Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Prüfungsdatum 2/1/2017
Angeborener Fibrinogenmangel ist eine sehr seltene erbliche Blutkrankheit, bei der das Blut normalerweise nicht gerinnt. Es betrifft ein Protein namens Fibrinogen. Dieses Protein wird benötigt, damit das Blut gerinnt.
Ursachen
Diese Krankheit ist auf abnormale Gene zurückzuführen. Fibrinogen ist abhängig davon, wie die Gene vererbt werden:
- Wenn das abnormale Gen von beiden Elternteilen weitergegeben wird, hat eine Person einen vollständigen Mangel an Fibrinogen (Afibrinogenämie).
- Wenn das abnormale Gen von einem Elternteil weitergegeben wird, hat eine Person entweder einen reduzierten Fibrinogenspiegel (Hypofibrinogenämie) oder ein Problem mit der Funktion des Fibrinogens (Dysfibrinogenämie). Manchmal können diese beiden Fibrinogenprobleme bei derselben Person auftreten.
Symptome
Personen mit vollständigem Fibrinogenmangel können eines der folgenden Blutungssymptome aufweisen:
- Quetschungen leicht
- Blutungen aus der Nabelschnur kurz nach der Geburt
- Blutungen in den Schleimhäuten
- Blutungen im Gehirn (sehr selten)
- Blutungen in den Gelenken
- Schwere Blutung nach Verletzung oder Operation
- Nasenbluten, die nicht so leicht aufhören
Menschen mit einem reduzierten Fibrinogenspiegel bluten seltener und die Blutung ist nicht so stark. Diejenigen, die ein Problem mit der Funktion von Fibrinogen haben, haben oft keine Symptome.
Prüfungen und Tests
Wenn Ihr Gesundheitsdienstleister dieses Problem vermutet, werden Labortests durchgeführt, um die Art und den Schweregrad der Störung zu bestätigen.
Tests umfassen:
- Blutungszeit
- Fibrinogentest und Reptilase-Zeit zur Überprüfung des Fibrinspiegels und der Qualität
- Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
- Prothrombinzeit (PT)
- Thrombinzeit
Behandlung
Die folgenden Behandlungen können für Blutungen oder zur Vorbereitung auf die Operation verwendet werden:
- Kryopräzipitat (ein Blutprodukt, das konzentriertes Fibrinogen und andere Gerinnungsfaktoren enthält)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plasma (der flüssige Teil des Blutes, der Gerinnungsfaktoren enthält)
Menschen mit dieser Erkrankung sollten den Hepatitis-B-Impfstoff erhalten. Wenn Sie viele Transfusionen haben, steigt das Risiko einer Hepatitis.
Ausblick (Prognose)
Übermäßige Blutungen sind bei dieser Erkrankung üblich. Diese Episoden können schwerwiegend oder sogar tödlich sein. Blutungen im Gehirn sind eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit dieser Störung.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Blutgerinnsel mit Behandlung
- Entwicklung von Antikörpern (Inhibitoren) gegen Fibrinogen unter Behandlung
- Gastrointestinale Blutungen
- Fehlgeburt
- Bruch der Milz
- Langsame Wundheilung
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Provider oder suchen Sie einen Notfall, wenn Sie starke Blutungen haben.
Informieren Sie Ihren Chirurgen vor einer Operation, wenn Sie wissen oder vermuten, dass Sie eine Blutgerinnungsstörung haben.
Verhütung
Dies ist eine vererbte Bedingung. Es ist keine Prävention bekannt.
Alternative Namen
Afibrinogenämie; Hypofibrinogenämie; Dysfibrinogenämie
Verweise
Gailani D, Neff AT. Seltene Gerinnungsfaktormängel. In: Hoffman R., Benz EJ Jr., Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J. Hämatologie: Grundlagen und Praxis. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kap 139.
Meeks SL. Angeborene Störungen des Fibrinogens. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M., Abrams CS, Hrsg. Transfusionsmedizin und Hämostase: Klinische und laboratorische Aspekte. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kapitel 108.
Ragni MV. Hämorrhagische Erkrankungen: Mangel an Gerinnungsfaktoren. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 174.
Prüfungsdatum 2/1/2017
Aktualisiert von: Todd Gersten, MD, Hämatologie / Onkologie, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.