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Hyperekplexie (HPX), wie von der Nationalen Organisation für seltene Krankheiten (NORD) definiert, ist eine erbliche neurologische Störung. Die Erkrankung wird als selten angesehen. HPX kann bei Uterus oder Neugeborenen und Säuglingen auftreten. Sowohl Kinder als auch Erwachsene können ebenfalls von der Störung betroffen sein. HPX kann als andere Namen bekannt sein, einschließlich:- Familiäre Schreckkrankheit
- Hereditäre Hyperekplexie
- Startle-Syndrom
- Stiff-Baby-Syndrom
Menschen mit HPX zeigen eine vergrößerte Schreckreaktion auf laute Geräusche oder andere überraschende Reize. Säuglinge zeigen einen erhöhten Muskeltonus, auch Hypertonie genannt. Nach einer erschreckenden Reaktion durchlaufen Säuglinge eine Phase der Starrheit (extreme Muskelspannung) und können sich nicht mehr bewegen. Einige Säuglinge können während der Episode der Starrheit aufhören zu atmen, was möglicherweise zu einer lebensbedrohlichen Situation führen kann.
Darüber hinaus können die Perioden der Starrheit dazu führen, dass einige Personen ohne Bewusstseinsverlust fallen. Menschen mit HPX können auch Gangstörungen, überaktive Reflexe und andere Anzeichen und Symptome aufweisen.
Symptome
Der allgemeine Schweregrad der Erkrankung kann bei einzelnen Personen sehr unterschiedlich sein. Obwohl die Symptome über die Erwachsenenjahre andauern können, sind sie bei Säuglingen und Kindern am häufigsten.
Das charakteristischste Symptom von HPX ist eine übertriebene Schreckreaktion nach einem abrupten Reiz.
Die Reize können Geräusche, eine unerwartete Berührung, eine Überraschungsbewegung wie eine Beule und unerwartete Sichtungen von Personen oder anderen Objekten umfassen. Sobald die Schreckreaktion aktiviert ist, erfährt eine Person Steifheit oder Muskelsteifheit und fällt wahrscheinlich ab. Es besteht Verletzungsgefahr, da sie ihre Arme nicht benutzen können, um sich zu fangen und den Sturz zu brechen.
Andere Symptome, die HPX begleiten können, sind:
- Wölbung des Kopfes in Verbindung mit der Schreckreaktion
- Ruckartige Bewegungen nach der Schreckreaktion oder beim Einschlafen
- Starke Muskelverspannungen, die bei Säuglingen am deutlichsten auftreten können
- Bewegungsmangel oder langsamer als normale Bewegungen bei Babys
- Überaktive Reflexe
- Intermittierende Apnoe
- Unsicherer Gang
- Luxation der Hüfte bei der Geburt
- Leistenbruch
Für viele Menschen werden die Symptome von HPX mit dem ersten Lebensjahr zurückgehen, berichtet Genetics Home Reference, eine Zweigstelle der US National Library of Medicine. Dies ist jedoch nicht bei jedem der Fall, und einige ältere Personen werden weiterhin eine aufweisen hyperreaktive Schreckreaktion, Episoden von Starrheit, Stürzen und Bewegungen während des Schlafens. Sie können auch in Menschenmengen oder an Orten mit lauten Geräuschen eine Überstimulation erfahren.
Ursachen
HPX betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Obwohl es am häufigsten bei Babys bei der Geburt auftritt, kann es später im Leben auftreten, beispielsweise in der Jugend oder im Erwachsenenalter.
Die Mehrzahl der HPX-Fälle wird durch die Vererbung eines autosomal dominanten Merkmals verursacht, was bedeutet, dass Sie nur ein mutiertes Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Erkrankung zu entwickeln.
Diese Gene spielen eine Rolle bei der körpereigenen Produktion von Glycin, einer hemmenden Aminosäure, die die Reaktion auf Reize im Gehirn und im Nervensystem verringert. Wenn die Glycinproduktion verringert wird oder die Rezeptoren geschädigt werden, können die Nervenzellen ihre Reaktivität nicht regulieren und reagieren daher übertrieben auf Reize.
