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Agammaglobulinämie

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 14 August 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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Agammaglobulinämie - Enzyklopädie
Agammaglobulinämie - Enzyklopädie

Inhalt

Agammaglobulinämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der eine Person nur sehr wenige schützende Immunsystemproteine, so genannte Immunglobuline, hat. Immunglobuline sind eine Art Antikörper. Niedrige Mengen dieser Antikörper erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Infektionen bekommen.


Ursachen

Dies ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch einen Gendefekt verursacht, der das Wachstum normaler, reifer Immunzellen, B-Lymphozyten, blockiert.

Folglich produziert der Körper nur sehr wenige Immunglobuline (wenn überhaupt). Immunglobuline spielen eine wichtige Rolle in der Immunantwort, die vor Krankheiten und Infektionen schützt.

Menschen mit dieser Störung entwickeln immer wieder Infektionen. Häufige Infektionen sind solche, die auf Bakterien zurückzuführen sind, wie z Haemophilus influenzaePneumokokken (Streptococcus pneumoniae) und Staphylokokken. Häufige Infektionsherde sind:

  • Magen-Darmtrakt
  • Gelenke
  • Lunge
  • Haut
  • Obere Atemwege

Agammaglobulinämie wird vererbt, was bedeutet, dass andere Personen in Ihrer Familie die Erkrankung haben können.

Symptome

Symptome sind häufige Episoden von:


  • Bronchitis (Atemwegsinfektion)
  • Chronischer Durchfall
  • Konjunktivitis (Augeninfektion)
  • Otitis media (Mittelohrentzündung)
  • Lungenentzündung (Lungenentzündung)
  • Sinusitis (Nasennebenhöhlenentzündung)
  • Infektionen der Haut
  • Infektionen der oberen Atemwege

Infektionen treten normalerweise in den ersten 4 Lebensjahren auf.

Andere Symptome sind:

  • Bronchiektase (eine Krankheit, bei der die kleinen Luftsäcke in der Lunge beschädigt und vergrößert werden)
  • Asthma ohne bekannte Ursache

Prüfungen und Tests

Die Störung wird durch Blutuntersuchungen bestätigt, die die Immunglobulinkonzentration messen.

Tests umfassen:

  • Durchflusszytometrie zur Messung zirkulierender B-Lymphozyten
  • Immunelektrophorese - Serum
  • Quantitative Immunglobuline - IgG, IgA, IgM (üblicherweise durch Nephelometrie gemessen)

Behandlung

Die Behandlung umfasst Schritte, um die Anzahl und den Schweregrad von Infektionen zu reduzieren. Antibiotika werden häufig zur Behandlung bakterieller Infektionen benötigt.


Immunglobuline werden durch eine Vene oder durch Injektion verabreicht, um das Immunsystem zu stärken.

Eine Knochenmarktransplantation kann in Betracht gezogen werden.

Selbsthilfegruppen

Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu Agammaglobulinämie enthalten:

  • Immunschwäche-Stiftung - primaryimmune.org
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - Rarediseases.org/Rare- Diseases/agammaglobulinämie
  • NIH / NLM-Genetik Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinämie

Ausblick (Prognose)

Die Behandlung mit Immunglobulinen hat die Gesundheit derer, die an dieser Störung leiden, erheblich verbessert.

Ohne Behandlung sind die meisten schweren Infektionen tödlich.

Mögliche Komplikationen

Zu den gesundheitlichen Problemen, die sich daraus ergeben können, gehören:

  • Arthritis
  • Chronische Nebenhöhlen- oder Lungenerkrankung
  • Ekzem
  • Malabsorptionssyndrome im Darm

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie einen Termin bei Ihrem Arzt an, wenn:

  • Sie oder Ihr Kind hatten häufige Infektionen.
  • Sie haben eine Familienanamnese mit Agammaglobulinämie oder einer anderen Immundefizienzstörung und planen, Kinder zu bekommen. Fragen Sie den Anbieter nach genetischer Beratung.

Verhütung

Eine genetische Beratung sollte potenziellen Eltern mit einer Familiengeschichte von Agammaglobulinämie oder anderen Störungen der Immunschwäche angeboten werden.

Alternative Namen

Bruton-Agammaglobulinämie; X-gebundene Agammaglobulinämie; Immunsuppression - Agammaglobulinämie; Immunodepressed - Agammaglobulinämie; Immunsupprimierte - Agammaglobulinämie

Bilder


  • Antikörper

Verweise

Buckley RH. Primärfehler der Antikörperproduktion. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 124.

Cunningham-Rundles C. Primäre Immunschwächekrankheiten. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Angeborene Störungen der Lymphozytenfunktion. In: Hoffman R., Benz EJ, Silberstein LE et al., Hrsg. Hämatologie: Grundlagen und Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 51.

Überprüfungsdatum 2/27/2018

Aktualisiert durch: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Assoziierter klinischer Professor für Medizin, Abteilung für Allergie, Immunologie und Rheumatologie, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.