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Das Proteus-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, bei der Körpergewebe wie Haut und Knochen überwachsen. Das Überwachsen geschieht oft überproportional und kann das Aussehen einer Person stark verändern. Der Zustand wurde nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der nach Belieben verschiedene Formen annehmen konnte.
Symptome
Jede Person mit Proteus-Syndrom ist auf unterschiedliche Weise betroffen. Einige Menschen haben möglicherweise überwachsene Gliedmaßen, während andere ein Überwachsen des Schädels erfahren. Während jeder Körperteil möglicherweise von der Erkrankung betroffen sein kann, sind die häufigsten Teile Knochen, Fett und Bindegewebe. Auch Blutgefäße und innere Organe können betroffen sein.
Die Symptome und Merkmale des Proteus-Syndroms sind bei der Geburt nicht vorhanden. Wenn das Kind zu wachsen beginnt, wird der Zustand offensichtlich - typischerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten. Der Zustand wird schwerer, wenn das Kind weiter wächst.
Während die Besonderheiten der Erkrankung variieren, treten einige Merkmale typischerweise bei allen Patienten auf, bei denen ein Proteus-Syndrom diagnostiziert wird.
Häufige Symptome
Die drei Merkmale, die bei Menschen mit Proteus-Syndrom häufig sind, umfassen:
- Einige Körperteile, wie die Gliedmaßen oder der Kopf, überwachsen schnell und sind im Vergleich zu anderen Körperteilen unverhältnismäßig groß. Das Wachstumsmuster tritt normalerweise in einer asymmetrischen und "fleckigen" (Mosaik-) Formation auf. Welche Körperteile betroffen sind, ist von Person zu Person unterschiedlich.
- Mit der Zeit wird das Überwachsen schwerwiegender und kann das Aussehen einer Person verändern. Im Laufe der Zeit kann es in neuen Gebieten zu einem Überwachsen kommen.
- Niemand in der Familie der Person hat den Zustand oder irgendwelche Symptome, die darauf hindeuten.
Andere Anzeichen und Symptome des Proteus-Syndroms können sein:
- Nicht krebsartige (gutartige) Tumoren
- Abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Fettwachstum (Lipome) oder Bereiche mit Gewebeverlust (Atrophie)
- Fehlgebildete Blutgefäße, die das Risiko von Blutgerinnseln und Lungenembolien erhöhen (die häufigste Todesursache bei Menschen mit Proteus-Syndrom)
- Dicke, raue, erhabene Rillen auf der Haut, insbesondere an den Fußsohlen (ein Zustand, der als cerebriformer Bindegewebsnävus bezeichnet wird und fast ausschließlich bei Menschen mit Proteus-Syndrom auftritt)
Einige Menschen mit Proteus-Syndrom entwickeln Anomalien beim Zentralnervensyndrom, die zu geistiger Behinderung oder Anfallsleiden führen können.
Menschen mit Proteus-Syndrom können auch bestimmte Gesichtsmerkmale aufweisen, wie z. B. ein langes Gesicht mit breiten Nasenlöchern, gekreuzten Augen (Strabismus) und herabhängenden Augenlidern (Ptosis). Einige Untersuchungen legen nahe, dass Menschen mit den charakteristischen Gesichtsmerkmalen, die mit dem Proteus-Syndrom verbunden sind, mit größerer Wahrscheinlichkeit neurologische Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung haben. Obwohl die Verbindung zwischen den beiden festgestellt wurde, ist sie noch nicht vollständig verstanden.
Ursachen
Es wird nicht angenommen, dass das Proteus-Syndrom eine Erbkrankheit ist. Von den wenigen hundert Fällen in der medizinischen Literatur hat keine Person mit bekanntem Proteus-Syndrom ein Kind mit dieser Krankheit bekommen.
Das Proteus-Syndrom wird jedoch durch eine genetische Mutation verursacht. 2011 identifizierten die Forscher das für das Proteus-Syndrom verantwortliche Gen: AKT1. Das Gen ist daran beteiligt, wie Zellen wachsen und sich teilen (Proliferation) und kann auch verhindern, dass Zellen absterben, wenn sie sollen (Apoptose). Da es diese zellulären Mechanismen beeinflusst, ist das Gen auch an einigen Krebsarten beteiligt.
Obwohl das Proteus-Syndrom mit einem Gen verbunden ist, bedeutet dies nicht, dass ein Elternteil einem Kind den Zustand "gibt". Die Mutationen treten spontan (sporadisch) und in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung auf.
Die Mutation im AKT1-Gen beeinflusst das Wachstum von Zellen, aber nicht alle Zellen sind von der Mutation betroffen (Mosaikismus genannt). Dies führt dazu, dass einige Gewebe normal wachsen und andere das für das Proteus-Syndrom charakteristische Überwachsen entwickeln.
Die spezifischen Symptome einer Person und ihre Schwere sind normalerweise proportional zum Verhältnis von normalen und mutierten Zellen, die sie haben.
Wie Gene mutieren und Störungen verursachenDiagnose
Das Proteus-Syndrom ist sehr selten: Weltweit wurden nur wenige hundert Fälle diagnostiziert, und viele Forscher glauben, dass die Erkrankung tatsächlich überdiagnostiziert sein könnte. Andere Zustände, die asymmetrische oder abnormale Wachstumsmuster verursachen können, können als Proteus-Syndrom falsch diagnostiziert werden, was bedeutet, dass die tatsächliche Inzidenz der Störung noch seltener sein könnte.
