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Das Gilbert-Syndrom wird als milde genetische Erkrankung der Leber angesehen, bei der der Bilirubinspiegel im Blut erhöht wird. Bilirubin ist ein gelb gefärbtes Nebenprodukt, das sich nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Krankheiten (NORD) aufgrund eines Abbaus alter oder abgenutzter roter Blutkörperchen bildet.Das Gilbert-Syndrom ist der bekannteste Name für diese Erkrankung, aber es kann auch mit anderen Namen bezeichnet werden, heißt es in NORD, wie zum Beispiel:
- Gilbert-Krankheit
- Gilbert-Lereboullet-Syndrom
- Meulengracht-Krankheit
- Konstitutionelle Leberfunktionsstörung
- Familiärer nicht hämolytischer Ikterus
- Hyperbilirubinämie
- Nicht konjugierte gutartige Bilirubinämie
Bilirubin wird bei Menschen mit Gilbert-Syndrom erhöht, weil sie nicht genügend eines bestimmten Leberenzyms haben, das notwendig ist, um es aus dem Körper zu entfernen. Viele Menschen mit Gilbert-Syndrom bleiben asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine erkennbaren Anzeichen für die Erkrankung haben. Bei einigen Menschen steigt der Bilirubinspiegel jedoch so weit an, dass Symptome auftreten. Obwohl die Symptome oft beherrschbar sind, umfassen sie Gelbsucht oder eine Gelbfärbung der Haut, der Augen und der Schleimhäute.
Augustine Gilbert und Pierre Lerebullet erwähnten das Gilbert-Syndrom erstmals 1901 in der medizinischen Literatur. Aktuelle Statistiken zeigen, dass es etwa 3 bis 7 Prozent der US-Bevölkerung betrifft, berichtet die Cleveland Clinic. Darüber hinaus tritt es am häufigsten bei jungen Erwachsenen auf und betrifft mehr Männer als Frauen. Es tritt bei Menschen aller ethnischen Herkunft auf.
Symptome
Die Symptome des Gilbert-Syndroms können jahrelang unentdeckt bleiben, bevor ein Stressor auf den Körper einwirkt, um den Bilirubinspiegel zu erhöhen, oder aus einem anderen Grund ein Routinetest oder eine Routineuntersuchung durchgeführt wird. Zu den Faktoren, die den Bilirubinspiegel beeinflussen können, gehören Stress, körperliche Aktivität, Dehydration, Fasten, Krankheit, Infektion, Kälteeinwirkung oder Menstruation.
Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben jedoch zusätzliche Symptome gemeldet, darunter Müdigkeit, Schwindel oder Bauchschmerzen. Es gibt jedoch einige Unstimmigkeiten darüber, ob diese anderen Symptome auf erhöhte Bilirubinspiegel im Blut hinweisen oder nicht. Stattdessen glauben einige Forscher, dass sie aufgrund anderer Zustände oder Krankheiten gleichzeitig auftreten können.
Ursachen
Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erbkrankheit, die von Familien weitergegeben wird. Der Beginn des Syndroms kann mit den hormonellen Veränderungen verbunden sein, die mit der Pubertät auftreten.
Menschen mit dem Syndrom haben ein beeinträchtigtes Gen, das als UGT1A1-Gen bezeichnet wird, was es der Leber erschwert, Bilirubin ausreichend aus dem Blut zu entfernen.Da Bilirubin nicht normal aus dem Körper ausgeschieden wird, sammelt es sich im Blutkreislauf und kann schließlich Haut, Augen und Schleimhäute gelb färben.
Abgesehen von einer genetischen Variante sind keine weiteren Ursachen für das Gilbert-Syndrom bekannt. Die Erkrankung ist nicht mit schweren Lebererkrankungen wie Leberzirrhose oder Hepatitis C, Lebensstilpraktiken oder Umwelteinflüssen verbunden, so der britische National Health Services (NHS).
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden
Diagnose
Obwohl das Gilbert-Syndrom bei der Geburt vorhanden sein kann, wird es wahrscheinlich erst nach der Pubertät diagnostiziert, insbesondere in den späten Teenagerjahren oder frühen 20er Jahren.
