Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt auftritt. Ein Kind mit dieser Erkrankung hat ein Geburtsmal von Portweinflecken (normalerweise im Gesicht) und kann Probleme mit dem Nervensystem haben.
Ursachen
Die Ursache von Sturge-Weber ist bei vielen Menschen auf eine Mutation des GNAQ-Gens zurückzuführen. Dieses Gen betrifft kleine Blutgefäße, sogenannte Kapillaren. Probleme in den Kapillaren bewirken, dass sich die Portweinflecken bilden.
Es wird nicht angenommen, dass Sturge-Weber durch Familien weitergegeben wird.
Symptome
Zu den Symptomen von SWS gehören:
- Portweinfleck (häufiger auf dem oberen Gesicht und dem Augenlid als auf dem restlichen Körper)
- Anfälle
- Kopfschmerzen
- Lähmung oder Schwäche auf einer Seite
- Lernschwächen
- Glaukom (sehr hoher Flüssigkeitsdruck im Auge)
- Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
Prüfungen und Tests
Das Glaukom kann ein Zeichen der Erkrankung sein.
Tests können umfassen:
- CT-Scan
- MRT-Scan
- Röntgenstrahlen
Behandlung
Die Behandlung basiert auf den Anzeichen und Symptomen der Person und kann Folgendes umfassen:
- Antikonvulsiva gegen Anfälle
- Augentropfen oder Operationen zur Behandlung von Glaukom
- Lasertherapie für Portweinflecken
- Physiotherapie bei Lähmung oder Schwäche
- Mögliche Gehirnoperation, um Anfälle zu verhindern
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu SWS enthalten:
- Die Sturge-Weber-Stiftung - sturge-weber.org
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Ausblick (Prognose)
SWS ist normalerweise nicht lebensbedrohlich. Die Erkrankung muss regelmäßig lebenslang überwacht werden. Die Lebensqualität der Person hängt davon ab, wie gut ihre Symptome (z. B. Anfälle) verhindert oder behandelt werden können.
Die Person muss mindestens einmal im Jahr einen Augenarzt (Augenarzt) aufsuchen, um das Glaukom zu behandeln. Sie müssen auch einen Neurologen aufsuchen, um Anfälle und andere Symptome des Nervensystems zu behandeln.
Mögliche Komplikationen
Diese Komplikationen können auftreten:
- Anormales Blutgefäßwachstum im Schädel
- Weiteres Wachstum der Portweinfärbung
- Entwicklungsverzögerungen
- Emotionale und Verhaltensprobleme
- Glaukom, das zur Erblindung führen kann
- Lähmung
- Anfälle
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Der Gesundheitsdienstleister sollte alle Muttermale überprüfen, einschließlich eines Portweinflecks. Anfälle, Sehstörungen, Lähmungen und Veränderungen der Wachheit oder des psychischen Zustands können bedeuten, dass die Hirnbedeckungen betroffen sind. Diese Symptome sollten sofort bewertet werden.
Verhütung
Es ist keine Prävention bekannt.
Alternative Namen
Enzephalotrigeminale Angiomatose; SWS
Bilder
Sturge-Weber-Syndrom - Fußsohlen
Sturge-Weber-Syndrom - Beine
Kreislauf
Portweinfleck auf dem Gesicht eines Kindes
Tiefe Adern
Verweise
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologie und Naturgeschichte intrakranieller vaskulärer Missbildungen. In: Winn HR, Hrsg. Youmans und Winn Neurologische Chirurgie. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap. 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Gefäßmissbildungen. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, Hrsg. Neugeborenen- und Säuglings-Dermatologie. 3. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kapitel 22.
Sahin M. Neurokutane Syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 596.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.