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Das Jarcho-Levin-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, der zu Fehlbildungen der Wirbelsäule (Wirbel) und Rippen führt. Säuglinge, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben einen kurzen Hals, eine eingeschränkte Nackenbewegung, eine geringe Statur und Atembeschwerden aufgrund kleiner, missgebildeter Brust, die ein charakteristisches krabbenartiges Aussehen haben.Das Jarcho-Levin-Syndrom tritt in zwei Formen auf, die als rezessive genetische Merkmale vererbt werden und als:
- Spondylokostale Dysostose Typ 1 (SCDO1)
- Spondylokostale Dyostose Typ 2 (SCDO2) (diese Form ist milder als SCDO1, da nicht alle Wirbel betroffen sind)
Es gibt eine andere Gruppe ähnlicher Erkrankungen, die als spondylokostale Dysostosen bezeichnet werden (nicht so schwer wie das Jarcho-Levin-Syndrom) und die ebenfalls durch eine Fehlbildung der Wirbelsäule und der Rippen gekennzeichnet sind.
Das Jarcho-Levin-Syndrom ist sehr selten und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist nicht genau bekannt, wie oft es auftritt, aber es scheint eine höhere Inzidenz bei Menschen mit spanischem Hintergrund zu geben.
Symptome
Zusätzlich zu einigen der in der Einleitung genannten Symptome können andere Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms Folgendes umfassen:
- Fehlgebildete Knochen der Wirbel (Wirbelsäule), wie z. B. fusionierte Knochen
- Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen bewirken, dass sich die Wirbelsäule nach außen (Kyphose), nach innen (Lordose) oder zur Seite (Skoliose) krümmt.
- Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen und abnormalen Kurven machen den Oberkörper klein und verursachen eine Kleinwuchsform, die fast zwergartig ist
- Einige der Rippen sind miteinander verwachsen, andere sind missgebildet, was der Brust ein krabbenartiges Aussehen verleiht
- Der Hals ist kurz und hat eine begrenzte Bewegungsfreiheit
- Manchmal können ausgeprägte Gesichtszüge und ein leichtes kognitives Defizit auftreten
- Geburtsfehler können auch das Zentralnervensystem, die Genitalien und das Fortpflanzungssystem oder das Herz betreffen
- Eine missgebildete Brusthöhle, die für die Lunge des Kindes zu klein ist (insbesondere wenn die Lunge wächst), kann zu wiederholten und schweren Infektionen der Lunge (Lungenentzündung) führen.
- Webbed (syndaktylie), längliche und dauerhaft gebogene (camptodactyly) Finger sind häufig
- Eine breite Stirn, eine breite Nasenbrücke, nach vorne kippende Nasenlöcher, nach oben geneigte Augenlider und ein vergrößerter hinterer Schädel
- Eine Verstopfung der Blase kann gelegentlich bei einem Säugling zu einem geschwollenen Magen und Becken führen
- Hodenhochstand, fehlende äußere Genitalien, ein doppelter Uterus, geschlossene oder fehlende Anal- und Blasenöffnungen oder eine einzelne Nabelarterie sind weitere Symptome, die offensichtlich sein können
Diagnose
Das Jarcho-Levin-Syndrom wird normalerweise beim Neugeborenen anhand des Aussehens des Kindes und des Vorhandenseins von Anomalien in Wirbelsäule, Rücken und Brust diagnostiziert. Manchmal kann eine vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung fehlerhafte Knochen aufdecken. Obwohl bekannt ist, dass das Jarcho-Levin-Syndrom mit einer Mutation im DLL3-Gen verbunden ist, steht kein spezifischer Gentest zur Diagnose zur Verfügung.
Behandlung
Säuglinge, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben aufgrund ihrer kleinen, missgebildeten Brust Schwierigkeiten beim Atmen und sind daher anfällig für wiederholte Infektionen der Atemwege (Lungenentzündung). Wenn das Kind wächst, ist die Brust zu klein, um die wachsenden Lungen aufzunehmen, und es ist für das Kind schwierig, über das Alter von 2 Jahren hinaus zu überleben. Die Behandlung besteht normalerweise aus einer intensiven medizinischen Versorgung, einschließlich der Behandlung von Infektionen der Atemwege und Knochenoperationen.