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Die Lattenkrankheit ist eine äußerst seltene und tödliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Die meisten Kinder zeigen Symptome zwischen fünf und zehn Jahren, wenn ein zuvor gesundes Kind Anzeichen von Anfällen oder Sehstörungen aufweist. In vielen Fällen sind die frühen Anzeichen sehr subtil, wie Ungeschicklichkeit, Lernschwäche und Verschlechterung des Sehvermögens. Die meisten Menschen mit Batten-Krankheit sterben im Teenageralter oder Anfang zwanzig.Die Lattenkrankheit ist die häufigste neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL). Ursprünglich wurde die Batten-Krankheit als jugendliche NCL angesehen, aber in den letzten Jahren haben Kinderärzte die Batten-Krankheit verwendet, um die meisten Fälle von NCL zu beschreiben.
Lattenkrankheit ist äußerst selten. Es wird geschätzt, dass 1 von 50.000 Geburten in den Vereinigten Staaten betroffen ist. Während Fälle weltweit auftreten, ist die Batten-Krankheit in Teilen Nordeuropas wie Schweden oder Finnland häufiger.
Die Batten-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass sie bei einem Kind nur auftritt, wenn beide Elternteile die Gene für die Krankheit tragen. Wenn ein Kind nur einen Elternteil mit dem Gen hat, wird dieses Kind als Träger betrachtet und kann das Gen an sein eigenes Kind weitergeben, was zu einer Batten-Krankheit führt, wenn sein Partner das Gen ebenfalls trägt.
Symptome
Mit fortschreitender Störung treten ein Verlust der Muskelkontrolle, schweres Gehirngewebe, Atrophie des Gehirngewebes, fortschreitender Verlust des Sehvermögens und frühe Demenz auf.
Diagnose
Da die frühesten Anzeichen einer Batten-Krankheit typischerweise das Sehen betreffen, wird die Batten-Krankheit häufig zuerst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung vermutet. Es kann jedoch nicht allein durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden.
Die Diagnose der Lattenkrankheit basiert auf den Symptomen, die das Kind hat. Eltern oder der Kinderarzt des Kindes können feststellen, dass das Kind begonnen hat, Sehprobleme oder Krampfanfälle zu entwickeln. Spezielle elektrophysiologische Untersuchungen der Augen, wie eine visuell hervorgerufene Reaktion oder ein Elektroretinogramm (ERG), können durchgeführt werden.
Darüber hinaus können diagnostische Tests wie das Elektroenzephalogramm (EEG, um die Anfallsaktivität zu untersuchen) und die Magnetresonanztomographie (MRT, um nach Veränderungen im Gehirn zu suchen) durchgeführt werden. Eine Haut- oder Gewebeprobe (Biopsie genannt) kann unter einem Mikroskop auf die Bildung von Lipofuscinen untersucht werden.
Behandlung
Es gibt noch keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Batten-Krankheit zu heilen oder zu verlangsamen, aber es gibt Behandlungen, um die Symptome zu lindern und das Kind komfortabler zu machen. Krampfanfälle können mit Antiseizur-Medikamenten kontrolliert werden, und andere medizinische Probleme können nach Bedarf behandelt werden.
Physiotherapie und Ergotherapie können dem Patienten helfen, die körperliche Funktionsfähigkeit so lange wie möglich aufrechtzuerhalten, bevor die Muskeln verkümmern. Einige Studien haben frühe Daten gezeigt, dass Dosen von Vitamin C und E helfen können, die Krankheit zu verlangsamen, obwohl keine Behandlung in der Lage war, zu verhindern, dass sie tödlich verläuft. Kürzlich hat die FDA das Medikament Cerliponase alfa (Brineura) zugelassen, das für eine bestimmte Art von Batten-Krankheit angeboten wird. Brineura kann bei einigen Kindern den Verlust der Gehfähigkeit verlangsamen. In jüngster Zeit wird angenommen, dass das Medikament Antisense-Oligonukleotid (Milasen) die erste kundenspezifische Behandlung für eine genetisch bedingte Krankheit ist.
Selbsthilfegruppen wie die Batten Disease Support and Research Association bieten Unterstützung und Informationen zu Behandlungen und Forschung. Das Treffen mit anderen Familien, die dasselbe durchgemacht haben oder dieselben Stadien durchlaufen, kann eine große Unterstützung bei der Bewältigung der Batten-Krankheit sein. Die medizinische Forschung untersucht die Störung weiterhin, um hoffentlich in Zukunft wirksame Behandlungen zu identifizieren.