Inhalt
- Was ist Knorpelhaarhypoplasie?
- Was sind die Symptome einer Knorpelhaarhypoplasie?
- Andere orthopädische Erkrankungen, die Personen mit Knorpelhaarhypoplasie betreffen
- Diagnose einer Knorpelhaarhypoplasie
- Behandlung von Knorpelhaarhypoplasie
Was ist Knorpelhaarhypoplasie?
Knorpelhaarhypoplasie ist eine genetische Störung, die den metaphysären Bereich des langen Knochens - den breiteren Teil am Ende - betrifft und Anomalien der unteren Extremitäten verursacht. Die Erkrankung ist eine autosomal-rezessive Störung, dh sie wird von beiden Elternteilen an ein Kind weitergegeben. Der Defekt wird durch ein Problem mit den kugelförmigen oder stabförmigen Teilen einer Zelle verursacht, die Mitochondrien genannt werden.
Was sind die Symptome einer Knorpelhaarhypoplasie?
Personen mit Knorpelhaarhypoplasie haben:
Leichtes, feines, spärliches Haar
Lose Bänder in den Ellbogen, die zu Instabilität führen
Beugung ihrer Beine (Genu Varum)
Mögliche Halsinstabilität
Infektionsrisiko aufgrund einer Änderung der Immunität (Schutz vor Infektionen)
Anämierisiko, das mit zunehmendem Alter abnimmt
Hohes Krebsrisiko, das die Lebenserwartung senken kann
Bei Patienten mit dieser Art von Dysplasie ist die medizinische Nachsorge wichtig.
Andere orthopädische Erkrankungen, die Personen mit Knorpelhaarhypoplasie betreffen
Zervikale Instabilität: Verursacht durch die Unterentwicklung des zweiten Halswirbels der Wirbelsäule.
Skoliose
Kyphose
Hüftluxation: Bei etwa 3 Prozent der Patienten mit dieser Störung
Fehlausrichtung der unteren Extremitäten
Vorzeitige Arthritis der Hüften und Knie
Diagnose einer Knorpelhaarhypoplasie
Eine vollständige körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Röntgenaufnahmen von Hals, Wirbelsäule, Becken (Hüften) und Beinen werden angeordnet, um Knorpelhaarhypoplasie und / oder verwandte Zustände wie Skoliose und Kyphose zu diagnostizieren.
Behandlung von Knorpelhaarhypoplasie
Es gibt mehrere Behandlungsmöglichkeiten für die Symptome einer Knorpelhaarhypoplasie, basierend auf dem Bereich und der Schwere der Erkrankung. Sie beinhalten:
Zervixfusion mit möglicher Platzierung des Halos bei zervikaler Instabilität
Hintere Wirbelsäulenfusion oder Platzierung wachsender Stäbchen bei Skoliose und Kyphose, wenn diese fortschreiten
Traditionelle Behandlung von Hüften bei Luxation
Osteotomien der unteren Extremitäten (Knochenausrichtung) bei Fehlausrichtung
Totaler Gelenkersatz der Knie und Hüften bei schwerer Arthritis