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Phenylketonurie



Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Baby ohne die Fähigkeit geboren wird, eine als Phenylalanin bezeichnete Aminosäure ordnungsgemäß abzubauen.

Ursachen

Phenylketonurie (PKU) wird vererbt, das heißt, sie wird an Familien weitergegeben. Beide Elternteile müssen eine nicht funktionierende Kopie des Gens weitergeben, damit ein Baby die Bedingung hat.

Babys mit PKU fehlt ein Enzym namens Phenylalaninhydroxylase. Es ist erforderlich, um die essentielle Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Phenylalanin kommt in proteinhaltigen Lebensmitteln vor.

Ohne das Enzym bilden sich im Körper Phenylalanin-Spiegel. Dieser Aufbau kann das zentrale Nervensystem schädigen und Hirnschäden verursachen.

Symptome

Phenylalanin spielt eine Rolle bei der Produktion von Melanin im Körper. Das Pigment ist für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich. Daher haben Säuglinge mit dieser Erkrankung häufig hellere Haut, Haare und Augen als Brüder oder Schwestern ohne Krankheit.

Andere Symptome können sein:

  • Verzögerte geistige und soziale Fähigkeiten
  • Kopfgröße viel kleiner als normal
  • Hyperaktivität
  • Zuckende Bewegungen der Arme oder Beine
  • Geistige Behinderung
  • Anfälle
  • Hautausschläge
  • Zittern

Wenn PKU nicht behandelt wird oder wenn Phenylalanin enthaltende Lebensmittel verzehrt werden, können Atem, Haut, Ohrenschmalz und Urin einen "mausigen" oder "muffigen" Geruch haben. Dieser Geruch ist auf einen Aufbau von Phenylalanin-Substanzen im Körper zurückzuführen.

Prüfungen und Tests

PKU kann leicht mit einem einfachen Bluttest nachgewiesen werden. Alle Staaten in den Vereinigten Staaten erfordern einen PKU-Screening-Test für alle Neugeborenen als Teil des Screenings für Neugeborene. Der Test wird im Allgemeinen durchgeführt, indem dem Baby einige Tropfen Blut entnommen werden, bevor das Baby das Krankenhaus verlässt.

Wenn der Screening-Test positiv ist, sind weitere Blut- und Urintests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Genetische Tests werden ebenfalls durchgeführt.

Behandlung

PKU ist eine behandelbare Krankheit. Die Behandlung beinhaltet eine Diät, die sehr wenig Phenylalanin enthält, insbesondere wenn das Kind wächst. Die Diät muss streng befolgt werden. Dies erfordert eine enge Beaufsichtigung durch einen registrierten Ernährungsberater oder Arzt und die Zusammenarbeit von Eltern und Kind. Diejenigen, die ihre Diät bis ins Erwachsenenalter fortsetzen, haben eine bessere körperliche und geistige Gesundheit als diejenigen, die sich nicht daran halten. "Diät für das Leben" ist zum Standard geworden, den die meisten Experten empfehlen. Frauen mit PKU müssen vor der Empfängnis und während der Schwangerschaft die Diät einhalten.

Es gibt große Mengen Phenylalanin in Milch, Eiern und anderen üblichen Lebensmitteln. Der künstliche Süßstoff NutraSweet (Aspartam) enthält auch Phenylalanin. Alle Produkte, die Aspartam enthalten, sollten vermieden werden.

Es gibt mehrere spezielle Formeln für Säuglinge mit PKU. Diese können als Proteinquelle verwendet werden, die extrem wenig Phenylalanin enthält und für die verbleibenden essentiellen Aminosäuren ausbalanciert ist. Ältere Kinder und Erwachsene verwenden eine andere Formel, die Protein in der Menge liefert, die sie benötigen. Menschen mit PKU müssen ihr ganzes Leben täglich an Formel nehmen.

Ausblick (Prognose)

Es wird erwartet, dass das Ergebnis sehr gut ist, wenn die Diät genauestens befolgt wird, und zwar kurz nach der Geburt des Kindes. Wenn sich die Behandlung verzögert oder die Erkrankung unbehandelt bleibt, kann es zu Hirnschäden kommen. Die Schulfunktion kann leicht beeinträchtigt sein.

Wenn Proteine, die Phenylalanin enthalten, nicht vermieden werden, kann PKU am Ende des ersten Lebensjahres zu einer geistigen Behinderung führen.

Mögliche Komplikationen

Schwere geistige Behinderung tritt auf, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird. ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) scheint ein häufiges Problem bei Menschen zu sein, die sich nicht an eine sehr niedrige Phenylalanin-Diät halten.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind nicht auf PKU getestet wurde. Dies ist besonders wichtig, wenn jemand in Ihrer Familie die Störung hat.

Verhütung

Ein Enzymtest oder ein Gentest kann bestimmen, ob Eltern das PKU-Gen tragen. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese können während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um das ungeborene Kind auf PKU zu untersuchen.

Es ist sehr wichtig, dass Frauen mit PKU sowohl vor der Schwangerschaft als auch während der gesamten Schwangerschaft eine strikte phenylalaninarme Diät einhalten. Der Aufbau von Phenylalanin schädigt das sich entwickelnde Baby, auch wenn das Kind das defekte Gen nicht geerbt hat.

Alternative Namen

PKU; Neonatale Phenylketonurie

Bilder


  • Phenylketonurie-Test

  • Phenylketonurie-Test

Verweise

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 85.

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Vockley J, Andersson HC, Antshel KM et al .; American College of Medical Genetics und Genomics Therapeutics Committee. Phenylalaninhydroxylase-Mangel: Diagnose- und Managementrichtlinie. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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