Epidermolysis bullosa

Inhalt

• Ursachen
• Symptome
• Prüfungen und Tests
• Behandlung
• Ausblick (Prognose)
• Mögliche Komplikationen
• Wann wenden Sie sich an einen Arzt
• Verhütung
• Alternative Namen
• Bilder
• Verweise
• Überprüfungsdatum 10/14/2018

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich nach einer geringfügigen Verletzung Hautblasen bilden. Es wird in Familien weitergegeben.

Ursachen

Es gibt vier Haupttypen von EB. Sie sind:

• Dystrophische Epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomale Epidermolysis bullosa
• Junctionale Epidermolysis bullosa

Eine andere seltene Art von EB wird als Epidermolysis bullosa acquisita bezeichnet. Diese Form entwickelt sich nach der Geburt. Es ist eine Autoimmunerkrankung, dh der Körper greift sich selbst an.

EB kann von geringfügig bis tödlich variieren. Die kleine Form verursacht Blasenbildung der Haut. Die tödliche Form betrifft andere Organe. Die meisten Arten dieser Erkrankung beginnen bei der Geburt oder kurz danach. Es kann schwierig sein, den genauen EB-Typ einer Person zu bestimmen, obwohl für die meisten mittlerweile spezifische genetische Marker zur Verfügung stehen.

Familiengeschichte ist ein Risikofaktor. Das Risiko ist höher, wenn ein Elternteil diese Bedingung hat.

Symptome

Abhängig von der Form von EB können Symptome auftreten:

• Alopezie (Haarausfall)
• Blasen um Augen und Nase
• Blasen im oder um den Mund und Rachenbereich, die Probleme beim Stillen verursachen oder Schluckbeschwerden verursachen
• Blasen auf der Haut als Folge einer leichten Verletzung oder Temperaturänderung, insbesondere der Füße
• Blasenbildung bei der Geburt
• Zahnprobleme wie Karies
• Heiser Schrei, Husten oder andere Atemprobleme
• Winzige weiße Beulen auf zuvor verletzter Haut
• Nagelverlust oder deformierte Nägel

Prüfungen und Tests

Ihr Gesundheitsdienstleister untersucht Ihre Haut, um EB zu diagnostizieren.

Tests, die zur Bestätigung der Diagnose verwendet werden, umfassen:

• Gentest
• Hautbiopsie
• Spezielle Tests von Hautproben unter einem Mikroskop

Hauttests können verwendet werden, um die Form von EB zu identifizieren.

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

• Bluttest auf Anämie
• Kultur zur Überprüfung auf bakterielle Infektion, wenn Wunden schlecht heilen
• Obere Endoskopie oder eine obere GI-Serie, wenn zu den Symptomen Schluckprobleme gehören

Die Wachstumsrate wird häufig für ein Baby überprüft, das EB hat oder haben könnte.

Behandlung

Das Ziel der Behandlung ist es, zu verhindern, dass sich Blasen bilden und Komplikationen vermeiden. Eine andere Behandlung hängt davon ab, wie schlecht der Zustand ist.

HEIMPFLEGE

Befolgen Sie diese Richtlinien zu Hause:

• Passen Sie gut auf Ihre Haut auf, um Infektionen zu vermeiden.
• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Providers, wenn blasenartige Bereiche verkrustet oder rau werden. Möglicherweise benötigen Sie eine regelmäßige Whirlpool-Therapie und um antibakterielle Salben auf wundähnliche Bereiche aufzutragen. Ihr Provider teilt Ihnen mit, ob Sie einen Verband oder Verband benötigen und wenn ja, welchen Typ Sie verwenden sollen.
• Wenn Sie Probleme beim Schlucken haben, müssen Sie möglicherweise für kurze Zeit orale Steroidmedikamente einnehmen. Möglicherweise müssen Sie auch Medikamente einnehmen, wenn Sie eine Candida-Infektion (Hefe) im Mund oder Rachen bekommen.
• Passen Sie gut auf Ihre Mundgesundheit auf und lassen Sie sich regelmäßig zahnärztlich untersuchen. Es ist am besten, einen Zahnarzt aufzusuchen, der Erfahrung mit der Behandlung von Menschen mit EB hat.
• Ernähre dich gesund. Wenn Sie viele Hautverletzungen haben, benötigen Sie möglicherweise zusätzliche Kalorien und Eiweiß, um Ihre Haut zu heilen. Wählen Sie weiche Lebensmittel und vermeiden Sie Nüsse, Chips und andere knusprige Lebensmittel, wenn Sie Wunden im Mund haben. Ein Ernährungsberater kann Ihnen bei Ihrer Diät helfen.
• Übungen, die ein Physiotherapeut Ihnen zeigt, damit Ihre Gelenke und Muskeln beweglich bleiben.

