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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die vom Rückenmark abzweigenden Kontrollnerven betrifft, die über freiwillige Muskeln verfügen. SMA betrifft hauptsächlich Kinder.Bei einem Kind mit SMA werden wichtige Funktionen wie Atmen, Saugen und Schlucken beeinträchtigt. Aus einer solchen Beeinträchtigung können sich zusätzliche Bedingungen entwickeln. Beispielsweise können sich aufgrund schwacher Rückenmuskeln abnormale Wirbelsäulenkurven entwickeln, die den Atemprozess durch Komprimieren der Lunge weiter erschweren.
Vor dem Aufkommen der Ernährungssonden führte eine Unterbrechung des Schluckens bei SMA Typ 1 (der schwersten Art) häufig zum Tod. Mittlerweile gibt es viele Hilfsmittel, mit denen Kinder mit SMA am Leben bleiben können (und die sich zumindest im Vergleich zu den vergangenen Jahren wohlfühlen).
Es bestehen jedoch weiterhin Risiken. Einer würgt. Ersticken ist möglich, weil ein Kind mit SMA schwache Schluck- und Kaumuskeln hat. Ein weiteres Risiko ist das Absaugen oder Einatmen von Nahrungsmitteln. Aspiration kann die Atemwege blockieren und eine Infektionsquelle sein.
SMA manifestiert sich auf viele Arten, die insbesondere je nach Typ variieren. Bei allen Arten von SMA können Sie Muskelschwäche, Muskelschwund und Atrophie sowie Muskelkoordinationsprobleme erwarten. Der Grund dafür liegt in der Art der Krankheit selbst - SMA beeinflusst die Nervenkontrolle der freiwilligen Muskeln.
Es gibt keine Heilung für SMA. Die vielversprechendste Prognose ergibt sich aus der Früherkennung. Fortschritte in der Medizin können helfen, die mit SMA verbundenen Komplikationen zu bewältigen.
Arten der spinalen Muskelatrophie
Die Muskelatrophie der Wirbelsäule betrifft 1 von 6.000 Neugeborenen. Es ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. SMA ist nicht diskriminierend, wen es betrifft.
Abhängig vom Grad der Fehlfunktion des SMN-Proteins gibt es verschiedene Arten von SMA. Es gibt auch einige Sorten von SMA, die mit anderen genetischen Problemen zusammenhängen.
SMA wird nach Schweregrad und Alter des Auftretens der Symptome kategorisiert. Der Schweregrad, das Ausmaß des Proteinmangels in den Motoneuronen und das (frühe) Erkrankungsalter zeigen tendenziell eine Korrelation miteinander. Die Entwicklung von Empfindungen und des Geistes ist bei SMA völlig normal.
Typ 1
Typ-1-SMA ist die schwerste und betrifft Kinder unter 2 Jahren. Die Diagnose von Typ-1-SMA wird normalerweise in den ersten sechs Lebensmonaten gestellt.
Babys mit Typ-1-SMA können niemals normale motorische Entwicklungsleistungen wie Saugen, Schlucken, Überrollen, Sitzen und Krabbeln erreichen. Kinder mit SMA Typ 1 neigen dazu, vor dem 2. Lebensjahr zu sterben, normalerweise aufgrund von Atemproblemen.
Babys mit SMA Typ 1 neigen dazu, schlaff, bewegungslos und sogar schlaff zu sein. Ihre Zungen bewegen sich wurmartig und sie können ihren Kopf nicht hochhalten, wenn sie in eine sitzende Position gebracht werden.
Sie können auch merkliche Deformitäten wie Skoliose aufweisen und Muskelschwäche aufweisen, insbesondere in den proximalen Muskeln, die sich in der Nähe der Wirbelsäule befinden.
Typ 2
SMA Typ 2, auch Intermediate SMA genannt, ist der häufigste SMA-Typ. Atemwegsinfektionen sind die häufigste Todesursache bei Typ 2. Kinder mit Typ 2 können jedoch eine normale Lebenserwartung haben.
SMA Typ 2 beginnt entweder zwischen 6 und 18 Monaten oder nachdem das Kind gezeigt hat, dass es ohne Unterstützung sitzen kann (nachdem es in eine sitzende Position gebracht wurde). Zu den Symptomen des Typs 2 gehören Deformität, motorische Verzögerung, vergrößerte Wadenmuskeln und Zittern in den Fingern.
Proximale Muskeln, die am nächsten an der Wirbelsäule liegen, sind zuerst von Schwäche betroffen; Die Beine werden vor den Armen schwach. Kinder mit Typ-2-SMA können niemals ohne Hilfe gehen. Die gute Nachricht ist, dass ein Kind mit SMA höchstwahrscheinlich Aufgaben mit Armen und Händen ausführen kann, z. B. Tastaturen, Füttern usw.
