Tests
Tests können umfassen:
- Audiometrie
- Darmtransportzeit
- Darmbiopsie
- Gentest
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung. Symptome werden bei Bedarf behandelt. Menschen, die Verstopfung haben, werden spezielle Diäten und Medikamente verschrieben, die den Darm in Bewegung halten. Das Gehör sollte genau geprüft werden.
Ausblick (Prognose)
Sobald Hörprobleme behoben sind, sollten die meisten Menschen mit diesem Syndrom ein normales Leben führen können. Diejenigen mit selteneren Formen des Syndroms können andere Komplikationen haben.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Verstopfung so stark, dass ein Teil des Dickdarms entfernt werden muss
- Schwerhörigkeit
- Probleme mit dem Selbstwertgefühl oder andere Probleme im Zusammenhang mit dem Aussehen
- Leichte eingeschränkte intellektuelle Funktion (möglich, ungewöhnlich)
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Sie in der Familie ein Waardenburg-Syndrom haben und Kinder haben möchten. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um einen Hörtest zu erhalten, wenn Sie oder Ihr Kind taub sind oder weniger Gehör haben.
Alternative Namen
Klein-Waardenburg-Syndrom; Waardenburg-Shah-Syndrom
Bilder
Breite Nasenbrücke
Sinn des Hörens
Verweise
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 85.
Milunsky JM. Waardenburg-Syndrom Typ I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.