CHIRURGIE

Eine Operation zur Behandlung dieser Erkrankung kann Folgendes umfassen:

• Hauttransplantation an Stellen, wo Wunden tief sind
• Dilatation (Erweiterung) der Speiseröhre bei Verengung
• Reparatur von Handdeformitäten
• Entfernung von Plattenepithelkarzinomen (eine Art von Hautkrebs), die sich entwickeln

ANDERE BEHANDLUNGEN

Andere Behandlungen für diesen Zustand können sein:

• Arzneimittel, die das Immunsystem unterdrücken, können für die Autoimmunform dieser Erkrankung verwendet werden.
• Die Protein- und Gentherapie sowie die Verwendung des Medikaments Interferon werden untersucht.

Ausblick (Prognose)

Der Ausblick hängt von der Schwere der Erkrankung ab.

Die Infektion der Blasenbereiche ist häufig.

Milde EB-Formen verbessern sich mit dem Alter. Sehr ernste Formen von EB haben eine sehr hohe Sterberate.

Bei den schweren Formen kann die Narbenbildung nach Blasenbildung Folgendes verursachen:

• Konturdeformationen (z. B. an den Fingern, Ellbogen und Knien) und andere Deformitäten
• Verschlucken von Problemen bei Mund und Speiseröhre
• Finger und Zehen verschmolzen
• Eingeschränkte Mobilität durch Narben

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

• Anämie
• Verkürzte Lebensdauer bei schweren Formen der Erkrankung
• Ösophagusverengung
• Augenprobleme, einschließlich Blindheit
• Infektion, einschließlich Sepsis (Infektion im Blut oder Gewebe)
• Funktionsverlust in Händen und Füßen
• Muskelschwund
• Parodontitis
• Schwere Unterernährung durch Fütterungsschwierigkeiten, die zum Gedeihen führen
• Plattenepithelkarzinom Hautkrebs

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenn Ihr Kind kurz nach der Geburt Blasen hat, wenden Sie sich an Ihren Anbieter. Wenn Sie eine Familienanamnese von EB haben und planen, Kinder zu bekommen, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird potenziellen Eltern empfohlen, die eine Familienanamnese über jegliche Form der Epidermolysis bullosa haben.

Während der Schwangerschaft kann ein Test mit der Bezeichnung Chorionzottenbiopsie verwendet werden, um das Baby zu testen. Für Paare mit einem hohen Risiko, ein Kind mit EB zu bekommen, kann der Test bereits in der 8. bis 10. Woche der Schwangerschaft durchgeführt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Provider.

Um Hautschäden und Blasenbildung zu vermeiden, tragen Sie Polsterung um verletzungsanfällige Bereiche wie Ellbogen, Knie, Knöchel und Gesäß. Vermeiden Sie Kontaktsportarten.

Wenn Sie EB Acquisita haben und länger als 1 Monat an Steroiden leiden, benötigen Sie möglicherweise Kalzium- und Vitamin-D-Präparate. Diese Ergänzungen können dazu beitragen, Osteoporose (Ausdünnung der Knochen) zu verhindern.

Alternative Namen

EB; Junctionale Epidermolysis bullosa; Dystrophische Epidermolysis bullosa; Hemidesmosomale Epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-Syndrom; Epidermolysis bullosa simplex

Bilder

• 

  
  Epidermolysis bullosa, dominant dystrophisch

• 

  
  Epidermolysis bullosa, dystroph

Verweise

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best-Practice-Richtlinien für die Haut- und Wundversorgung bei Epidermolysis Bullosa: Ein internationaler Konsens. London, UK: Wounds International; 2017

Fine, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, Hrsg. Dermatologie. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: Kap. 32.

Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Habif TP, ed. Klinische Dermatologie. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 16.

Überprüfungsdatum 10/14/2018

Aktualisiert von: Michael Lehrer, Clinical Associate Professor, Abteilung für Dermatologie, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.