Ein Überblick über das Noonan-Syndrom

Inhalt

• Identifizierung
• Eigenschaften
• Symptome
• Diagnose
• Was zu erwarten ist
• Behandlung
• Ursachen
• Gene und Vererbung

Das Noonan-Syndrom ist eine Erkrankung, die ein charakteristisches körperliches Erscheinungsbild sowie physiologische Veränderungen hervorruft, die sich auf verschiedene Weise auf die Körperfunktion auswirken. Es wird geschätzt, dass diese Erkrankung als seltene Krankheit eingestuft wird und ungefähr 1 von 1000 bis 2500 Menschen betrifft. Das Noonan-Syndrom ist keiner bestimmten geografischen Region oder ethnischen Gruppe zugeordnet.

Während das Noonan-Syndrom nicht lebensbedrohlich ist, können bei einer Erkrankung zu einem bestimmten Zeitpunkt im Laufe Ihres Lebens assoziierte Krankheiten wie Herzerkrankungen, Blutungsstörungen und einige Arten von Krebs auftreten. Diese damit verbundenen Gesundheitsprobleme werden im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom erwartet. Ihr Ergebnis ist viel besser, wenn Sie einen Arztbesuch planen, um Ihre Gesundheit zu überwachen und rechtzeitig eine Behandlung für alle medizinischen Probleme zu erhalten, die auftreten, bevor sie schwerwiegende Folgen haben.

Identifizierung

Die Identifizierung des Noonan-Syndroms basiert auf der Erkennung mehrerer damit verbundener Manifestationen. Die Schwere der Erkrankung kann unterschiedlich sein, und einige Menschen haben möglicherweise offensichtlichere körperliche Merkmale oder eine größere Auswirkung auf die Gesundheit als andere.

Wenn Sie bereits wissen, dass Sie Familienmitglieder haben, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, haben Sie möglicherweise Anzeichen dafür bemerkt, dass Sie oder Ihr Kind betroffen sein könnten. Ihr Arzt hat möglicherweise die Kombination von körperlichen Merkmalen, Symptomen und gesundheitlichen Aspekten der Krankheit erkannt. Der nächste Schritt nach dem Erkennen von Anzeichen der Erkrankung besteht darin, weiter zu untersuchen, ob Sie oder Ihr Kind an einem Noonan-Syndrom leiden.

Eigenschaften

Das Noonan-Syndrom manifestiert sich sowohl innerhalb als auch außerhalb des Körpers und führt zu einem charakteristischen Erscheinungsbild, das durch körperliche Merkmale der Erkrankung sowie durch die Erkrankung verursachte medizinische Probleme gekennzeichnet ist.

• Aussehen: Die Gesichts- und Körpermerkmale von jemandem mit Noonan-Syndrom scheinen ziemlich ungewöhnlich zu sein oder scheinen ziemlich normale körperliche Eigenschaften zu sein. Die offensichtlichsten physischen Beschreibungen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind eine größere Kopfgröße als üblich, weit auseinander liegende Augen und eine etwas kürzere als die durchschnittliche Körpergröße.
• Kopf: Gesicht und Kopf einer Person mit Noonan-Syndrom werden häufig als dreieckig beschrieben, da die Stirn proportional größer ist als der kleine Kiefer und das Kinn.
• Augen: Es wird festgestellt, dass die Augen nach unten geneigt sind, manchmal mit einem Aussehen, das sich um die Seite des Gesichts zu wickeln scheint. Die Augenlider können dick sein und tiefe Hautfalten erzeugen.
• Hals: Das Noonan-Syndrom ist auch mit einem vernetzten Hals verbunden, was bedeutet, dass Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, einen dickeren Hals als gewöhnlich mit Hautfalten haben können, die ein „Netz“ zwischen Oberbrust und Kiefer zu bilden scheinen.
• Schwellung: Bei einigen Menschen mit Noonan-Syndrom können Körper, Arme, Beine oder Finger anschwellen. Dies wurde sowohl bei Babys als auch bei Erwachsenen mit Noonan-Syndrom beschrieben und wird durch Ödeme verursacht, bei denen sich Flüssigkeit ansammelt.
• Kurze Größe und Finger: In allen Kulturen sind Menschen mit Noonan-Syndrom kürzer als der Durchschnitt und haben möglicherweise auch kurze Finger. Kinder mit dieser Erkrankung sind im Allgemeinen bei der Geburt nicht kleiner als der Durchschnitt, wachsen jedoch im Säuglingsalter langsam, und daher macht sich die kurze Körpergröße im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkbar.

