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Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Essen von Gluten gastrointestinale Symptome und Schäden im Dünndarm verursachen kann. Es ist eine Krankheit, die noch nicht vollständig verstanden ist, aber teilweise stark mit der Genetik einer Person verbunden zu sein scheint.Wir wissen dies aus einer breiten Perspektive, da das Risiko einer Zöliakie signifikant zunimmt, wenn auch ein Verwandter ersten Grades wie ein Elternteil oder ein Geschwister an der Krankheit leidet.
In den letzten Jahren, mit dem Aufkommen von Gentests, konnten Wissenschaftler zwei spezifische Gene identifizieren, die bei Menschen mit Zöliakie häufiger auftreten. Sie gehören zu einer Gruppe von Genkomplexen, die als menschliches Leukozytenantigen (HLA) bekannt sind, und umfassen:
- HLA-DQ2, das bei rund 90 Prozent der Menschen mit Zöliakie vorkommt
- HLA-DQ8, das bei ungefähr acht Prozent der gleichen Bevölkerung auftritt
Während HLA-DQ8 eine weniger zwingende Ursache für die Störung zu sein scheint, ist es für die Mehrzahl der Nicht-DQ2-Fälle verantwortlich und weist andere Merkmale auf, die es besonders auffällig machen.
Verbindung zwischen HLA-DQ8 und Zöliakie
Es gibt viele verschiedene Typen (Serotypen) der HLA-DQ-Gene, von denen DQ2 und DQ8 nur zwei sind. Als Gruppe besteht ihre Hauptfunktion darin, dem Körper dabei zu helfen, möglicherweise schädliche Wirkstoffe zu identifizieren, sodass das Immunsystem auf diese Zellen zur Neutralisierung abzielen kann.
Jeder von uns hat zwei Kopien eines HLA-DQ-Serotyps, eine, die wir von unserer Mutter und die andere von unserem Vater erben. Wenn eine Person denselben HLA-DQ-Typ von ihren Eltern erbt, er oder sie soll homozygot sein. Wenn die Person zwei verschiedene Typen erbt, wird dies als heterozygot bezeichnet.
Als einzigartiger Serotyp wird HLA-DQ8 am häufigsten mit Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie, rheumatoider Arthritis und juvenilem Diabetes in Verbindung gebracht. Aus unbekannten Gründen kann dieses Gen die Abwehrkräfte des Körpers gegen sich selbst wenden und das Immunsystem zum Angriff und zur Zerstörung anregen seine eigenen Zellen.
In Bezug auf Zöliakie hat die Forschung gezeigt, dass HLA-DQ8-Homozygot Ihr Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung verzehnfacht. Selbst mit einer Kopie von HLA-DQ8 verdoppelt sich Ihr Risiko mehr als.
Heterozygotie bedeutet jedoch nicht immer weniger Risiko. Wenn Sie HLA-DQ8 mit einer Hochrisikoversion von HLA-DQ2 kombinieren, steigt Ihre Wahrscheinlichkeit für die Krankheit auf fast das 14-fache der Wahrscheinlichkeit der allgemeinen Öffentlichkeit.
Wie DQ8 je nach Region variiert
Die Expression von HLA-DQ8 kann von einem Teil der Welt zum nächsten erheblich variieren. In Europa ist sie beispielsweise am häufigsten mit Zöliakie und jugendlichem Diabetes assoziiert. In Japan, wo dies kein HLA-DQ2 ist, ist der DQ8-Serotyp die einzige Ursache für die Zöliakie (teilweise unterstützt durch den Zufluss von Gluten in die japanische Ernährung).
Im Vergleich dazu stellt HLA-DQ8 nur einen kleinen Teil der Zöliakie-Fälle in den USA dar und ist häufiger mit rheumatoider Arthritis assoziiert. Nicht, dass es für das Fortschreiten der Krankheit wichtig wäre. Bisher gibt es keinen Hinweis darauf, dass einer der Serotypen einen Einfluss auf die Schwere der Erkrankung hat. Daher ist es wahrscheinlich, dass andere Faktoren eine Rolle dabei spielen, warum manche Menschen die Krankheit schlimmer bekommen als andere.