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Achondrogenese



Achondrogenese ist eine seltene Form von Wachstumshormonmangel, bei der ein Defekt in der Entwicklung von Knochen und Knorpel auftritt.

Ursachen

Achondrogenese wird vererbt, das heißt, sie wird von Familien weitergegeben.

Einige Arten sind als rezessiv bekannt, was bedeutet, dass beide Eltern das defekte Gen tragen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein nachfolgendes Kind betroffen ist, beträgt 25%.

Symptome

Symptome können sein:

  • Sehr kurzer Rumpf, Arme, Beine und Nacken
  • Der Kopf erscheint groß im Verhältnis zum Rumpf
  • Kleiner Unterkiefer
  • Schmale Brust

Prüfungen und Tests

Röntgenbilder zeigen Knochenprobleme, die mit der Erkrankung zusammenhängen.

Behandlung

Es gibt keine aktuelle Therapie. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister über Pflegeentscheidungen.

Möglicherweise möchten Sie eine genetische Beratung suchen.

Ausblick (Prognose)

Das Ergebnis ist meistens sehr schlecht. Viele Kinder mit Achondrogenese sind totgeboren oder sterben kurz nach der Geburt aufgrund von Atemproblemen im Zusammenhang mit der abnormal kleinen Brust.

Mögliche Komplikationen

Dieser Zustand ist im Leben oft fatal.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Diese Bedingung wird oft bei der ersten Untersuchung eines Säuglings diagnostiziert.

Verweise

Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Störungen der Wachstumshormone / Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktoren und deren Wirkung. In: Sperling MA, Hrsg. Pädiatrische Endokrinologie. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 10.

Horton WA, Hecht JT. Störungen bei Ionentransportern. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 697.

Datum der Überprüfung am 9/5/2017

Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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