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Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine Störung der Haut und des Nervensystems. Das auffälligste Symptom ist ein hellrosa bis tiefviolettes Muttermal im Gesicht, das als Portweinfleck bezeichnet wird. Allerdings haben nicht alle Menschen, die einen Portweinfleck haben, das Sturge-Weber-Syndrom. Das Sturge-Weber-Syndrom tritt bei der Geburt auf, es ist jedoch nicht bekannt, was es verursacht oder wie oft es genau auftritt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft.Es gibt drei Arten des Sturge-Weber-Syndroms:
- Tippe I: Der häufigste Typ umfasst Portweinflecken und Hirnangiome und kann ein Glaukom beinhalten
- Typ II: Portweinfleck und möglicherweise Glaukom, aber kein Hirnangiom
- Typ III: Gehirnangiom, aber kein Portweinfleck und kein Glaukom
Symptome
Zu den Symptomen des Sturge-Weber-Syndroms gehören:
- Portwein Fleck: Dieses Muttermal im Gesicht kann unterschiedlich groß sein, bedeckt jedoch normalerweise mindestens ein oberes Augenlid und die Stirn. Es kann von hellrosa bis tiefviolett reichen und wird durch ein übermäßiges Wachstum winziger Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Hautoberfläche verursacht. Der Portweinfleck kann bei dunkelhäutigen Personen schwerer zu erkennen sein.
- Anfälle: Etwa 75% bis 90% der Personen mit Sturge-Weber-Syndrom entwickeln Anfälle, die häufig ab einem Jahr beginnen. Die Anfälle resultieren aus einem übermäßigen Wachstum von Blutgefäßen (Angiom) auf der Oberfläche des Gehirns, normalerweise auf der Rückseite des Gehirns auf derselben Seite wie der Portweinfleck.
- Die Schwäche: Etwa 25% bis 56% der Personen entwickeln eine Schwäche oder einen Nutzungsverlust einer Körperseite (Hemiparese), häufig auf der dem Portweinfleck gegenüberliegenden Seite.
- Entwicklungsverzögerungen: Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen betreffen etwa 50% bis 60% der Personen.
- Erhöhter Druck im Auge (Glaukom): Ungefähr 70% der Personen entwickeln ein Glaukom im Auge in der Nähe des Portweinflecks.
- Kopfschmerzen
Diagnose
Eine Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms kann durch das Vorhandensein eines Portweinflecks über einem Auge und der Stirn nahegelegt werden. Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) können das Gehirn auf das Vorhandensein eines oder mehrerer Angiome untersuchen, was die Diagnose bestätigen würde. Das Kind mit Sturge-Weber-Syndrom wird einer neurologischen Untersuchung unterzogen, um auf Komplikationen des Hirnangioms wie Krampfanfälle oder Schwäche zu prüfen.
Behandlung
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms konzentriert sich auf die Symptome. Bei Anfällen werden Antiseizur-Medikamente wie Carbamazepin (Tegretol), Phenytoin (Dilantin) oder Valproinsäure (Depakote, Depakene) verabreicht. Medikamente werden verwendet, um Glaukom und Kopfschmerzen zu reduzieren und zu kontrollieren.
Durch Laserbehandlung kann der Portweinfleck im Gesicht aufgehellt oder entfernt werden. Möglicherweise sind mehrere Behandlungen erforderlich. Alle Kinder mit Sturge-Weber-Syndrom sollten ab dem Säuglingsalter mit Aspirin behandelt werden. Diese Kinder sind anfällig für die Entwicklung von Blutgerinnseln, die den Blutfluss im Gehirn verringern und neurologische Schäden verursachen können. Aspirin kann davor schützen.