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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine angeborene progressive neurodegenerative Erkrankung. SMA wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen verursacht, die Proteine produzieren, die zur Unterstützung der Motoneuronfunktion benötigt werden. Der Grad der genetischen Beteiligung bestimmt, welche Art von SMA Sie haben, sowie die Schwere der Symptome.Da SMA eine genetische Erkrankung ist, sind keine spezifischen Lebensstilfaktoren bekannt, die sie verursachen oder verhindern. Es gibt jedoch Möglichkeiten, das Risiko von Komplikationen bei SMA zu verringern.
Strukturelle Ursachen
Normale, gesunde Muskeln bewegen sich als Reaktion auf den Empfang von Signalen von Motoneuronen im Rückenmark. Bei SMA degenerieren diese Motoneuronen aufgrund eines Mangels an SMN-Protein (Survival Motor Neuron). Ohne genügend SMN-Protein verlieren sogar bereits gebildete und funktionierende Motoneuronen schließlich ihre Struktur und Funktion.
In diesem Fall können die motorischen Signale des Gehirns die Nerven nicht erreichen und die Skelettmuskeln bewegen sich nicht. Muskeln, die keine konstante Nervenstimulation erhalten, beginnen schließlich zu schrumpfen und werden schwach oder verkümmern. Bei SMA tritt eine Atrophie aufgrund mangelnder Muskelbewegung allmählich auf.
Können Sie Muskelatrophie verhindern?
Genetische Ursachen
Mehr als 94% der SMA-Fälle werden durch eine homozygote Mutation des SMN1-Gens verursacht. Eine homozygote Mutation bedeutet, dass Sie identische Versionen dieses mutierten Gens von beiden Elternteilen erben.
Rollen der SMN1- und SMN2-Gene
Die Gene SMN1 und SMN2 kodieren beide für die Produktion von SMN-Protein. Das SMN1-Gen steuert normalerweise den größten Teil der körpereigenen SMN-Proteinproduktion, während das SMN2-Gen nur eine geringe Menge steuert.
Die aus dem SMN2-Gen hergestellten Proteine sind kürzer und weniger stabil als die aus dem SMN1-Gen. Sie können jedoch dazu beitragen, einen Teil eines Proteinmangels auszugleichen, wenn das SMN1-Gen verändert wird.
Vererbungsmuster von SMA
Jede Person hat normalerweise zwei Kopien des SMN1-Gens, eine von jedem Elternteil. Die meisten Menschen haben ein bis zwei Kopien des SMN2-Gens, aber bei einigen Menschen wurden bis zu acht Kopien gefunden.
SMA wird typischerweise autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass Sie die Krankheit entwickeln, weil Sie ein verändertes SMN1-Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Diese Mutation ist meistens eine Deletion (ein Teil des genetischen Codes fehlt), die einen Mangel an SMN-Protein verursacht.
Wenn zwei mutierte Kopien des SMN1-Gens vorliegen, kann Ihr Körper mit diesem Gen kein SMN-Protein herstellen. Wenn Sie drei oder mehr Kopien des SMN2-Gens haben, können Sie das fehlende SMN-Protein teilweise ausgleichen. Daher haben Sie eine milde Version von SMA. Wenn Sie nur ein oder zwei SMN2-Gene haben, haben Sie eher einen SMN-Proteinmangel und Ihr Fall von SMA ist schwerwiegender.
Manchmal haben Menschen ein SMA-Gen, obwohl es keine Familiengeschichte der Erkrankung gibt. Wenn eine Genmutation auf diese Weise auftritt, spricht man von einer De-novo-Mutation. Unabhängig davon, ob Sie eine De-novo-Mutation oder eine vererbte Mutation haben, benötigen Sie immer noch zwei Kopien des veränderten SMN-Gens, damit sich SMA entwickeln kann.