Andere mögliche Ursachen für HPX sind ein autosomal rezessives Muster und eine neue Mutation. Mit einem autosomal rezessiven Muster erben Sie zwei mutierte Gene - eines von jedem Elternteil - und Ihre Eltern zeigen möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Bei neuen Mutationen entsteht die genetische Variante spontan in den frühen Stadien der Entwicklung eines Individuums.
Diagnose
Wenn ein Säugling eine überaktive Schreckreaktion, eine erhöhte Steifheit und eine verminderte Fähigkeit zur Teilnahme an freiwilligen Bewegungen aufweist, kann ein Gesundheitsdienstleister eine Diagnose von HPX in Betracht ziehen. Diese Diagnose wird auch häufig bei Differentialen von Säuglingen berücksichtigt, bei denen Anfälle auftreten, die auf Anfälle hindeuten. Da HPX am häufigsten vererbt wird, wird der Arzt die Krankengeschichte der Familie detailliert berücksichtigen und nach Hinweisen auf mögliche genetische Krankheiten suchen. Eine Erstdiagnose von HPX kann auf der klinischen Darstellung der Erkrankung beruhen.
Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt Tests wie eine Elektromyographie (EMG) anordnen, bei der untersucht wird, wie gut die Nerven des Körpers die Muskeln steuern, und eine Elektroenzephalographie (EEG), bei der die elektrische Aktivität in verschiedenen Teilen von bewertet wird das Gehirn.
Darüber hinaus sind Gentests eine Option, um eine Diagnose zu festigen und die Ursache zu finden.Das Gebiet der Gentests entwickelt sich ständig weiter, sodass später im Leben neue Tests auftauchen können, die Ihnen bei der Beantwortung von Fragen helfen können, die Sie oder Ihre Familie möglicherweise haben.
Behandlung
Die Behandlungen zielen häufig darauf ab, die Symptome von HPX zu behandeln, insbesondere die überaktive Schreckreaktion und das Muskelsystem. Derzeit gibt es keine Heilung für die Störung. Die Medikamente, die verwendet werden könnten, umfassen Angst- und Antispastika wie Clonazepam und Diazepam sowie Carbamazepin, Phenobarbital und andere.
Physiotherapie oder Ergotherapie können als Zusatztherapien eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern, den Bedarf an Hilfsmitteln und adaptiven Geräten (Kinderwagen, Gehhilfen, Sitz- und Positionierungsgeräte) zur Verbesserung der Lebensqualität zu bewerten. Die kognitive Verhaltenstherapie (CBT) kann auch eine vorteilhafte Therapie zur Verringerung von Angstzuständen sein.
Wenn ein Säugling erhebliche Atembeschwerden hat, kann der Arzt einen Atem- oder Herzfrequenzmesser vorschlagen, um das Kind im Auge zu behalten. Eltern können sich auch dafür entscheiden, HLW bei Säuglingen zu lernen, damit sie ihrem Kind bei Bedarf helfen können.
Bewältigung
Eine unerwartete Diagnose jeglicher Art kann überwältigend sein, aber eine Diagnose mit einer seltenen neurologischen Erkrankung kann geradezu beängstigend sein. Es kann eine große Hilfe sein, Unterstützung von anderen zu finden, die die gleichen Dinge durchmachen, die Sie und Ihre Familie sind.
In Online-HPX-Supportforen können Sie beispielsweise die Hyperekplexia Society auf Facebook besuchen.
Eine andere Möglichkeit, mit Menschen umzugehen und Unterstützung zu finden, besteht darin, sich mit Menschen mit verwandten Störungen und ähnlichen Symptomen in Verbindung zu setzen. Diese Zustände umfassen Epilepsie, generalisierte Angstzustände und TIC-Störungen (wie das Tourette-Syndrom).
Je mehr Sie über den Zustand und die Behandlungsmöglichkeiten wissen, desto mehr Kontrolle haben Sie letztendlich über Ihr Kind und die Gesundheit Ihrer Familie.
Genetische Störungen bei Neugeborenen- Aktie
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