Inhalt
- Gentests für Zöliakie suchen nach zwei Genen
- Zöliakie-Gentest beinhaltet einfachen Bildschirm
- Gentests sind nicht gleich Diagnose
Fast jeder isst Gluten, ein Protein, das in den Körnern Weizen, Gerste und Roggen enthalten ist. Bei Menschen mit den richtigen Genen kann die Einnahme von Gluten jedoch zu Zöliakie führen, einer Autoimmunerkrankung, bei der Ihre eigenen krankheitsbekämpfenden weißen Blutkörperchen die Auskleidung Ihres Dünndarms angreifen.
Nicht jeder, der Zöliakie-Gene trägt, wird letztendlich die Zöliakie entwickeln - während bis zu 40% der Bevölkerung eines oder beide der notwendigen Gene haben, hat nur 1% der Bevölkerung tatsächlich Zöliakie. Das genetische Potenzial bedeutet also nicht, dass bei Ihnen Zöliakie diagnostiziert wird und Sie auf Gluten verzichten müssen. in der Tat sind die Chancen dagegen gestapelt.
Gentests auf Zöliakie können jedoch ein weiteres Element des diagnostischen Puzzles darstellen, insbesondere in Fällen, in denen Ihre Diagnose nicht eindeutig ist oder Sie versuchen, zukünftige Testanforderungen zu ermitteln.
Gentests für Zöliakie suchen nach zwei Genen
Tragen Sie mit mir - das wird kompliziert.
Die Gene, die Sie für Zöliakie prädisponieren, befinden sich im HLA-Klasse-II-Komplex unserer DNA und werden als DQ-Gene bezeichnet. Jeder hat zwei Kopien eines DQ-Gens - eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater. Es gibt zahlreiche Arten von DQ-Genen, aber es gibt zwei, die an der überwiegenden Mehrheit der Fälle von Zöliakie beteiligt sind: HLA-DQ2 und HLA-DQ8.
Von diesen ist HLA-DQ2 bei weitem die häufigste in der allgemeinen Bevölkerung, insbesondere bei Menschen mit europäischem Erbe - etwa 30% oder mehr der Menschen, deren Vorfahren aus diesem Teil der Welt stammen, tragen HLA-DQ2. HLA-DQ8 gilt als seltener und tritt bei etwa 10% der Gesamtbevölkerung auf, obwohl es bei Menschen aus Mittel- und Südamerika äußerst häufig vorkommt.
Studien haben gezeigt, dass etwa 96% der Menschen, bei denen eine Zöliakie-Biopsie diagnostiziert wurde, DQ2, DQ8 oder eine Kombination aus beiden tragen. Da Sie ein DQ-Gen von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater erhalten, können Sie zwei Kopien von DQ2, zwei Kopien von DQ8, eine Kopie von DQ2 und eine von DQ8 oder eine Kopie von DQ2 oder DQ8 in Kombination mit erhalten ein anderes DQ-Gen.
Wenn Sie eine Kopie von DQ2 oder DQ8 bei sich haben, besteht in jedem Fall ein viel höheres Risiko für Zöliakie. Es gibt Hinweise darauf, dass das Tragen von zwei Kopien eines der Gene (entweder DQ2 oder DQ8) Ihr Risiko noch weiter erhöhen kann.
Mindestens eine Studie hat gezeigt, dass ein anderes spezifisches Gen, HLA-DQ7, Personen ebenfalls für Zöliakie prädisponiert. Tatsächlich trugen in dieser Studie 2% der Menschen mit einer durch Biopsie nachgewiesenen Zöliakie HLA-DQ7, jedoch nicht DQ2 oder DQ8. Es gibt jedoch einige Kontroversen darüber, ob DQ7 Sie tatsächlich für Zöliakie prädisponiert, und Gentests in den USA erkennen DQ7 derzeit nicht als "Zöliakie-Gen" an.
Darüber hinaus zeigen neue Forschungsergebnisse, dass Sie HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 nicht tragen müssen, um eine nicht-zöliakische Glutenempfindlichkeit zu entwickeln. Möglicherweise sind zusätzliche HLA-DQ-Gene an der Glutenempfindlichkeit beteiligt.
Zöliakie-Gentest beinhaltet einfachen Bildschirm
Das Testen auf Zöliakie-Gene ist überhaupt nicht invasiv. Sie stellen entweder einem Labor eine Blutprobe zur Verfügung, sammeln mit einem Tupfer einige Zellen aus Ihrer Wange oder sammeln mit einer Spritze oder einem Fläschchen einige Ihrer Speichel. Ihr Blut, Ihre Wangenzellen oder Ihr Speichel werden dann von einem Labor analysiert. Jede dieser Methoden liefert gleich genaue Ergebnisse.
