Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 16 August 2021
Aktualisierungsdatum: 18 November 2024
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Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel - Enzyklopädie
Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel - Enzyklopädie

Inhalt

Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, bei denen einer Person ein Protein fehlt, das zum Abbau von Fettmolekülen benötigt wird. Die Störung verursacht eine große Menge Fett im Blut.


Ursachen

Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel wird durch ein defektes Gen verursacht, das an Familien weitergegeben wird.

Menschen mit dieser Erkrankung fehlt das Enzym Lipoproteinlipase. Ohne dieses Enzym kann der Körper kein Fett aus verdauten Lebensmitteln abbauen. Chylomicrons genannte Fettpartikel bauen sich im Blut auf.

Risikofaktoren umfassen eine Familienanamnese mit Lipoprotein-Lipase-Mangel.

Der Zustand wird normalerweise zuerst während der Kindheit oder Kindheit gesehen.

Symptome

Zu den Symptomen kann Folgendes gehören:

  • Bauchschmerzen (kann bei Säuglingen als Kolik auftreten)
  • Verlust von Appetit
  • Übelkeit, Erbrechen
  • Schmerzen in den Muskeln und Knochen (muskuloskelettale Schmerzen)
  • Vergrößerte Leber und Milz
  • Misserfolg bei Säuglingen
  • Fettablagerungen in der Haut (Xanthome)
  • Hohe Triglyceridwerte im Blut
  • Blasse Netzhaut und weiße Blutgefäße in der Netzhaut
  • Chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse
  • Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht)

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach den Symptomen.


Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um den Cholesterin- und Triglyceridspiegel zu überprüfen. Manchmal wird eine spezielle Blutuntersuchung durchgeführt, nachdem Sie Blutverdünner durch eine Vene erhalten haben. Bei diesem Test wird die Lipoprotein-Lipase-Aktivität in Ihrem Blut untersucht.

Gentests können durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und Bluttriglyceridspiegel mit einer fettarmen Diät zu kontrollieren. Ihr Provider wird wahrscheinlich empfehlen, nicht mehr als 20 Gramm Fett pro Tag zu sich zu nehmen, um ein Wiederauftreten der Symptome zu verhindern.

Zwanzig Gramm Fett entspricht einer der folgenden Eigenschaften:

  • Zwei 240-ml-Gläser Vollmilch
  • 4 Teelöffel (9,5 Gramm) Margarine
  • 4 Unzen (113 Gramm) Fleisch servieren

Die durchschnittliche amerikanische Diät hat einen Fettgehalt von bis zu 45% der Gesamtkalorien. Fettlösliche Vitamine A, D, E und K sowie Mineralstoffzusätze werden für Personen empfohlen, die eine sehr fettarme Diät einnehmen. Sie können Ihren Ernährungsbedarf mit Ihrem Anbieter und einem registrierten Ernährungsberater besprechen.


Eine Pankreatitis, die mit einem Mangel an Lipoproteinlipase zusammenhängt, reagiert auf Behandlungen dieser Erkrankung.

Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zum Mangel an familiärer Lipoproteinlipase liefern:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/familial-lipoprotein-lipase-defizienz
  • NIH-Genetik-Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-defizienz

Ausblick (Prognose)

Menschen mit dieser Erkrankung, die eine sehr fettarme Diät einhalten, können bis ins Erwachsenenalter leben.

Mögliche Komplikationen

Pankreatitis und wiederkehrende Episoden von Bauchschmerzen können sich entwickeln.

Xanthome sind normalerweise nicht schmerzhaft, es sei denn, sie werden stark gerieben.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Provider, um ein Screening durchzuführen, wenn jemand in Ihrer Familie einen Lipoprotein-Lipase-Mangel hat. Eine genetische Beratung wird jedem empfohlen, der eine Familienanamnese dieser Krankheit hat.

Verhütung

Es gibt keine bekannte Prävention für diese seltene Erbkrankheit. Die Kenntnis der Risiken kann eine frühzeitige Erkennung ermöglichen. Nach einer sehr fettarmen Diät können die Symptome dieser Krankheit verbessert werden.

Alternative Namen

Typ I Hyperlipoproteinämie; Familiäre Chylomikronämie; Familiärer LPL-Mangel

Bilder


  • Koronararterienerkrankung

Verweise

Hegele RA. Lipoprotein- und Lipidstoffwechsel. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kapitel 96.

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Der ärztliche Leitfaden für Lipoprotein-Lipase-Mangel (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Zugang am 6. Juni 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Melmed S., KS Polonsky, PR Larsen, HM HM Kronenberg, Hrsg. Williams Lehrbuch der Endokrinologie. 13. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 37.

Datum der Überprüfung am 21.05.2017

Aktualisiert von: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM-Vorstand, Facharzt für Innere Medizin, Hospiz und Palliativmedizin, Atlanta, GA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.