Die meisten Fälle des Syndroms treten auf, wenn Blutuntersuchungen auf andere Erkrankungen wie Infektionen, Krankheiten oder routinemäßige Laborarbeiten durchgeführt werden. Diese Blutuntersuchungen können einen leichten Anstieg des Bilirubinspiegels ohne das Vorhandensein von Symptomen zeigen. Ihr Arzt kann eine Diagnose des Gilbert-Syndroms stellen, wenn Ihr Bilirubin ohne Anzeichen einer Hämolyse, auch als vorzeitiger Abbau Ihrer roten Blutkörperchen oder Anzeichen einer Leberschädigung bekannt, erhöht ist.
Wenn bei Ihnen Symptome im Zusammenhang mit dem Gilbert-Syndrom auftreten, wie z. B. Gelbsucht, kann Ihr Arzt Laborarbeiten zur Beurteilung Ihres Bilirubinspiegels und Tests zur Beurteilung Ihrer Leberfunktion anordnen. Darüber hinaus möchte Ihr Arzt möglicherweise, dass Sie einen Gentest durchführen, obwohl möglicherweise keine Diagnose des Gilbert-Syndroms erforderlich ist.
Behandlung
Da das Gilbert-Syndrom häufig als milde Erkrankung angesehen wird, ist überhaupt keine Behandlung erforderlich. Obwohl das Syndrom lebenslang ist, hat es selten einen signifikanten Einfluss auf Ihre allgemeine Gesundheit. Darüber hinaus erhöht es nicht die Wahrscheinlichkeit, an Lebererkrankungen oder anderen Komplikationen zu erkranken.
Wenn Gelbsucht vorliegt, ist sie in der Regel vorübergehend und kurz und löst sich häufig von selbst auf. Möglicherweise stellen Sie fest, dass einige Änderungen des Lebensstils, wie z. B. Flüssigkeitszufuhr, Stressbewältigung und regelmäßige Mahlzeiten, Gelbsucht-Episoden minimieren können.
Wie Gelbsucht behandelt wirdPrognose
Das Gilbert-Syndrom hat keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Tatsächlich deuten neue Studien darauf hin, dass Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise ein geringeres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben. Bilirubin galt einst als giftig für die Körperzellen. Neue Forschungsergebnisse legen jedoch nahe, dass Bilirubin antioxidative, entzündungshemmende und andere vorteilhafte Eigenschaften besitzt, die das Herz schützen.
Erhöhte Bilirubinspiegel können die Hauptblutgefäße des Herzens vor dem oxidativen Stress schützen, der mit einer Erkrankung der Herzkranzgefäße (CAD) verbunden ist.
Derzeit sind weitere Untersuchungen zum Zusammenhang zwischen Bilirubin und den möglicherweise schützenden Eigenschaften des Herzens erforderlich. Derzeit ist unklar, welche Wirkmechanismen im Körper zu den antioxidativen und entzündungshemmenden Eigenschaften von Bilirubin beitragen. Es ist auch wichtig anzumerken, dass andere Studien auf widersprüchliche Ergebnisse zwischen Bilirubin und seiner schützenden Wirkung auf CAD gestoßen sind.
Bewältigung
Bestimmte Medikamente, wie cholesterinsenkende Medikamente, können Gelbsucht verschlimmern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verschreibungspflichtige oder rezeptfreie Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen.
Die genetischen Varianten, die das Gilbert-Syndrom verursachen, können einige Personen anfälliger für die Toxizität bestimmter Medikamente machen.
Ein Wort von Verywell
Obwohl Sie das Auftreten des Gilbert-Syndroms nicht verhindern können, müssen Sie im Allgemeinen keine speziellen Diät- oder Fitnessanforderungen erfüllen. Das Vermeiden der Umstände und das Minimieren von Stressereignissen, die Gelbsucht oder andere Symptome auslösen können, kann jedoch hilfreich sein, um den Zustand in Schach zu halten. Es ist zwar immer etwas nervenaufreibend, mit einer Krankheit diagnostiziert zu werden, aber denken Sie beruhigt daran, dass Gelbsucht von selbst verschwindet. Darüber hinaus wird die Lebenserwartung von Personen mit Gilbert-Syndrom durch die Erkrankung nicht beeinflusst.