Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 14.04.2017
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltener Hautzustand, der von Familien weitergegeben wird. Es betrifft die Haut, Haare, Augen, Zähne und das Nervensystem.
Ursachen
IP wird durch einen X-gebundenen dominanten Gendefekt verursacht, der bei einem als IKBKG bekannten Gen auftritt.
Da der Gendefekt auf dem X-Chromosom auftritt, wird der Zustand am häufigsten bei Frauen beobachtet. Wenn es bei Männern auftritt, ist es normalerweise tödlich.
Symptome
Bei den Hautsymptomen gibt es 4 Stadien. Kleinkinder mit geistiger Behinderung werden mit streifigen, blasenartigen Bereichen geboren. In Stufe 2, wenn die Bereiche heilen, verwandeln sie sich in rauhe Unebenheiten. In Stufe 3 verschwinden die Beulen, hinterlassen jedoch eine dunkle Haut, die als Hyperpigmentierung bezeichnet wird. Nach einigen Jahren kehrt die Haut zur Normalität zurück. In Stufe 4 kann es Bereiche mit hellerer Haut (Hypopigmentierung) geben, die dünner sind.
IP ist mit Problemen des zentralen Nervensystems verbunden, einschließlich:
- Verzögerte Entwicklung
- Bewegungsverlust (Lähmung)
- Beschränkter Intellekt
- Muskelkrämpfe
- Anfälle
Menschen mit IP können auch abnormale Zähne, Haarausfall und Sehstörungen haben.
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, betrachtet die Augen und testet die Muskelbewegung.
Es können ungewöhnliche Muster und Blasen auf der Haut sowie Knochenanomalien auftreten. Eine Augenuntersuchung kann Katarakte, Strabismus (gekreuzte Augen) oder andere Probleme aufdecken.
Zur Bestätigung der Diagnose können diese Tests durchgeführt werden:
- Bluttests
- Hautbiopsie
- CT- oder MRI-Scan des Gehirns
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für IP. Die Behandlung richtet sich auf die einzelnen Symptome. Zum Beispiel kann eine Brille erforderlich sein, um die Sicht zu verbessern. Medikamente können verschrieben werden, um Anfälle oder Muskelkrämpfe zu kontrollieren.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zu IP enthalten:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/incontinentia-pigmenti
Ausblick (Prognose)
Wie gut eine Person ist, hängt von der Schwere der Beteiligung des Zentralnervensystems und von Augenproblemen ab.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:
- Sie haben eine IP-Familiengeschichte und erwägen, Kinder zu haben
- Ihr Kind hat Symptome dieser Störung
Verhütung
Eine genetische Beratung kann für Personen mit einer IP-Familiengeschichte hilfreich sein, die erwägen, Kinder zu haben.
Alternative Namen
Bloch-Sulzberger-Syndrom; Bloch-Siemens-Syndrom
Bilder
Inkontinentia pigmenti am Bein
Inkontinentia pigmenti am Bein
Verweise
Islam MP, Roach ES. Neurokutane Syndrome. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatosen und angeborene Anomalien. James WD, Berger TG, DM Elston, Hrsg. Andrews-Erkrankungen der Haut: Klinische Dermatologie. 12. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 27.
Datum der Überprüfung 14.04.2017
Aktualisiert von: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center für Dermatologische Erkrankungen, Atlanta, GA. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.