Die meisten Menschen lassen Gentests in Verbindung mit anderen von ihrem Arzt angeordneten Tests durchführen. Es ist jedoch möglich (obwohl teuer), den Test ohne Beteiligung eines Arztes zu erhalten.
Es gibt zwei Orte, an denen Sie die Tests ohne ärztliche Anweisung durchführen lassen können: Enterolab, ein spezialisiertes Labor in Dallas (Enterolab führt auch Glutenempfindlichkeitstests durch) und der Gentestservice 23andMe.com.
Enterolab analysiert Ihre Gene für etwa 150 US-Dollar (bezahlt zum Zeitpunkt der Bestellung) und teilt Ihnen mit, welche HLA-DQ-Gene Sie tragen, einschließlich der Frage, ob Sie eines der beiden Hauptgene für Zöliakie tragen. Der Test wird mit Zellen durchgeführt, die mit einem Tupfer auf der Innenseite Ihrer Wange gesammelt wurden, sodass keine Blutabnahme erforderlich ist. Sobald Sie Ihre Wange abgewischt und Ihre Probe versandt haben, werden Ihnen die Ergebnisse innerhalb von drei Wochen per E-Mail zugeschickt.
Mit 23andMe.com spucken Sie währenddessen in eine Durchstechflasche und senden die Durchstechflasche zum Testen ab. Das Unternehmen bietet Zöliakie-Gentests über die Option "Gesundheit und Abstammung" an, die rund 200 US-Dollar kostet. Ihr Bericht enthält auch detaillierte Informationen zu Ihrer Herkunft und Daten zu genetischen Verwandten.
Gentests sind nicht gleich Diagnose
Da nicht bei jedem, der ein Zöliakie-Gen trägt, Zöliakie diagnostiziert wird (die meisten Menschen entwickeln den Zustand sogar mit dem Gen nicht), ist ein positiver Gentest nicht gleichbedeutend mit einer Diagnose.
Alles, was Ihr positiver Gentest für Zöliakie tut, ist, Sie in eine Gruppe zu bringen, die Ärzte als "Hochrisiko" -Gruppe für Zöliakie betrachten. Daher sind die Gentests für Zöliakie hauptsächlich nützlich, um Zöliakie in Fällen auszuschließen, in denen Zöliakie-Symptome vorliegen. In einigen Fällen kann eine Person Zöliakie-Testergebnisse haben, die nicht eindeutig sind, und ein Gentest kann einem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.
Gentests sind auch hilfreich, um Zöliakie bei Familienmitgliedern diagnostizierter Zöliakie auszuschließen. Zöliakie-Tests für Verwandte werden empfohlen, sobald bei jemandem in Ihrer Familie eine Diagnose gestellt wurde. Wenn Sie jedoch wissen, dass Sie das Zöliakie-Gen tragen, sollten Sie genauer beobachtet werden.
Schließlich ist es möglich, die Gentests zu verwenden, um festzustellen, ob Zöliakie bei jemandem möglich ist, der bereits eine glutenfreie Diät einnimmt.
Sie müssen Gluten essen, damit konventionelle Zöliakie-Tests genau sind. Einige Menschen erkennen jedoch, dass sie sich durch glutenfreies Essen besser fühlen und entfernen das Glutenprotein aus ihrer Ernährung Vor Tests auf Zöliakie. Wenn sie später entscheiden, dass sie eine Diagnose wünschen, haben sie zwei Möglichkeiten: Versuchen Sie eine Gluten-Exposition oder unterziehen Sie sich Gentests.
Sie müssen kein Gluten für den Zöliakie-Gentest essen - der Test bestimmt wiederum nur, ob Sie das haben Potenzial Zöliakie zu entwickeln, nicht wenn Sie es tatsächlich haben. Obwohl Gentests keine absoluten Antworten darauf geben können, ob Sie tatsächlich an Zöliakie leiden, ziehen es viele Menschen einer Gluten-Herausforderung vor, da sie nicht auf Gluten zurückgreifen müssen, um weitere Informationen über ihren Zustand zu erhalten.
Es gibt viel, was wir noch nicht über Zöliakie wissen, und es ist nicht klar, warum manche Menschen mit Zöliakie-Genen es entwickeln, während andere es nicht tun. Gentests mit Zöliakie können jedoch dazu beitragen, das Risiko für die Erkrankung bei Familienmitgliedern und in Fällen zu bestimmen, die nicht eindeutig sind.