Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich im Darm Polypen bilden. Eine Person mit PJS hat ein hohes Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln.
Ursachen
Es ist nicht bekannt, wie viele Personen von PJS betroffen sind. Nach Schätzungen der National Institutes of Health sind jedoch etwa 1 von 25.000 bis 300.000 Geburten betroffen.
PJS wird durch eine Mutation in einem Gen hervorgerufen STK11 / LKB1. Es gibt zwei Arten von PJS:
- Familiäre PJS wird durch autosomal dominante Merkmale vererbt. Das heißt, wenn einer Ihrer Eltern diese Art von PJS hat, besteht eine 50% ige Chance, das Gen zu erben und die Krankheit zu haben.
- Spontane PJS wird nicht durch Familien weitergegeben. Die Genmutation tritt von alleine auf.
Symptome
Symptome von PJS sind:
- Bräunliche oder bläulich-graue Flecken auf den Lippen, dem Zahnfleisch, dem Innenfutter des Mundes und der Haut
- Finger oder Zehen mit den Knöcheln
- Krampfende Schmerzen im Bauchbereich
- Dunkle Sommersprossen auf und um die Lippen eines Kindes
- Blut im Stuhl, das mit bloßem Auge zu sehen ist (manchmal)
- Erbrechen
Prüfungen und Tests
Die Polypen entwickeln sich hauptsächlich im Dünndarm, aber auch im Dickdarm (Dickdarm). Eine Untersuchung des Dickdarms, die Koloskopie genannt wird, zeigt Kolonpolypen. Der Dünndarm wird auf zwei Arten bewertet. Eine ist eine Barium-Röntgenaufnahme (Dünndarmserie). Die andere ist eine Kapselendoskopie, bei der eine kleine Kamera verschluckt wird und dann viele Bilder auf ihrem Weg durch den Dünndarm macht.
Zusätzliche Prüfungen können zeigen:
- Teil des Darms in sich gefaltet (Intussuszeption)
- Gutartige (nicht kanzeröse) Tumoren im Ohr
Labortests können umfassen:
- Komplettes Blutbild - kann Anämie zeigen
- Gentest
- Hocker Guajak, um im Stuhl nach Blut zu suchen
- Gesamte Eisenbindungskapazität (TIBC) - kann mit Eisenmangelanämie zusammenhängen
Behandlung
Eine Operation kann erforderlich sein, um Polypen zu entfernen, die langfristige Probleme verursachen. Eisenpräparate helfen dem Blutverlust entgegen zu wirken.
Menschen mit dieser Erkrankung sollten von einem Gesundheitsdienstleister überwacht und regelmäßig auf krebsartige Polypen untersucht werden.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu PJS enthalten:
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) - rarediseases.org/rare- diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Ausblick (Prognose)
Es kann ein hohes Risiko bestehen, dass diese Polypen krebsartig werden. Einige Studien verbinden PJS mit Krebserkrankungen des Gastrointestinaltrakts, der Lunge, der Brust, des Uterus und der Eierstöcke.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Intussuszeption
- Polypen, die zu Krebs führen
- Eierstockzysten
- Eine Art von Eierstock-Tumoren, die als Geschlechtskrebstumore bezeichnet werden
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie einen Termin mit Ihrem Anbieter an, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung haben. Schwere Bauchschmerzen können ein Anzeichen für eine Notsituation sein, wie z. B. Intususzeption.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie Kinder haben wollen und eine Familienanamnese mit dieser Erkrankung haben.
Alternative Namen
PJS
Bilder
Verdauungssystemorgane
Verweise
Donoghue LJ. Tumoren des Verdauungstraktes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers-Syndrom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ua, Hrsg. GeneReviews. Seattle, WA: Universität von Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aktualisiert am 14. Juli 2016. Abgerufen am 27. Dezember 2017.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.