Inhalt
- Was ist Beta-Thalassämie?
- Was verursacht Beta-Thalassämie?
- Wer ist einem Risiko für Beta-Thalassämie ausgesetzt?
- Was sind die Symptome einer Beta-Thalassämie?
- Wie wird Beta-Thalassämie diagnostiziert?
- Wie wird Beta-Thalassämie behandelt?
- Was sind die Komplikationen einer Beta-Thalassämie?
- Leben mit Beta-Thalassämie
- Wichtige Punkte zur Beta-Thalassämie
Was ist Beta-Thalassämie?
Thalassämie (thal-uh-SEE-mee-uh) ist eine Bluterkrankung, die vererbt wird. Dies bedeutet, dass es von einem oder beiden Elternteilen über ihre Gene weitergegeben wird. Wenn Sie an Thalassämie leiden, produziert Ihr Körper weniger Hämoglobin als normal. Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein in roten Blutkörperchen. Es transportiert Sauerstoff zu allen Körperteilen.
Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie: Alpha und Beta. Für jeden Typ sind unterschiedliche Gene betroffen.
Thalassämie kann leichte oder schwere Anämie verursachen. Anämie tritt auf, wenn Ihr Körper nicht genügend rote Blutkörperchen oder Hämoglobin hat. Der Schweregrad und die Art der Anämie hängen davon ab, wie viele Gene betroffen sind.
Was verursacht Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie wird durch beschädigte oder fehlende Gene verursacht. Zwei spezifische Gene sind beteiligt. Es gibt verschiedene Arten dieser Störung:
Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie). Es gibt zwei beschädigte Gene. Dies ist die schwerste Form dieser Störung. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen häufige Bluttransfusionen. Sie leben möglicherweise keine normale Lebensdauer.
Beta-Thalassämie geringfügig oder Thalassämie-Merkmal. Nur ein Gen ist beschädigt. Dies führt zu einer weniger schweren Anämie. Menschen mit diesem Typ haben eine 50% ige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn der andere Elternteil nicht betroffen ist, haben auch seine Kinder diese Form der Störung. Dieser Typ ist weiter unterteilt in:
Thalassämie-Minima: Es gibt nur wenige oder keine Symptome.
Intermedia Thalassämie: Dies führt zu mittelschwerer bis schwerer Anämie.
Viele Menschen mit dieser Störung erhalten versehentlich einen Eisenersatz. Dies geschieht, wenn angenommen wird, dass ein Eisenmangel ihre Anämie verursacht. Zu viel Eisen kann schädlich sein. Daher ist es wichtig, die richtige Diagnose zu erhalten. Möglicherweise müssen Sie einen Spezialisten für Bluterkrankungen aufsuchen, der als Hämatologe bezeichnet wird.
Wer ist einem Risiko für Beta-Thalassämie ausgesetzt?
Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt wurde. Der einzige Risikofaktor ist eine Familienanamnese der Krankheit.
Was sind die Symptome einer Beta-Thalassämie?
Unterschiedliche Menschen haben unterschiedliche Symptome, je nachdem, welche Art von Störung vererbt wird.
Beta-Thalassämie major: Dies ist der schwerste Typ dieser Störung. Kinder, die mit diesem Typ geboren wurden, haben früh im Leben Symptome wie:
Blasse Haut
Pingelig
Appetitlosigkeit
Viele Infektionen haben
Im Laufe der Zeit werden weitere Symptome auftreten, darunter:
Verlangsamtes Wachstum
Bauchschwellung
Gelbliche Haut (Gelbsucht)
Ohne Behandlung werden Milz, Leber und Herz vergrößert. Knochen können auch dünn, spröde und deformiert werden.
Menschen mit dieser Erkrankung benötigen häufige Bluttransfusionen und leben möglicherweise nicht normal. Durch Bluttransfusionen baut sich Eisen im Herzen und in anderen Organen auf. Dies kann bereits im Teenageralter oder Anfang 20 zu Herzversagen führen.
Thalassämie-Minima: Dieser Typ verursacht oft keine Symptome.
Intermedia Thalassämie: Dieser Typ kann Symptome einer mittelschweren bis schweren Anämie verursachen, einschließlich:
Extreme Müdigkeit (Müdigkeit)
Blasse Haut
Langsames oder verzögertes Wachstum
Schwache Knochen
Vergrößerte Milz
Wie wird Beta-Thalassämie diagnostiziert?