Es wurde beobachtet, dass Kinder mit SMA Typ 2 sehr intelligent sind. Physiotherapie, Hilfsmittel und Elektrorollstühle können einen großen Beitrag zu einem sinnvollen Leben für sie leisten.
Zwei Hauptprobleme bei SMA Typ 2 sind:
- Schwache Atemmuskeln verursachen Infektionen
- Skoliose und / oder Kyphose aufgrund schwacher Rückenmuskulatur
Typen 3 und 4
SMA Typ 3, auch als milde SMA bekannt, beginnt nach 18 Monaten. Menschen mit SMA Typ 3 sind normalerweise auf Hilfsmittel angewiesen und müssen während ihres gesamten Lebens kontinuierlich überwachen, wo sie sich hinsichtlich ihrer Risiken für die Krümmung der Atemwege und der Wirbelsäule befinden. Sie neigen dazu, einige Zeit in ihrem Leben aufzuhören zu laufen. Wenn sie aufhören zu laufen, variiert zwischen der Pubertät und ihren 40ern.
Während Kinder mit Typ 3 SMA sich bewegen und gehen können, gibt es Muskelschwäche und Verschwendung von proximalen Muskeln, d. H. Solchen, die der Wirbelsäule am nächsten liegen.
Es gibt eine 4. Art von SMA, SMA bei Erwachsenen. Typ 4 wird im Allgemeinen angezeigt, wenn die Person über 30 Jahre alt ist. Wie Sie vielleicht vermutet haben, ist SMA Typ 4 die mildeste Form im Kontinuum der Schwere dieser Krankheit. Die Symptome von Typ 4 sind denen von Typ 3 sehr ähnlich.
Ursachen
SMA ist eine genetische Störung, bei der das Gen, das für ein Muskelprotein namens SMN (Survival Motor Neuron) kodiert, fehlerhaft ist. Die Fehlfunktion des SMN-Proteins führt zu den bei SMA beobachteten Problemen.
SMA wird in einem rezessiven Muster vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, damit SMA auftreten kann, und daher müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 40 Menschen Träger dieses Gens ist. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine von vier Chancen, dass ein ihnen geborenes Kind SMA hat.
Bei einigen Menschen mit SMA können andere Gene dasjenige, das fehlerhafte SMN-Proteine produziert, teilweise kompensieren. Infolgedessen ist der Schweregrad der SMA von Person zu Person etwas unterschiedlich.
Diagnose
Der erste Schritt, um eine Diagnose zu erhalten, besteht darin, dass Eltern oder Betreuer SMA-Symptome bei ihrem Kind bemerken, die in diesem Artikel erwähnt werden. Der Arzt sollte eine detaillierte Anamnese des Kindes erstellen, einschließlich einer Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung.
Es gibt verschiedene Arten von Tests zur Diagnose von SMA:
- Bluttests
- Muskelbiopsie
- Gentests
- EMG
Es treten viele Probleme beim Testen auf SMA bei Kindern sowie beim Testen von Eltern auf den Trägerstatus auf. 1997 kam ein DNA-Test auf den Markt, der als quantitativer PCR-Test für das SMN1-Gen bezeichnet wird, um Eltern dabei zu helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das SMA verursacht.
Der Test wird durch Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Das Testen der Allgemeinbevölkerung ist zu schwierig, daher ist es denjenigen vorbehalten, die Menschen mit SMA in ihrer Familie hatten. Das Testen ist vorgeburtlich über Amniozentesen oder Chorionzottenproben möglich.
Behandlung
Die Behandlung von SMA konzentriert sich auf die Lebenserhaltung, die Förderung der Unabhängigkeit und / oder die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Beispiele für Pflege- und Behandlungsmodalitäten sind:
- Physiotherapie
- Verwendung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Atemgeräten und Ernährungssonden. (Es gibt viele Hilfsmittel für SMA. Besprechen Sie dies am besten mit Ihrem Behandlungsteam.)
- Chirurgie bei Wirbelsäulendeformität
Ärzte empfehlen Familien, multidisziplinär mit einem Gesundheitsteam zusammenzuarbeiten. Die SMA-Patientin sollte während ihres Lebens häufig medizinisch untersucht werden. Genetische Beratung für Familienmitglieder ist sehr wichtig.
Aktivität ist nicht zu vermeiden, sondern so einzusetzen, dass Deformität, Kontraktur und Steifheit verhindert und Bewegungsfreiheit und Flexibilität erhalten bleiben. Daher sollte es nicht bis zur Erschöpfung gemacht werden. Eine gute Ernährung ermöglicht es dem Patienten, auch seine Muskeln zu nutzen.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) - eine seltene Art von Muskelschwäche- Aktie
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