Während das Noonan-Syndrom normalerweise mit bestimmten Gesichtsmerkmalen und Körpertypen verbunden ist, kann es eine breite Palette von Erscheinungsformen dieser Merkmale geben. Daher kann das Aussehen von Gesicht und Körper nicht zuverlässig bestimmen, ob jemand definitiv an Noonan-Syndrom leidet oder nicht.

Symptome

Es gibt verschiedene Symptome dieser Erkrankung, die jeden betreffen können, der an Noonan-Syndrom leidet.

• Probleme beim Essen: Einige Babys mit Noonan-Syndrom essen möglicherweise nicht so gut wie normale gleichaltrige Babys. Dies kann zu Gewichtszunahme und verzögertem Wachstum führen.
• Herzprobleme: Das häufigste gesundheitliche Problem im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom ist ein Herzproblem, das als Pulmonalklappenstenose bezeichnet wird. Dieses Problem stört den Blutfluss vom Herzen zur Lunge und führt zu Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot oder blauem Aussehen der Lippen oder Finger. Nach einer Weile können Menschen mit unbehandelter Lungenklappenstenose ein vergrößertes Herz entwickeln, was ebenfalls zu Müdigkeit führt und im Laufe der Zeit zu ernsthaften Herzproblemen wie Herzinsuffizienz führen kann. Es gibt auch andere Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom verbunden sind, einschließlich hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie, atrialer Septumdefekt und ventrikulärer Septumdefekt.
• Blutergüsse oder Blutungen: Das Noonan-Syndrom kann zu Blutgerinnungsproblemen führen, die nach einer Verletzung über einen längeren Zeitraum als gewöhnlich zu übermäßigen Blutergüssen sowie Blutungen führen.
• Sehstörungen: Mindestens die Hälfte der Kinder mit Noonan-Syndrom hat Probleme mit dem Sehen und der Augenbewegung, z. B. ein träges Auge oder ein abgelenktes Auge.
• Schwache Knochen: Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom können Probleme mit der Knochenbildung und der Knochenstärke haben, was zu zerbrechlichen Knochen führt, die leichter als gewöhnlich brechen können oder zu einer ungewöhnlichen Körperstruktur, insbesondere der Brust, führen können. Ein Beispiel für die ungewöhnliche Knochenstruktur, die beim Noonan-Syndrom auftreten kann, ist eine tiefe „Grube“ in der oberen Brust. Es ist nicht klar, warum dies auftritt, und es betrifft nicht jeden, der das Noonan-Syndrom hat.
• Geschlechtsreife: Jungen und Mädchen mit Noonan-Syndrom können eine verzögerte Pubertät erleben. Einige Jungen haben Hoden ohne Senkung und können später im Leben eine verminderte Fruchtbarkeit erfahren.
• Lernverzögerung: Es gibt einen Zusammenhang zwischen Lernstörungen und dem Noonan-Syndrom, obwohl der Zusammenhang nicht stark ist. Im Allgemeinen deuten die aktuellen Informationen über die kognitive Entwicklung von Personen mit Noonan-Syndrom darauf hin, dass Kinder mit dieser Erkrankung eine überdurchschnittlich hohe Wahrscheinlichkeit für eine Lernschwäche haben, obwohl Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom häufiger einen durchschnittlichen Intellektuellen haben Fähigkeit und überdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten wurden ebenfalls gesehen.

Diagnose

Der definitivste Beweis für das Noonan-Syndrom ist ein Gentest. Es wird jedoch geschätzt, dass zwischen 20 und 40 Prozent der Menschen, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wird, keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung oder keine charakteristischen Anomalien aufweisen, die durch Gentests festgestellt wurden. Manchmal können andere Tests und Beobachtungen dies unterstützen die Diagnose.

