Die Verbindung zwischen Connexin 26 und Hörverlust

Inhalt

• Populationen mit einem Risiko für Connexin 26-Mutationen
• Testen auf Mutationen
• Andere damit verbundene Gesundheitsprobleme
• Behandlung

Connexin 26-Mutationen sind die häufigste Ursache für angeborene sensorineurale Hörverluste. Connexin 26 ist tatsächlich ein Protein, das im Gap Junction Beta 2 (GJB2) -Gen gefunden wird. Dieses Protein wird benötigt, damit die Zellen miteinander kommunizieren können. Wenn nicht genügend Connexin 26-Protein vorhanden ist, wird der Kaliumspiegel im Innenohr zu hoch und schädigt das Gehör.

Jeder hat zwei Kopien dieses Gens, aber wenn jeder leibliche Elternteil eine fehlerhafte Kopie des GJB2 / Connexin 26-Gens hat, kann das Baby mit einem Hörverlust geboren werden. Mit anderen Worten ist dies eine autosomal rezessive Mutation.

Populationen mit einem Risiko für Connexin 26-Mutationen

Connexin 26-Mutationen treten am häufigsten in kaukasischen und aschkenasischen jüdischen Populationen auf. Für Kaukasier gibt es eine Beförderungsrate von 1 zu 30 und für Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung eine Beförderungsrate von 1 zu 20.

Testen auf Mutationen

Menschen können getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger der fehlerhaften Version des Gens sind. Ein anderes Gen, CX 30, wurde ebenfalls identifiziert und ist für einen gewissen Hörverlust verantwortlich. Ähnliche Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Hörverlust eines bereits geborenen Kindes mit Connexin 26 zusammenhängt. Tests können mit einer Blutprobe oder durchgeführt werden Wangenabstrich. Zu diesem Zeitpunkt dauert es ungefähr 28 Tage, bis die Testergebnisse wieder verfügbar sind.

Ein genetischer Berater oder Genetiker kann Sie am besten anhand der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und der Art des Hörverlusts beraten, welche Tests am besten geeignet sind.

Andere damit verbundene Gesundheitsprobleme

Connexin 26-Mutationen gelten als nicht-syndromale Ursache für Hörverlust. Dies bedeutet, dass mit dieser bestimmten Mutation keine anderen medizinischen Probleme verbunden sind.

Behandlung

Der Hörverlust im Zusammenhang mit Connexin 26-Mutationen liegt normalerweise im mittleren bis tiefen Bereich, es kann jedoch zu einer gewissen Variabilität kommen. Eine frühzeitige Intervention ist wichtig, um das sich entwickelnde Gehirn mit Schall zu versorgen, und wird durch die Verwendung von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erreicht.

Es gibt aktuelle Forschungsergebnisse, die die Möglichkeit einer Gentherapie untersuchen, um den durch Connexin 26-Mutationen verursachten Hörverlust zu verringern oder zu beseitigen. Diese Tests wurden hauptsächlich an Mäusen durchgeführt und sind viele Jahre von praktischen Versuchen am Menschen entfernt. Wenn Sie