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Epispadien sind ein seltener angeborener urologischer Geburtsfehler. In einfachen Worten, Epispadien sind eine Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt und die Harnwege beeinträchtigt und die Art und Weise verändert, wie der Urin aus dem Körper austritt. Epispadien treten häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf und treten bei etwa einem von 100.000 Männern und etwa einem von 480.000 Frauen auf.
Typen
Epispadien können alleine auftreten, treten jedoch weitaus häufiger bei einer oder mehreren anderen Erkrankungen auf, die von zusätzlichen Veränderungen in der Art und Weise, wie der Urin aus dem Körper austritt, bis hin zu schwerwiegenderen urologischen Problemen, Blasenproblemen, Beckenbodenproblemen, unvollständiger Bauchwandbildung oder sogar einer seltsam lokalisierten Erkrankung reichen Anus. Dieses breite Spektrum von Epispadien-bedingten Zuständen wird als Exstrophie-Epispadien-Komplex bezeichnet.
Exstrophie-Epispadien-Komplex
Der Begriff „Epispadien“ bezieht sich auf das Problem mit dem Bereich der Genitalien, in dem der Urin austritt, und ist der sichtbare Teil des Defekts, der normalerweise zu einer Diagnose auf der Grundlage des Aussehens führt.
Ungefähr 10 Prozent der Patienten mit Epispadien haben dieses Problem und keine zusätzlichen Probleme. Die anderen 90 Prozent der Patienten haben einen Exstrophie-Epispadien-Komplex, was bedeutet, dass Epispadien vorhanden sind, plus ein zusätzliches verwandtes Problem. Diese zusätzlichen Probleme können offensichtlich sein, z. B. dass die Blase durch die Bauchdecke sichtbar ist, oder sie können intern sein und nach diagnostischen Tests festgestellt werden.
Der Exstrophie-Epispadien-Komplex ist weitaus häufiger als Epispadien allein und betrifft bis zu einem von 30.000 Babys. Bei diesen Kindern ist die äußere Veränderung der Genitalien zusammen mit einer anderen Veränderung der Harnwege, der Bauchmuskeln, des Rückenmarks oder des Darms vorhanden.
Blasenexstrophie ist eine der häufigsten Erkrankungen bei Epispadien und kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Dieser Zustand wird durch einen unvollständigen Verschluss des Abdomens verursacht, wodurch die Blase gesehen werden kann, anstatt mit der Haut und den Muskeln des Abdomens bedeckt zu sein.
Andere Zustände, die häufig bei Epispadien auftreten, sind kleine Genitalien, sich nicht treffende Schambeinknochen, Veränderungen des Beckenbodens, der Anus außerhalb der typischen Position und Leistenbruch.
Diese Probleme treten zusammen auf, weil sie während derselben Periode der fetalen Entwicklung im Mutterleib gebildet werden. Diese verschiedenen Bereiche bilden sich ungefähr im selben Entwicklungsstadium, sodass eine Störung während dieser wichtigen Zeit in der Schwangerschaft zu Problemen mit mehreren Bereichen des Körpers führen kann, die sich gleichzeitig in der Entwicklung befinden. Wenn Sie
Ein Überblick über die BlasenexstrophieArten von männlichen Epispadien
Die Öffnung im Penis, durch die der Urin aus dem Körper austritt, wird als Harngang bezeichnet. Normalerweise befindet sich diese Öffnung an der Spitze des Penis, aber bei Epispadien erscheint diese Öffnung entlang der Oberseite des Penis. Wo sich entlang der Oberseite des Penis die Öffnung befindet, bestimmt die Art der vorhandenen Epispadien.
- Penopubische Epispadien: Hier befindet sich der Harngang in der Nähe des Körpers, möglicherweise nicht am Penis, sondern in der Nähe des Schambeins an der Basis des Penis.
- Penis-Epispadien: Der Harngang befindet sich am Penisschaft, irgendwo vor dem Peniskopf, aber oberhalb der Basis, wo der Schaft auf den Körper trifft.
- Glanulare Epispadien: Hier befindet sich der Harngang am Kopf des Penis, jedoch oben und nicht an der Standardstelle an der Spitze.