Wenn Sie nur ein verändertes SMN1-Gen haben, haben Sie auch ein normales SMN1, das für das SMN-Protein kodiert. Wenn Sie mindestens ein Gen haben, das für die Proteine kodieren kann, sind Sie nicht von SMA betroffen.
Die Mutationen in SMN1-Genen bestimmen, ob jemand SMA erbt, und die Anzahl der SMN2-Gene beeinflusst, wie schwer die Erkrankung sein wird.
Seltene genetische Ursachen
In seltenen Fällen können zwei andere mit SMA assoziierte Gene den Zustand verursachen: DYNC1H1 und UBA1.
Eine Änderung der zytoplasmatisches Dynein 1 schwere Kette 1Das (DYNC1H1) -Gen befindet sich auf Chromosom 14. Die Mutation wird über ein autosomal dominantes Muster weitergegeben. Dies bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des veränderten Gens erben muss, um SMA zu entwickeln.
Ein anderes Gen, das selten mit SMA verbunden ist, ist UBA1, das für das Ubiquitin-aktivierende Enzym 1 kodiert. Dieses Protein ist am Überleben von Motoneuronen beteiligt.
UBA1 befindet sich auf dem X-Chromosom. X-chromosomale Vererbung betrifft Frauen selten, da sie zwei X-Chromosomen haben. Ein normales X-Chromosom schützt vor SMA, die durch eine UBA1-Genmutation verursacht wird.
Wenn ein weiblicher Elternteil die Mutation hat, kann er sie an männliche Nachkommen weitergeben - auch wenn er keine Symptome der Erkrankung hat.
Risikofaktoren für Komplikationen
Bestimmte Lebensstil-Risikofaktoren wurden mit verschiedenen Arten von Motoneuronerkrankungen in Verbindung gebracht, aber die Forscher wissen nicht, ob irgendwelche spezifisch mit SMA zusammenhängen.
Es gibt jedoch einige Lebensstilfaktoren und -gewohnheiten, die es wahrscheinlicher machen, dass Sie Komplikationen aufgrund der Erkrankung entwickeln können.
Zu den Lebensstilfaktoren, die jemanden mit SMA für Komplikationen oder andere Gesundheitsprobleme prädisponieren können, gehören:
- Bewegungsmangel. Wenn Sie an motorischer Schwäche leiden, kann Inaktivität zu gesundheitlichen Problemen wie Infektionen der oberen Atemwege, Verstopfung und Dekubitus (Dekubitus) führen. Ein auf Ihre Fähigkeiten zugeschnittenes Trainingsprogramm kann Ihnen helfen, die Muskelfunktion aufrechtzuerhalten oder zu verbessern.
- Exposition gegenüber Infektionskrankheiten. Chronische Erkrankungen wie SMA können Ihr Immunsystem beeinträchtigen. Wenn Sie Menschen vermeiden, die an ansteckenden Infektionen leiden, können Sie potenziell schwerwiegende Komplikationen von Infektionskrankheiten vermeiden.
- Ungesunde Diät. Eine Ernährung, die nicht ausreichend ernährt wird, erschwert es dem Körper, Infektionen zu bekämpfen. Wenn der Körper nicht genügend Energie aus der Nahrung erhält, kann sich die Muskelschwäche durch SMA verschlimmern.
Die Optimierung Ihrer allgemeinen Gesundheit mit Lifestyle-Strategien kann SMA nicht verändern, aber es kann Ihnen helfen, das Risiko von Komplikationen zu minimieren und Ihre Lebensqualität zu verbessern.
Ein Wort von Verywell
Die Genetik von SMA ist komplex, aber von Medizinern und Wissenschaftlern gut verstanden. Seit der Entdeckung, wie die Gene zu dieser Erkrankung führen, konnten sich die Forscher auf die Entwicklung eines effektiveren Screenings und einer effektiveren Behandlung von SMA konzentrieren.
Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen und sich fragen, ob Sie mit SMA verbundene Gene tragen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater.
Die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie (SMA) umfasst verschiedene Arten von Tests