• Labortests: Blutuntersuchungen zur Beurteilung der Blutgerinnungsfunktion können bei Menschen mit Noonan-Syndrom normal oder abnormal sein. Es gibt keine starke Korrelation zwischen den Blutuntersuchungen zur Beurteilung der Blutgerinnung und den Symptomen von Blutergüssen oder Blutungen.
• Herzfunktionstests: Die Diagnose einer pulmonalen Hypertonie sowie der anderen Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom verbunden sind, kann die Diagnose dieser Erkrankung unterstützen. Alle mit diesem Syndrom verbundenen Herzerkrankungen können jedoch auch unter anderen Umständen auftreten. Die Identifizierung einer der Herzerkrankungen bestätigt das Noonan-Syndrom nicht, und das Fehlen eines Herzproblems bedeutet nicht, dass eine Person kein Noonan-Syndrom hat.
• Gentest: Es gibt mehrere Gene, die mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, und wenn diese Gene identifiziert werden, insbesondere bei Familienmitgliedern, kann dies eine diagnostische Bestätigung des Syndroms sein.

Was zu erwarten ist

Die Lebenserwartung mit dem Noonan-Syndrom ist im Allgemeinen normal, es kann jedoch gesundheitliche Probleme geben, die mit medizinischer oder chirurgischer Hilfe behandelt werden müssen.

• Blutungen können zu Blutverlust führen, der Symptome von Müdigkeit verursachen kann. Seltener kann eine übermäßige Blutung zu Bewusstlosigkeit oder zur Notwendigkeit von Bluttransfusionen führen.
• Herzerkrankungen sind die häufigste gesundheitliche Auswirkung des Noonan-Syndroms. Die Herzkrankheit kann zu Herzinsuffizienz führen. Daher ist es wichtig, dass Sie routinemäßig einen Kardiologen aufsuchen, wenn Sie oder Ihr Kind an einem Noonan-Syndrom leiden.
• Wenn Sie an einem Noonan-Syndrom leiden, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krebsarten, insbesondere für Blutkrebs, wie z. B. juvenile myelomonozytische Leukämie und Neuroblastom.

Behandlung

Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich auf verschiedene Aspekte der Krankheit.

• Vorbeugung schwerer Herzprobleme: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Herzproblemen kann langfristige gesundheitliche Folgen verhindern. Je nach Schweregrad und Art der Herzerkrankung sind Medikamente, Operationen oder genaue Beobachtung möglicherweise die beste Option für Sie.
• Identifizierung und Behandlung von medizinischen Komplikationen: Das Noonan-Syndrom ist mit verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen verbunden, die von Blutungen über Unfruchtbarkeit bis hin zu Krebs reichen. Bisher gibt es keinen Test, der vorhersagen kann, ob Sie eines oder mehrere dieser Probleme entwickeln werden, bevor sie sich auf den Körper auswirken. Die engmaschige medizinische Versorgung umfasst regelmäßig geplante Arztbesuche, damit Ihr Arzt neu auftretende Probleme anhand Ihrer Krankengeschichte und körperlichen Untersuchungen identifizieren kann, solange diese noch behandelbar sind.
• Förderung des normalen Wachstums: Wachstumshormon wurde bei einigen Kindern mit Noonan-Syndrom verwendet, um das Wachstum zu stimulieren, was zur Erreichung einer optimalen Körpergröße, Knochenform und -struktur beiträgt. Während Wachstumshormon als erfolgreiche Strategie für Kinder mit Noonan-Syndrom eingesetzt wurde, sind die Spiegel des Wachstumshormons sowie anderer Hormone für Menschen mit dieser Erkrankung nicht abnormal.
• Genetische Beratung: Dieser Zustand ist normalerweise erblich bedingt und einige Eltern möchten möglicherweise so viele Informationen wie möglich über das Risiko bestimmter Krankheiten wie das Noonan-Syndrom bei der Planung einer Familie haben.