Weibliche Epispadien
Bei Mädchen mit Epispadien wird die Klitoris durch die Harnröhre in zwei Teile geteilt, wobei diese abnormale Spaltung zu Harninkontinenz führt. Es wird selten ohne andere zusätzliche Probleme gefunden, die die Blase, die Nieren oder die Harnröhre betreffen. Dieser Zustand tritt mit einem abnormalen Abstand zwischen den Schambeinen auf, der in der normalen Anatomie nicht vorhanden ist.
Dieser Zustand kann bei anderen Problemen auftreten, z. B. bei einer verkürzten Vagina, bei der möglicherweise eine Dehnung erforderlich ist, um den Geschlechtsverkehr im Erwachsenenalter, bei freiliegender Blase oder Harnröhre zu berücksichtigen, und bei anderen Zuständen, die das Wasserlassen beeinflussen.
Symptome
In vielen Fällen werden Epispadien bei der Geburt von einem Arzt diagnostiziert, da die Genitalien beim Neugeborenen abnormal aussehen. In milden Fällen, in denen sich der Harngang leicht außerhalb der normalen Position befindet, kann der Zustand übersehen werden, bis Schwierigkeiten mit dem Töpfchentraining oder der Harninkontinenz auftreten, die nach Abschluss des Töpfchentrainings festgestellt werden.
Einige Kinder leiden unter Stressinkontinenz, bei der der Urin nach einem Niesen oder Husten tropft, oder stellen möglicherweise fest, dass sie ihn nicht halten können, wenn sie den Drang zum Urinieren haben, bis sie das Badezimmer erreichen. Eine Genitaluntersuchung ist häufig Teil des Prozesses zur Diagnose der Inkontinenzursache und kann zur Diagnose von Epispadien führen.
Diagnose
Epispadien werden typischerweise zumindest anfänglich durch das Auftreten der Genitalien kurz nach der Geburt diagnostiziert. Diese Diagnose löst häufig zusätzliche Tests aus, um festzustellen, ob zusätzliche Bereiche der Harnwege betroffen sind. Dies kann bedeuten, dass Labore zur Überprüfung der Nierenfunktion, Urintests, bildgebende Untersuchungen einschließlich Ultraschall- oder CT-Untersuchungen, Röntgenstrahlen und möglicherweise mehrere urologische Tests zur Visualisierung des Inneren des Harntrakts durchgeführt werden können. Wenn der Dickdarm betroffen ist, kann eine Koloskopie oder andere Verfahren zur Überprüfung des Rückenmarks erforderlich sein.
In schwereren Fällen, an denen die Blase oder die Wirbelsäule beteiligt sind, kann bei routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen möglicherweise eine Diagnose in der Gebärmutter gestellt werden. In diesem Fall erhalten die Eltern möglicherweise Beratung und Aufklärung über Epispadien und die anderen vorhandenen Erkrankungen. Die Entbindung erfolgt in der Regel in einer Einrichtung, in der ein pädiatrisches Team, das das Kind angemessen betreuen kann, sofort versorgt werden kann. Wenn Sie
Ursachen
Epispadien werden durch eine Veränderung der Entwicklung während eines bestimmten Stadiums der Schwangerschaft verursacht, wenn sich die Harnwege bilden. Es ist oft schwierig oder unmöglich zu wissen, warum sich der Fötus während dieser bestimmten Entwicklungstage nicht richtig entwickelt hat. In den allermeisten Fällen gab es kein offensichtliches Problem mit der Mutter oder der Schwangerschaft.
Risikofaktoren
Männer haben viermal häufiger Epispadien als Frauen. Kaukasische erstgeborene Kinder werden ebenfalls häufiger mit dieser Krankheit geboren. Die Wahrscheinlichkeit von Epispadien ist bei Kindern einer mit Epispadien geborenen Person dramatisch höher, mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 70, dass das Kind mit dieser Art von angeborenem Problem geboren wird.
Risiken und damit verbundene Bedingungen
Epispadien sind mehr als ein kosmetisches Problem für die überwiegende Mehrheit der Kinder, die dieses Problem haben. Die Erkrankung verursacht häufig Harninkontinenz, was gelegentliches oder ständiges Tröpfeln des Urins, Unfälle und erhebliche Verlegenheit für das Kind bedeuten kann.
Bei Männern treten Epispadien häufig bei Chordee auf, was dazu führt, dass der Penis eine bemerkenswerte Krümmung aufweist. Bedeutender ist das Potenzial für unsichtbare Probleme mit inneren Organen, die weniger offensichtlich sind als das Erscheinungsbild der Genitalien. Ungefähr 90 Prozent aller Epispadie-Patienten haben zusätzliche Probleme.
