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Das Akronym VACTERL bezieht sich auf eine Gruppe von Geburtsfehlern, die zusammen auftreten; Diese Anomalien hängen zusammen und treten zufällig auf und betreffen verschiedene Körperteile. Die VACTERL-Assoziation kann viele Symptome verursachen, daher ist nicht bekannt, wie viele Kinder davon betroffen sind. Der Zustand kann bei einigen Chromosomendefekten wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder bei Kindern von Müttern mit Diabetes auftreten, die genaue Ursache ist jedoch nicht bekannt. Es wird wahrscheinlich durch eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren verursacht. Die VACTERL Association ist äußerst selten und betrifft nur 1 von 40.000 Geburten.Symptome
Jeder Buchstabe in VACTERL repräsentiert den ersten Buchstaben seiner häufigsten Symptome. Nicht alle von der VACTERL-Assoziation betroffenen Kinder weisen alle diese Anomalien auf.
- V. steht für Wirbel (Knochen der Wirbelsäule), die abnormal sind
- EIN steht für Analatresie oder unperforierten Anus und bedeutet einen Anus, der sich nicht nach außen öffnet
- C. steht für Herz- (Herz-) Defekte, normalerweise ein abnormales Loch zwischen Teilen des Herzens (ventrikulärer Septumdefekt oder atrialer Septumdefekt)
- T. steht für tracheoösophageale Fistel und bedeutet eine abnormale Verbindung zwischen der Luftröhre (Luftröhre) und der Speiseröhre (der Nahrungsschlauch zum Magen).
- E. steht für Ösophagusatresie, was bedeutet, dass die Speiseröhre nicht mit dem Magen verbunden ist
- R. steht für Nieren- (Nieren-) Defekte
- L. steht für Defekte der Gliedmaßen (Arme) wie fehlende oder verlagerte Daumen, zusätzliche Finger (Polydaktylie), verschmolzene Finger (Syndaktylie) oder einen fehlenden Knochen in den Armen oder Beinen
Einige mit VACTERL-Assoziation geborene Säuglinge haben nur eine Nabelarterie (anstelle der normalen zwei). Viele Säuglinge werden klein geboren und haben Schwierigkeiten, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen.
Diagnose
Die Diagnose der VACTERL-Assoziation basiert auf den Geburtsfehlern des Kindes. Es ist kein bestimmter Test erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Einige Probleme, wie ein unperforierter Anus oder zusätzliche Finger, werden entdeckt, wenn das Neugeborene nach der Geburt untersucht wird. Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, der Arme und Beine können abnormale Knochen erkennen. Ein Echokardiogramm (Herzultraschall) kann Herzfehler erkennen. Andere Tests können durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Ösophagusatresie und tracheoösophagealen Fistel- oder Nierenfehlern festzustellen.
Behandlung
Jede Situation mit VACTERL-Assoziation ist völlig einzigartig und das Behandlungs- und Prognosepotential hängt von der Situation des Einzelnen ab. Die Erkrankung wird individuell behandelt; Ein universeller Behandlungsplan für die VACTERL-Vereinigung wurde nicht erstellt. Einige Anomalien sind so schwerwiegend, dass die Behandlung nicht erfolgreich ist und das betroffene Kind möglicherweise nicht überlebt. In anderen Fällen kann eine Operation möglicherweise Defekte korrigieren, sodass das Kind überleben und ein relativ normales Leben führen kann.
Sobald die Geburtsfehler identifiziert wurden, kann ein Behandlungsplan für das Kind entwickelt werden. Einige Probleme, wie Ösophagusatresie, tracheoösophageale Fistel oder Herzfehler, müssen möglicherweise sofort medizinisch behandelt oder operiert werden. Manchmal kann eine Operation zur Behebung eines Problems warten, bis das Kind älter ist. Oft sind viele Spezialisten an der Betreuung eines Kindes mit VACTERL-Verein beteiligt. Kinder mit Arm-, Bein- oder Wirbelsäulenproblemen benötigen möglicherweise eine Physiotherapie oder Ergotherapie.
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