Ursachen

Das Noonan-Syndrom ist eine Kombination aus körperlichen Merkmalen und Gesundheitsproblemen, die auf einem Proteindefekt beruhen, der häufig durch eine genetische Anomalie verursacht wird.

Die genetische Abnormalität verändert ein Protein, das an der Veränderung der Wachstumsrate des Körpers beteiligt ist.

Dieses Protein funktioniert spezifisch im RAS-MAPK-Signaltransduktionsweg (Mitogen-aktivierte Proteinkinase), der ein Schlüsselelement der Zellteilung ist. Dies ist insofern von Bedeutung, als der menschliche Körper durch den Prozess der Zellteilung wächst, bei dem aus bereits vorhandenen Zellen neue menschliche Zellen hergestellt werden. Die Zellteilung führt im Wesentlichen zu zwei Zellen anstelle von einer, wodurch wachsende Körperteile entstehen. Dies ist besonders wichtig im Säuglingsalter und in der Kindheit, wenn eine Person an Größe zunimmt. Die Zellteilung setzt sich jedoch während des gesamten Lebens fort, wenn der Körper repariert, regeneriert und erneuert. Dies bedeutet, dass Probleme mit der Zellteilung viele Organe im ganzen Körper betreffen können. Aus diesem Grund hat das Noonan-Syndrom so viele physische und kosmetische Manifestationen.

Da das Noonan-Syndrom durch Veränderungen in der RAS-MAPK verursacht wird, wird es speziell als RASopathie bezeichnet. Es gibt mehrere RASopathien, und alle sind relativ seltene Erkrankungen.

Gene und Vererbung

Die Proteinstörung des Noonan-Syndroms wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Dies bedeutet, dass die Gene im Körper, die für das für das Noonan-Syndrom verantwortliche Protein kodieren, einen fehlerhaften Code aufweisen, der normalerweise als Mutation bezeichnet wird. Die Mutation ist normalerweise erblich bedingt, kann jedoch spontan sein, was bedeutet, dass sie aufgetreten ist, ohne von einem Elternteil geerbt zu werden.

Es stellt sich heraus, dass es vier verschiedene Genanomalien gibt, die das Noonan-Syndrom verursachen können. Diese Gene sind das PTPN11-Gen, das SOS1-Gen, das RAF1-Gen und das RIT1-Gen, wobei Defekte des PTPN11-Gens etwa 50% der Fälle von Noonan-Syndrom ausmachen. Wenn eine Person eine dieser 4 Genanomalien erbt oder entwickelt, wird erwartet, dass das Noonan-Syndrom auftritt.

Die Krankheit wird als autosomal dominante Krankheit vererbt, was bedeutet, dass wenn ein Elternteil die Krankheit hat, das Kind auch die Krankheit hat. Dies liegt daran, dass die Vererbung dieser bestimmten genetischen Abnormalität von einem Elternteil einen Defekt in der RAS-MAPK-Proteinproduktion verursacht, der nicht kompensiert werden kann, selbst wenn ein Individuum auch ein Gen für die normale Produktion des Proteins erbt.

Es gibt Fälle von sporadischem Noonan-Syndrom, was bedeutet, dass die genetische Abnormalität bei einem Kind auftreten kann, das die Krankheit nicht von den Eltern geerbt hat. Eine Person mit sporadischem Noonan-Syndrom hat möglicherweise ein Kind mit dieser Krankheit, da die Kinder einer betroffenen Person die neue genetische Anomalie erben können.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie oder Ihr Kind an einem Noonan-Syndrom leiden, ist es wichtig, regelmäßig einen Arzt aufzusuchen und zu lernen, wie die damit verbundenen Symptome erkannt werden. Einige Personen und Familien mit seltenen Krankheiten wie dem Noonan-Syndrom finden es hilfreich, sich mit Interessengruppen und Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, die aktualisierte Informationen und schwer zu findende Ressourcen über die Erkrankung bereitstellen können. Darüber hinaus möchten Sie möglicherweise Ihren Arzt nach den neuesten experimentellen Studien fragen, damit Sie über neue Behandlungen auf dem Laufenden bleiben und möglicherweise selbst an einer Forschungsstudie teilnehmen können.