Ärzte verwenden sehr spezifische Richtlinien, um eine Diagnose des Proteus-Syndroms zu stellen. Das Verständnis der Rolle, die Genmutationen bei der Entwicklung der Erkrankung spielen, hat dazu beigetragen, den Diagnoseprozess genauer zu gestalten.
Zusammen mit den diagnostischen Kriterien, zu denen das Vorhandensein physikalischer Merkmale, Anzeichen und Symptome gehört, ist normalerweise eine gründliche Aufarbeitung erforderlich, die Gewebebiopsien, Labortests, bildgebende Untersuchungen und Gentests umfasst, um das Proteus-Syndrom zu diagnostizieren.
Das Proteus-Syndrom wurde in der medizinischen Literatur erst 1979 beschrieben. Da die Erkrankung so selten ist, haben viele Ärzte sie noch nie gesehen. Selbst bei strengen diagnostischen Kriterien kann es schwierig sein, den Zustand richtig zu diagnostizieren. Das Proteus-Syndrom scheint Männer häufiger zu betreffen als Frauen und wurde bei Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe beobachtet.
Einer der bemerkenswertesten Fälle des Proteus-Syndroms ist der von Joseph Merrick, besser bekannt als "The Elephant Man". Während seines gesamten Lebens im frühen 19. Jahrhundert wurde angenommen, dass Merrick an Neurofibromatose leidet. Viele Jahrzehnte später glauben Forscher nun, dass er tatsächlich ein Proteus-Syndrom hatte.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Jede Person, die an dieser Krankheit leidet, hat unterschiedliche Symptome, und diese Symptome variieren in ihrer Schwere. Alle Patienten mit Proteus-Syndrom müssen mit einem Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe zusammenarbeiten, um ihre medizinische Versorgung zu verwalten.
Gesundheitsbedürfnisse
Einige häufige Gesundheitsbedürfnisse von Menschen mit Proteus-Syndrom sind:
- Chirurgie zur Entfernung von Wucherungen oder überschüssiger Haut
- Zahnprobleme, einschließlich Malokklusion
- Schlechtes Sehvermögen, gekreuzte Augen (Strabismus) oder Sehverlust infolge neurologischer Störungen
- Kosmetische Eingriffe zur Korrektur von durch Überwachsen deformierten Körperbereichen
- Überwachung der betroffenen Organsysteme (Herz, Nieren, Gehirn, Wirbelsäule usw.)
- Psychische Gesundheit, soziale und pädagogische Unterstützung
- Überweisungen an Spezialisten, die mit Körpersystemen umgehen, die stärker betroffen sind oder ein hohes Risiko für Komplikationen aufweisen (z. B. einen Gefäßarzt, der eine Person auf Blutgerinnsel überwachen kann, oder einen Orthopäden, der bei der Lösung von Problemen im Zusammenhang mit Knochenwachstum helfen kann).
Einige Komplikationen des Proteus-Syndroms können schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein. Blutgerinnsel, Embolien und Schäden an inneren Organen können das Leben eines Menschen gefährden. Schnelles und unerbittliches Überwachsen von Knochen kann erfordern, dass sich eine Person mit Proteus-Syndrom vielen komplexen orthopädischen Eingriffen unterzieht.
Die Operation birgt jedoch ihre eigenen Risiken, insbesondere für Patienten, bei denen das Risiko besteht, Blutgerinnsel zu entwickeln, wie dies bei den meisten Patienten mit Proteus-Syndrom der Fall ist. Aufgrund dieses Risikos kann es für einen Arzt eine schwierige Entscheidung sein, wann oder ob er operiert werden soll.
Andere potenzielle Probleme können zwar die Lebensdauer nicht verkürzen, können jedoch die Lebensqualität einer Person beeinträchtigen. Das durch das Proteus-Syndrom verursachte Überwachsen oder Wachstum kann das Aussehen einer Person stark verändern. Wenn ein oder mehrere Gliedmaßen betroffen sind, kann dies die Mobilität einer Person stark beeinträchtigen. Dies kann in Kombination mit neurologischen Effekten die Fähigkeit einer Person einschränken, unabhängig zu leben. Das soziale Stigma eines "anderen" Aussehens kann zu emotionaler Belastung, Angst und Depression führen.
Während Menschen mit Proteus-Syndrom normalerweise ein Team von Spezialisten benötigen, um ihre Pflege zu verwalten, da die meisten Ärzte (wie Allgemeinmediziner oder Internisten) wahrscheinlich noch nie einen Fall in ihrer Karriere gesehen haben, wird das Management der Pflege einer Person normalerweise überwacht von einem Spezialisten wie einem Genetiker.
Die Notwendigkeit einer routinemäßigen Pflege, Nachsorge und engmaschigen Überwachung durch Spezialisten hängt davon ab, welche Bereiche des Körpers betroffen sind, sowie von der Schwere der Symptome einer Person und dem Fortschreiten der Erkrankung.
Ein Wort von Verywell
Da das Proteus-Syndrom so selten ist, kann es schwierig sein, es richtig zu diagnostizieren. Sobald eine Person diagnostiziert wurde, konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Behandlung von Symptomen (deren Schweregrad von leicht bis schwächend reichen kann und die physisch, medizinisch und kosmetisch sind) und die Verhinderung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen (wie Lungenembolie oder Blutgerinnsel).
Die Behandlung des Proteus-Syndroms kann schwierig sein, ist jedoch am erfolgreichsten, wenn eine Person mit dieser Erkrankung von einem Team medizinischer Fachkräfte unterstützt wird, darunter Spezialisten, genetische Berater und Fachkräfte für psychische Gesundheit, die alle Aspekte des Lebens der betroffenen Person behandeln können die Bedingung.