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Bei der Diagnose eines polyzystischen Ovarialsyndroms (PCOS) ist es typisch, dass ein Arzt auch eine spät einsetzende angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) in Betracht zieht. Dies liegt daran, dass diese beiden Krankheiten häufig dieselben Symptome aufweisen.Spät einsetzende angeborene Nebennierenhyperplasie
Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine vererbte Gruppe von Krankheiten, bei denen ein Schlüsselenzym im Körper fehlt. Genetische Defekte zum Zeitpunkt der Geburt (angeboren) betreffen mehrere Enzyme, die zur Produktion lebenswichtiger Hormone der Nebennierenrinde benötigt werden.
Fast 95 Prozent der CAH-Fälle werden durch einen Mangel an dem Enzym 21-Hydroxylase verursacht. Der Körper kann keine ausreichenden Mengen von zwei wichtigen Nebennierensteroidhormonen - Cortisol und Aldosteron - herstellen, wenn das Enzym 21-Hydroxylase fehlt oder auf einem niedrigen Niveau funktioniert .
Dies beeinträchtigt das empfindliche Gleichgewicht der Hormone und verhindert die ordnungsgemäße Synthese von Aldosteron und Cortisol. Die Nebennierenrinde beginnt, Androgene (männliche Steroidhormone) zu bilden, was bei Frauen zu männlichen Merkmalen führt. Bei dieser klassischen Form von CAH kann auch der Salzhaushalt drastisch verändert werden, was zu Elektrolytstörungen, Dehydration und Veränderungen des Herzrhythmus führt.
Während viele Patienten kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, gibt es eine Art dieser Krankheit, die sich später im Leben entwickelt, normalerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter - sie wird als nicht-klassische oder spät einsetzende CAH bezeichnet.
Diesen Menschen fehlen nur einige der Enzyme, die für die Cortisolproduktion notwendig sind. Die Aldosteronproduktion ist nicht betroffen, daher ist diese Form der Krankheit weniger schwerwiegend als die angeborene Form und zeigt Symptome, die häufig mit PCOS verwechselt werden, wie z.
- Vorzeitige Entwicklung von Schamhaaren
- Unregelmäßige Menstruationsperioden
- Hirsutismus (unerwünschte oder überschüssige Körperbehaarung)
- Schwere Akne (im Gesicht und / oder am Körper)
- Fruchtbarkeitsprobleme bei 10 bis 15 Prozent der jungen Frauen mit CAH
Diagnose von CAH
Angeborene Nebennierenhyperplasie wird genetisch übertragen. Da CAH eine autosomal rezessive Erkrankung ist, müssen beide Elternteile ein defektes Enzymmerkmal tragen, um es an ihr Kind weiterzugeben.
Aufgrund der genetischen Übertragung der Erkrankung sind sich viele Menschen des Risikos in ihrer Familie bewusst und informieren ihren Arzt über die Notwendigkeit eines genetischen Screenings. Der Arzt kann Blutuntersuchungen durchführen, um nach abnormalen Cortisolspiegeln oder anderen Hormonspiegeln zu suchen. Erhöhte Androgenspiegel können auch bei der Diagnose berücksichtigt werden. Eine gründliche Familienanamnese und körperliche Untersuchung sind ebenfalls erforderlich, damit der Arzt eine vollständige Diagnose stellen kann.
Behandlungsmöglichkeiten
Antibabypillen sind normalerweise wirksam bei der Regulierung des Menstruationszyklus, der Verringerung von Akne und manchmal abnormalem Haarausfall. Wenn dies bei der Behandlung von Symptomen nicht wirksam ist oder der Arzt der Ansicht ist, dass Antibabypillen für Sie nicht geeignet sind, kann er oder sie eine niedrig dosierte Steroidbehandlung in Betracht ziehen. Die Behandlung ist jedoch normalerweise nicht lebenslang.
Bei Menschen mit klassischer CAH mit Aldosteronmangel hält ein Medikament wie Fludrocortison (Florinef) Salz im Körper zurück. Säuglinge erhalten auch zusätzliches Salz (als zerkleinerte Tabletten oder Lösungen), während ältere Patienten mit klassischen Formen von CAH salzige Lebensmittel essen.
Das spezifische Medikament und Regime liegt normalerweise im Ermessen Ihres Arztes und hängt von der Schwere der Symptome ab.