Epispadien gegen Hypospadien
Hypospadien sind wie Epispadien ein angeborener Geburtsfehler, bei dem die Stelle, an der der Urin aus dem Körper austritt, abnormal ist. Bei Jungen bedeutet Hypospadie, dass sich der Harngang an der Unterseite des Penis und nicht an der Spitze des Penis befindet. Der Gehörgang kann am Kopf des Penis, am Schaft der Unterseite des Penis oder sogar in der Nähe des Hodensacks, etwas niedriger als gewöhnlich sein. Hypospadien sind bei Frauen sehr selten, wobei sich der Gehörgang stattdessen an der Vaginalwand befindet von an der typischen Stelle und wird oft übersehen, bis der Patient Harnprobleme hat, die zur Diagnose führen, oder ein Harnkatheter nicht platziert werden kann.
Beschneidung und Epispadien
Wenn Epispadien vorliegen, sollte die Beschneidung vermieden werden, bis die erfolgreiche chirurgische Reparatur abgeschlossen ist. Dies liegt daran, dass das zusätzliche Gewebe der Vorhaut während der chirurgischen Reparatur zur Wiederherstellung des Penis verwendet werden kann und für den Chirurgen für eine vollständige Reparatur von wesentlicher Bedeutung sein kann. Sobald das Kind erfolgreich behandelt wurde, kann eine Beschneidung in Betracht gezogen werden. Bis zu diesem Zeitpunkt wird jedoch dringend empfohlen, keine Beschneidung durchzuführen.
Operation
Die Risiken aller Operationen umfassen die allgemeinen Risiken einer Operation und die mit der Verabreichung einer Vollnarkose verbundenen Risiken. Bei der Reparatur von Epispadien variieren die Risiken mit der Schwere des Problems und der Art der Reparatur. Im Allgemeinen ist das Risiko einer Harninkontinenz hoch, da viele Personen diesen Zustand bereits vor der Operation haben und die Hoffnung besteht, dass eine Operation die Inkontinenz beheben wird. Wenn Sie
Harnwegsinfektionen, Fisteln, Hypospadien und Penisverletzungen sind häufige Risiken. Bei Personen mit Blasenbeteiligung sind Blasensteine und Blasenperforationen zusätzliche Risiken. Wenn Sie
Bei einigen männlichen Patienten kann die chirurgische Korrektur von Epispadien und Urin, die oben auf dem Penis austreten, zu Hypospadien führen, und Urin tritt nach Abheilung der Rekonstruktion von der Unterseite des Penis aus. Dies kann bei Bedarf korrigiert werden und kann ein ernstes Problem sein oder auch nicht.
Nieren- und Harnkomplikationen oder Infektionen nach der OperationVor der Epispadie-Operation
Signifikante Tests werden typischerweise nach der Diagnose von Epispadien durchgeführt, um festzustellen, ob der Defekt in anderen Bereichen des Abdomens, des Beckens, des Dickdarms und der Harnwege vorliegt. Diese Tests bestimmen die Art des Problems und bestimmen den Verlauf der chirurgischen Behandlung.
Wenn die Blase oder andere Bereiche freigelegt sind, wenn sie typischerweise mit Haut bedeckt sind, wird das erste Verfahren zum Schließen dieser Bereiche häufig durchgeführt, wenn der Patient noch ein Neugeborener ist. Andere Blasenprobleme können bis zum Alter von 4 oder 5 Jahren warten.
Patienten mit auf die Genitalien beschränkten Epispadien können mit einem chirurgischen Eingriff behandelt werden, Patienten mit anderen Problemen können jedoch einen Behandlungsplan haben, der mehrere Stufen chirurgischer Eingriffe umfasst. Die Reparatur der Genitalien kann bereits im Alter von sechs Monaten durchgeführt werden und ist in der Regel um ein Jahr abgeschlossen.
Die Vielzahl von Problemen, die bei Epispadien auftreten können, bedeutet, dass der Behandlungsplan für jedes Kind einzigartig ist. Zwar können bestimmte Verfahren in einem bestimmten Alter geplant werden, der Plan kann jedoch je nach Erfolg des vorherigen Verfahrens geändert werden.
