Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 2/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Erkrankung, die von Familien weitergegeben wird. XP bewirkt, dass Haut und Gewebe, die das Auge bedecken, extrem empfindlich für ultraviolettes (UV) Licht sind. Manche Menschen entwickeln auch Probleme mit dem Nervensystem.
Ursachen
XP ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass Sie 2 Kopien eines abnormalen Gens besitzen müssen, damit sich die Krankheit oder das Merkmal entwickeln kann. Die Störung wird gleichzeitig von Ihrer Mutter und Ihrem Vater geerbt. Das abnormale Gen ist selten, daher sind die Chancen, dass beide Elternteile das Gen haben, sehr selten. Aus diesem Grund ist es unwahrscheinlich, dass jemand mit der Bedingung diese an die nächste Generation weitergibt, obwohl dies möglich ist.
UV-Licht, z. B. durch Sonnenlicht, schädigt das genetische Material (DNA) in Hautzellen. Normalerweise repariert der Körper diesen Schaden. Aber bei Menschen mit XP kann der Körper den Schaden nicht beheben. Dadurch wird die Haut sehr dünn und Flecken unterschiedlicher Farbe (fleckige Pigmentierung) erscheinen.
Symptome
Die Symptome treten in der Regel bei einem Alter von 2 Jahren auf.
Zu den Hautsymptomen gehören:
- Sonnenbrand, der nach nur wenig Sonneneinstrahlung nicht heilt
- Blasenbildung nach nur etwas Sonneneinstrahlung
- Spinnenartige Blutgefäße unter der Haut
- Flecken von verfärbter Haut, die sich verschlechtern und einem starken Altern ähneln
- Verkrustung der Haut
- Skalierung der Haut
- Rohe Hautoberfläche versickern
- Beschwerden bei hellem Licht (Photophobie)
- Hautkrebs in sehr jungen Jahren (einschließlich Melanom, Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom)
Augensymptome sind:
- Trockenes Auge
- Trübung der Hornhaut
- Geschwüre der Hornhaut
- Schwellung oder Entzündung der Augenlider
- Krebs der Augenlider, der Hornhaut oder der Sklera
Zu den Symptomen des Nervensystems (neurologische Symptome), die bei einigen Kindern auftreten, gehören:
- Beschränkter Intellekt
- Verzögertes Wachstum
- Verlust des Gehörs
- Muskelschwäche der Beine und Arme
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, wobei Haut und Augen besonders berücksichtigt werden. Der Anbieter fragt auch nach einer Familiengeschichte von XP.
Mögliche Tests umfassen:
- Hautbiopsie, bei der Hautzellen im Labor untersucht werden
- DNA-Test für das Problem-Gen
Die folgenden Tests können bei der Diagnose des Zustands eines Babys vor der Geburt helfen:
- Amniozentese
- Chorionzottenbiopsie
- Kultur von Fruchtzellen
Behandlung
Menschen mit XP brauchen vollständigen Schutz vor Sonnenlicht. Sogar das Licht, das durch Fenster oder von Leuchtstofflampen kommt, kann gefährlich sein.
Wenn Sie sich in der Sonne befinden, müssen Sie Schutzkleidung tragen.
Um Haut und Augen vor Sonnenlicht zu schützen:
- Verwenden Sie Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor 15 oder höher.
- Tragen Sie langärmlige Hemden und lange Hosen.
- Tragen Sie eine Sonnenbrille, die UVA- und UVB-Strahlen blockiert. Bringen Sie Ihrem Kind bei, im Freien immer eine Sonnenbrille zu tragen.
Um Hautkrebs vorzubeugen, kann der Anbieter Arzneimittel wie z. B. eine Retinoid-Creme zur Anwendung auf der Haut verschreiben.
Wenn sich Hautkrebs entwickelt, werden Operationen oder andere Methoden zur Entfernung des Krebses durchgeführt.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können Ihnen helfen, mehr über XP zu erfahren:
- NIH-Genetik-Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP-Familienunterstützungsgruppe - www.xpfamilysupport.org
Ausblick (Prognose)
Über die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung stirbt früh im Erwachsenenalter an Hautkrebs.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie einen Termin mit dem Anbieter an, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von XP haben.
Verhütung
Experten empfehlen eine genetische Beratung für Personen mit einer XP-Familiengeschichte, die Kinder haben möchten.
Bilder
Chromosomen und DNA
Verweise
Patterson JW. Störungen der epidermalen Reifung und Keratinisierung. In: Patterson JW, Hrsg. Weedons Hautpathologie. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: Kapitel 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Mondscheinkrankheit. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J., Coulson I., Hrsg. Behandlung von Hautkrankheiten: Umfassende Therapeutische Strategien. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 249.
Datum der Überprüfung 2/2/2017
Aktualisiert von: David L. Swanson, MD, stellvertretender Vorsitzender der medizinischen Dermatologie, außerordentlicher Professor für Dermatologie, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.