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Arthrogrypose oder Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Entwicklung multipler Gelenkkontrakturen im gesamten Körper gekennzeichnet sind. Eine Kontraktur ist ein Zustand, in dem ein Gelenk steif und in einer gebogenen oder geraden Position fixiert wird, was zu Einschränkungen bei der Bewegung dieses Gelenks führt.Die Erkrankung entwickelt sich vor der Geburt (es handelt sich um einen angeborenen Defekt) und tritt in den USA etwa einmal pro 3.000 bis 5.000 Lebendgeburten auf, wobei sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft betroffen sind.
Es muss mehr als ein Körperteil betroffen sein, damit die Störung als Arthrogrypose bezeichnet wird. Wenn eine angeborene Kontraktur nur in einem Bereich des Körpers auftritt (z. B. an den Füßen, einem als Klumpfuß bezeichneten Zustand), handelt es sich um eine isolierte angeborene Kontraktur und nicht um eine Arthrogrypose.
Wenn zwei oder mehr verschiedene Bereiche des Körpers von Arthrogrypose betroffen sind, kann der Zustand als Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet werden, und manchmal werden beide Namen synonym verwendet. Es gibt mehr als 150 AMC-Arten, wobei Amyoplasie die häufigste ist und mehr als 40% aller AMC-Fälle ausmacht.
Häufige Ursachen
Arthrogrypose wird normalerweise durch verminderte Bewegungen des Fötus im Mutterleib verursacht. Der Fötus benötigt Bewegung in den Gliedmaßen, um Muskeln und Gelenke aufzubauen. Wenn sich die Gelenke nicht bewegen, entwickelt sich zusätzliches Bindegewebe um das Gelenk und fixiert es. Einige der Ursachen für verminderte Bewegungen des Fötus sind:
- Fehlbildungen oder Fehlfunktionen des Zentralnervensystems (häufigste Ursache) wie Spina bifida, Fehlbildungen des Gehirns oder Muskelatrophie der Wirbelsäule
- Eine angeborene neuromuskuläre Störung wie myotonische Dystrophie, Myasthenia gravis oder Multiple Sklerose
- Mütterliche Infektionen während der Schwangerschaft wie deutsche Masern (Röteln) oder Rubeola
- Mütterliches Fieber über 39 ° C über einen längeren Zeitraum oder erhöhte Körpertemperatur der Mutter durch längeres Einweichen in Whirlpools
- Exposition der Mutter gegenüber Substanzen, die den Fötus schädigen können, wie Drogen, Alkohol oder ein Medikament gegen Krampfanfälle namens Phenytoin (Dilantin)
- Zu wenig Fruchtwasser oder chronisches Austreten von Fruchtwasser können dazu führen, dass sich der Fötus weniger bewegen kann
Symptome
Die besonderen Gelenkkontrakturen bei einem Säugling mit Arthrogrypose variieren von Kind zu Kind, es gibt jedoch mehrere gemeinsame Merkmale:
- Die Beine und Arme sind betroffen, wobei Handgelenke und Knöchel am stärksten deformiert sind (denken Sie an den Fötus, der in der Gebärmutter gefaltet und dann in dieser Position verriegelt ist).
- Die Gelenke in den Beinen und Armen können sich möglicherweise überhaupt nicht bewegen
- Muskeln in den Beinen und Armen sind dünn und schwach oder fehlen sogar
- Die Hüften können ausgerenkt sein
Einige Säuglinge mit Arthrogrypose haben Gesichtsdeformitäten, eine Krümmung der Wirbelsäule, Genitaldeformitäten, Herz- und Atemprobleme sowie Hautdefekte.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Arthrogrypose, und die Behandlung ist auf bestimmte Symptome gerichtet, die bei einer Person auftreten können. Zum Beispiel kann eine frühzeitige kräftige physikalische Therapie helfen, die kontrahierten Gelenke zu dehnen und die schwachen Muskeln aufzubauen. Schienen können auch helfen, Gelenke zu dehnen, besonders nachts. Orthopädische Operationen können möglicherweise auch Gelenkprobleme lindern oder korrigieren.
Ultraschall oder Computertomographie (CT) können Anomalien des Zentralnervensystems identifizieren. Diese können zur Behandlung eine Operation erfordern oder nicht. Angeborene Herzfehler müssen möglicherweise repariert werden.
Prognose
Die Lebensspanne einer Person mit Arthrogrypose ist normalerweise normal, kann jedoch durch Herzfehler oder Probleme des Zentralnervensystems verändert werden. Im Allgemeinen ist die Prognose für Kinder mit Amyoplasie gut, obwohl die meisten Kinder jahrelang eine intensive Therapie benötigen. Fast zwei Drittel können schließlich (mit oder ohne Zahnspange) gehen und zur Schule gehen.