Operationen zur Behandlung männlicher Epispadien
Es gibt zwei Operationen, die typischerweise zur Behandlung von Epispadien bei Männern durchgeführt werden, die Mitchell-Technik und die Cantwell-Technik, die häufig von Chirurgen modifiziert werden, um den Bedürfnissen des Patienten gerecht zu werden.
Die Operation kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein, aber die allgemeinen Schritte des Verfahrens sind im Wesentlichen dieselben. Sobald eine Vollnarkose erfolgt ist, beginnt die Operation mit der Zerlegung des Penis in drei separate Gewebeschnitte. Die Harnröhre (Urinröhre) wird nach einem Verfahren namens Urethroplastik rekonstruiert. Dadurch kann der Harnröhren-Meatus (Urinöffnung) an die richtige Stelle gebracht werden. Diese Reparatur der Harnröhre ermöglicht es auch, den Chordee, die Krümmung im Penis, zu begradigen.
Der Penis wird dann mit chirurgischen Nähten wieder zusammengesetzt. In den meisten Fällen verlässt der Patient den Operationssaal mit einem Harnkatheter.
Chirurgie zur Behandlung von weiblichen Epispadien
Sobald eine Vollnarkose erfolgt ist, beginnt das Verfahren typischerweise mit der Befreiung der Harnröhre vom angrenzenden Gewebe der Klitoris. Dadurch kann der Harnröhren-Meatus, die Öffnung, aus der der Urin aus dem Körper austritt, an die entsprechende Stelle gebracht werden. Die Klitoris, die normalerweise ein Stück Gewebe ist, aber bei Epispadien geteilt wird, kann für ein normales Erscheinungsbild zusammengenäht werden. Ein Foley-Katheter wird vor dem Ende der Operation platziert und bleibt an Ort und Stelle, wenn die Operation abgeschlossen ist.
Erholung von der Epispadien-Operation
Der typische Patient erholt sich schnell von einer Epispadie-Operation und kehrt innerhalb von ein oder zwei Tagen nach der Operation nach Hause zurück. Die komplizierteren Blasenreparaturen erfordern oft eine längere Genesung und einen längeren Krankenhausaufenthalt und können eine von mehreren Operationen sein, um Kontinenz zu erreichen.
Leben nach der Reparatur von Epispadien
Das Ziel der Operation bei Epispadien ist die Schaffung eines Harntrakts mit normaler Funktion und normalem Erscheinungsbild, was eine Harnkontinenz bedeutet, da diese angeborenen Probleme zu einem chronischen Tröpfeln des Urins führen können. Die meisten Patienten sind in der Lage, eine normale Harnfunktion zu erreichen, benötigen jedoch möglicherweise mehr als ein Verfahren, um eine Kontinenz zu erreichen, abhängig von der Schwere des Problems und davon, ob die Blase betroffen ist.
Langfristige Risiken
Langfristig, typischerweise im Erwachsenenalter, besteht für den Patienten ein höheres Risiko, die folgenden Erkrankungen zu entwickeln:
- Nebenhodenentzündung
- Vaginalprolaps
- Rektumprolaps
- Blasenkrebs
- Nierenzellkarzinom
Sexuelle Funktion nach Epispadien-Operation
Die sexuelle Funktion ist nach Abschluss der Epispadienreparatur normalerweise normal, auch wenn zusätzliche Reparaturen erforderlich sind. Männer können eine Abnahme der Spermienzahl oder ein geringes Ejakulatvolumen aufweisen, was zu einer verminderten Fruchtbarkeit, jedoch nicht zu Sterilität führt.
In einer kleinen Studie mit 52 Patientinnen mit Epispadien mit Blasenexstrophie, die schwanger werden wollten, wurden 19 mit insgesamt 57 Schwangerschaften schwanger. Diese Frauen hatten ein höheres Risiko für postpartale Blutungen. Zusätzlich erlitt eine Frau einen Ureterschaden und eine Frau nach der Entbindung eine Fistel.
Die überwiegende Mehrheit der Patienten kann ein normales und gesundes Leben führen, einschließlich Ehe, Beschäftigung und Familienerziehung. Diese Patienten sehen in der Regel während ihres gesamten Erwachsenenlebens weiterhin Urologie, da die Möglichkeit von Komplikationen besteht, die später im Leben auftreten.