Beta-Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen auf, die griechischen, italienischen, afrikanischen oder asiatischen Ursprungs sind. Die Diagnose wird meist zwischen 6 und 12 Jahren gestellt.
Diese Tests können möglicherweise feststellen, ob Sie Träger sind, und die Störung an Ihre Kinder weitergeben:
Komplettes Blutbild (CBC): Dieser Test überprüft die Größe, Anzahl und Reife verschiedener Blutzellen in einem festgelegten Blutvolumen.
Hämoglobinelektrophorese mit Hämoglobin F- und A2-Quantifizierung: Ein Labortest, der die Arten von Hämoglobin unterscheidet.
Alle diese Studien können mit einer einzigen Blutprobe durchgeführt werden. Bei einer schwangeren Frau wird das Baby mittels CVS (Chorionzotten-Probenahme) oder Amniozentese diagnostiziert.
Wie wird Beta-Thalassämie behandelt?
Ihr Arzt wird die beste Behandlung herausfinden, basierend auf:
Ihr Alter, Ihre allgemeine Gesundheit und Ihre Krankengeschichte
Wie krank du bist
Wie gut Sie mit bestimmten Medikamenten, Verfahren oder Therapien umgehen können
Wie lange wird der Zustand voraussichtlich dauern?
Ihre Meinung oder Präferenz
Die Behandlung kann umfassen:
Regelmäßige Bluttransfusionen
Medikamente zur Reduzierung von zusätzlichem Eisen aus Ihrem Körper (sogenannte Eisenchelat-Therapie)
Operation zur Entfernung der Milz, falls erforderlich
Tägliche Folsäure
Operation zur Entfernung der Gallenblase
Regelmäßige Überprüfung der Herz- und Leberfunktion
Gentests
Knochenmarktransplantation
Hinweis: Nehmen Sie keine Eisenpräparate ein.
Was sind die Komplikationen einer Beta-Thalassämie?
Die Komplikationen einer Beta-Thalassämie variieren je nach Typ:
Thalassämie-Minima ist mild und verursacht keine Probleme. Aber Sie werden ein Träger der Störung sein.
Thalassämie intermedia kann aufgrund der Schwere der Anämie Probleme verursachen. Diese Probleme umfassen verzögertes Wachstum, schwache Knochen und vergrößerte Milz.
Beta-Thalassämie major verursacht große Probleme und kann zum frühen Tod führen. Komplikationen können verzögertes Wachstum, Knochenprobleme, die Gesichtsveränderungen verursachen, Leber- und Gallenblasenprobleme, vergrößerte Milz, vergrößerte Nieren, Diabetes, Hypothyreose und Herzprobleme sein.
Leben mit Beta-Thalassämie
Wenn Sie an Beta-Thalassämie major oder intermedia leiden, kann es schwierig sein, mit der Störung zu leben. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um einen Behandlungsplan zu erstellen, der Bluttransfusionen enthält. Ihr Plan kann auch eine Behandlung zur Entfernung von zusätzlichem Eisen aus Ihrem Körper beinhalten (Eisenchelat-Therapie). Sie werden auch regelmäßige Blutuntersuchungen und körperliche Untersuchungen durchführen lassen. Es ist wichtig, Infektionen zu vermeiden. Waschen Sie Ihre Hände oft und vermeiden Sie andere, die krank sind. Möglicherweise benötigen Sie auch emotionale Unterstützung. Sprechen Sie mit Ihrem Provider. Er oder sie kann Ihnen helfen, Unterstützung zu finden.
Wichtige Punkte zur Beta-Thalassämie
Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung. Es bewirkt, dass der Körper weniger Hämoglobin produziert.
Es gibt verschiedene Arten von Beta-Thalassämie.
Unterschiedliche Menschen haben unterschiedliche Symptome, je nachdem, welche Art von Beta-Thalassämie vererbt wird.
Die Behandlung von Beta-Thalassämie kann Medikamente und regelmäßige Bluttransfusionen umfassen.
Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um gesund zu bleiben und Komplikationen der Krankheit zu reduzieren.