Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL) beziehen sich auf eine Gruppe seltener Erkrankungen der Nervenzellen. NCL wird an Familien weitergegeben (vererbt).
Dies sind die drei Haupttypen von NCL:
- Erwachsener (Kufs oder Parry-Krankheit)
- Jugendliche (Batten-Krankheit)
- Spätkindlicher (Jansky-Bielschowsky-Krankheit)
Ursachen
Bei NCL bildet sich im Gehirn ein anomales Material namens Lipofuscin. Es wird angenommen, dass NCL durch Probleme mit der Fähigkeit des Gehirns verursacht wird, Proteine zu entfernen und zu recyceln.
Lipofuszinosen werden als autosomal-rezessive Merkmale vererbt. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil eine nicht funktionierende Kopie des Gens weitergibt, damit das Kind die Erkrankung entwickeln kann.
Nur ein erwachsener Subtyp von NCL wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt.
Symptome
Zu den Symptomen von NCL gehören:
- Abnormal erhöhter Muskeltonus oder Krampf
- Blindheit oder Sehstörungen
- Demenz
- Fehlende Muskelkoordination
- Beschränkter Intellekt
- Bewegungsstörung
- Sprachverlust
- Anfälle
- Schwankender Spaziergang
Prüfungen und Tests
Die Störung kann bei der Geburt beobachtet werden, wird aber in der Regel viel später in der Kindheit diagnostiziert.
Tests umfassen:
- Autofluoreszenz (eine Lichttechnik)
- EEG (misst die elektrische Aktivität im Gehirn)
- Elektronenmikroskopie einer Hautbiopsie
- Elektroretinogramm (ein Augentest)
- Gentest
- MRI- oder CT-Scans des Gehirns
- Gewebe-Biopsie
Behandlung
Für NCL-Erkrankungen gibt es keine Heilung. Die Behandlung hängt von der Art der NCL und dem Ausmaß der Symptome ab. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann Muskelrelaxanzien verschreiben, um Reizbarkeit und Schlafstörungen zu kontrollieren. Arzneimittel können auch zur Kontrolle von Anfällen und Angstzuständen verschrieben werden. Eine Person mit NCL kann lebenslange Hilfe und Pflege benötigen.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu NCL enthalten:
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org
Ausblick (Prognose)
Je jünger die Person ist, wenn die Krankheit auftritt, desto höher ist das Risiko für eine Behinderung und einen frühen Tod. Diejenigen, die die Krankheit früh entwickeln, können Sehstörungen haben, die zur Erblindung führen, und Probleme mit der psychischen Funktion, die sich verschlimmern. Wenn die Krankheit im ersten Lebensjahr beginnt, ist der Tod mit 10 Jahren wahrscheinlich.
Wenn die Krankheit im Erwachsenenalter auftritt, werden die Symptome milder, ohne Sehverlust und normale Lebenserwartung.
Mögliche Komplikationen
Diese Komplikationen können auftreten:
- Sehstörungen oder Blindheit (bei den früh einsetzenden Formen der Krankheit)
- Psychische Beeinträchtigung, die von schweren Entwicklungsverzögerungen bei der Geburt bis hin zu Demenz im späteren Leben reicht
- Starre Muskeln (aufgrund schwerer Probleme mit den Nerven, die den Muskeltonus kontrollieren)
Die Person kann völlig abhängig von anderen sein, um Hilfe bei täglichen Aktivitäten zu erhalten.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Ihr Kind Anzeichen von Blindheit oder geistiger Behinderung aufweist.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn in Ihrer Familie NCL bekannt ist. Pränataltests oder ein als Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichneter Test können abhängig von der spezifischen Art der Erkrankung verfügbar sein. Bei der PID wird ein Embryo auf Anomalien getestet, bevor er in den Mutterleib der Frau implantiert wird.
Alternative Namen
Lipofuscinosen; Lattenkrankheit; Jansky-Bielschowsky; Kufs-Krankheit; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-Krankheit; Hagberg-Santavuori-Krankheit
Verweise
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Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.