Enzyklopädie

Akrodysostose

Posted on
Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 17 November 2024
Anonim
Acrodysostosis Fundraising for Research
Video: Acrodysostosis Fundraising for Research

Inhalt

Akrodysostose ist eine extrem seltene Erkrankung, die bei der Geburt (angeboren) vorliegt. Es führt zu Problemen mit den Knochen der Hände, Füße und Nase und zu geistiger Behinderung.


Ursachen

Die meisten Menschen mit Akrodysostose haben keine familiäre Vorgeschichte. Manchmal wird die Bedingung jedoch von einem Elternteil an ein Kind übergeben. Eltern mit dieser Erkrankung haben eine Chance von 1: 2, die Störung an ihre Kinder weiterzugeben.

Bei älteren Vätern besteht ein etwas höheres Risiko.

Symptome

Symptome dieser Störung sind:

  • Häufige Mittelohrentzündungen
  • Wachstumsprobleme, kurze Arme und Beine
  • Hörprobleme
  • Beschränkter Intellekt
  • Der Körper reagiert nicht auf bestimmte Hormone, obwohl der Hormonspiegel normal ist
  • Deutliche Gesichtszüge

Prüfungen und Tests

Der Arzt kann diesen Zustand in der Regel durch eine körperliche Untersuchung feststellen. Dies kann Folgendes anzeigen:

  • Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Knochenverformungen in Händen und Füßen
  • Verzögerungen im Wachstum
  • Probleme mit der Haut, den Genitalien, Zähnen und dem Skelett
  • Kurze Arme und Beine mit kleinen Händen und Füßen
  • Kurzer Kopf, von vorne nach hinten gemessen
  • Kurze Höhe
  • Kleine, umgedrehte breite Nase mit flacher Brücke
  • Deutliche Gesichtsmerkmale (kurze Nase, offener Mund, herausragender Kiefer)
  • Ungewöhnlicher Kopf
  • Weite Augen, manchmal mit zusätzlicher Hautfalte im Augenwinkel

In den ersten Lebensmonaten können Röntgenstrahlen in den Knochen (insbesondere in der Nase) fleckige Kalziumablagerungen, sogenannte Stupfen, aufweisen. Kleinkinder können auch haben:


  • Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen
  • Frühes Wachstum von Knochen in Händen und Füßen
  • Kurze Knochen
  • Verkürzung der Unterarmknochen in der Nähe des Handgelenks

Zwei Gene wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht und Gentests können durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung hängt von den Symptomen ab.

Hormone wie Wachstumshormone können verabreicht werden. Eine Operation zur Behandlung von Knochenproblemen kann durchgeführt werden.

Selbsthilfegruppen

Diese Gruppen können weitere Informationen zur Akrodysostose enthalten:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/acrodysostosis
  • NIH-Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Ausblick (Prognose)

Probleme hängen vom Grad der Beteiligung des Skeletts und der intellektuellen Beeinträchtigung ab. Im Allgemeinen geht es den Leuten gut.


Mögliche Komplikationen

Akrodysostose kann zu Folgendem führen:

  • Lernschwäche
  • Arthritis
  • Karpaltunnelsyndrom
  • Verschlechterung der Bewegungsfreiheit in der Wirbelsäule, den Ellbogen und den Händen

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an den Anbieter Ihres Kindes, wenn sich Anzeichen einer Akrodystose entwickeln. Stellen Sie sicher, dass die Größe und das Gewicht Ihres Kindes bei jedem Besuch eines Kindes gut gemessen werden. Der Anbieter kann Sie verweisen auf:

  • Ein genetischer Experte für umfassende Evaluierungs- und Chromosomenstudien
  • Ein pädiatrischer Endokrinologe zur Behandlung von Wachstumsproblemen Ihres Kindes

Alternative Namen

Arkless-Graham; Akrodysplasie; Maroteaux-Malamut

Bilder


  • Vordere Skelettanatomie

Verweise

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andere Skelettdysplasien. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, Hrsg. Smiths erkennbare Muster menschlicher Missbildung. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560–593.

Nationale Organisation für seltene Krankheiten. Akrodysostose rarediseases.org/rare- diseases/acrodysostosis. Aktualisiert 2014. Zugriff auf den 12. November 2018.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodysostose. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749–758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Überprüfungsdatum 15.10.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.