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Lissenzephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die häufig zu schweren Entwicklungsverzögerungen und schwer zu kontrollierenden Anfällen führt. Es ist ein Zustand, der aus der fehlerhaften Migration von Nervenzellen während der fetalen Entwicklung resultiert.Das Wort Lissenzephalie kommt aus zwei griechischen Wörtern: lissos, was "glatt" bedeutet, und Enkaphalos, was "Gehirn" bedeutet. Wenn Sie ein normales Gehirn betrachten, hat die graue Substanz (Großhirn) Grate und Täler in ihrer Oberfläche. Bei der Lissenzephalie ist die Gehirnoberfläche fast vollständig glatt. Diese abnormale Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich in einer intrauterinen MRT in der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche beobachtet werden.
Lissenzephalie kann allein oder als Teil von Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom, dem Norman-Roberts-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Die Erkrankung wird als sehr ungewöhnlich, aber nicht selten angesehen und tritt bei etwa einem von 100.000 Babys auf. (Eine seltene Krankheit ist definiert als eine, die bei weniger als einem von 200.000 Menschen auftritt.)
Lissenzephalie Ursachen
Es gibt mehrere mögliche Ursachen für Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem X-Chromosomen-verknüpften Gen, das als DCX bekannt ist. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Doublecortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der Entwicklung des Fötus verantwortlich ist.
Zwei weitere Gene sind ebenfalls an der Verursachung beteiligt. Eine Verletzung des Fötus aufgrund einer Virusinfektion oder eine unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Es wird angenommen, dass der "Schaden" auftritt, wenn ein Fötus zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ist, entweder spät im ersten Trimester oder früh im zweiten Trimester.
Symptome
Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die bei Menschen auftreten können, bei denen Lissenzephalie diagnostiziert wurde. Einige Kinder haben nur wenige oder gar keine dieser Symptome, andere möglicherweise viele. Die Schwere der Symptome kann ebenfalls stark variieren. Mögliche Symptome einer Lissenzephalie sind:
- Gedeihstörung: Gedeihstörungen sind ein Zustand, der häufig bei Neugeborenen auftritt, bei denen das Wachstum nicht wie erwartet erfolgt. Es kann viele Ursachen haben
- Intellektuelle Beeinträchtigungen: Die Intelligenz kann von nahezu normalen bis zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen reichen
- Eine Anfallsleiden: Eine Anfallsleidenheit tritt bei rund 80 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung auf
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
- Schwierigkeiten bei der Kontrolle seiner Muskeln (Ataxie)
- Anfänglich reduzierter Muskeltonus (Hypotonie), gefolgt von Steifheit oder Spastik von Armen und Beinen
- Ungewöhnliches Gesichtsaussehen mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und Vertiefung der Schläfen. Es können auch Abnormalitäten der Ohren und umgedrehte Nasenöffnungen festgestellt werden
- Anomalien der Finger und Zehen, einschließlich zusätzlicher Ziffern (Polydaktylie)
- Entwicklungsverzögerungen können von leicht bis schwer reichen
- Eine kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie)
Diagnose
Die Diagnose einer Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn ein Kind einige Monate alt ist, und viele Kinder mit dieser Erkrankung scheinen zum Zeitpunkt der Entbindung gesund zu sein. Eltern bemerken normalerweise, dass sich ihr Kind im Alter von 2 bis 6 Monaten nicht normal entwickelt. Das erste Symptom kann das Einsetzen von Anfällen sein, einschließlich eines schweren Typs, der als "kindliche Krämpfe" bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Anfälle in den Griff zu bekommen.
Bei Verdacht auf Lissenzephalie aufgrund der Symptome des Kindes kann Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet werden, um das Gehirn zu untersuchen und die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen der Lissenzephalie direkt umzukehren oder die Krankheit zu heilen, aber es kann viel getan werden, um die beste Lebensqualität für das Kind zu gewährleisten. Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie zu helfen, sein potenzielles Entwicklungsniveau zu erreichen. Zu den Behandlungsmodalitäten, die hilfreich sein können, gehören:
- Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsfreiheit und zur Unterstützung bei Muskelkontrakturen.
- Beschäftigungstherapie.
- Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva.
- Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Atemwegsversorgung (da Atemwegserkrankungen eine häufige Todesursache sind).
- Fütterungshilfe. Kinder, die Schwierigkeiten beim Schlucken haben, benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde.
- Wenn ein Kind einen Hydrozephalus ("Wasser im Gehirn") entwickelt, muss möglicherweise ein Shunt platziert werden.
Prognose
Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Fehlbildung des Gehirns ab. Einige Kinder haben möglicherweise eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz, obwohl dies normalerweise die Ausnahme ist.
Leider beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit schwerer Lissenzephalie nur etwa 10 Jahre. Die Todesursache ist normalerweise das Absaugen (Einatmen) von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Anfälle (Status epilepticus). Einige Kinder werden überleben, zeigen aber keine signifikante Entwicklung, und Kinder können auf einem Niveau bleiben, das für ein 3- bis 5-monatiges Kind normal ist.
Aufgrund dieser unterschiedlichen Ergebnisse ist es wichtig, die Meinung von Spezialisten für Lissenzephalie einzuholen und die Unterstützung von Familiengruppen mit Verbindung zu diesen Spezialisten einzuholen.
Lissenzephalie-Forschung
Das Nationale Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall führt und unterstützt eine breite Palette von Studien, die die komplexen Systeme der normalen Gehirnentwicklung, einschließlich der neuronalen Migration, untersuchen.
Jüngste Studien haben Gene identifiziert, die für die Lissenzephalie verantwortlich sind. Die aus diesen Studien gewonnenen Erkenntnisse bilden die Grundlage für die Entwicklung von Therapien und vorbeugenden Maßnahmen für neuronale Migrationsstörungen.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihrem Kind eine Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder wenn der Arzt Ihres Kindes über die Diagnose nachdenkt, haben Sie wahrscheinlich Angst. Was bedeutet das heute? Was bedeutet das in einer Woche? Was bedeutet das 5 oder 25 Jahre später?
Wenn Sie einige Zeit damit verbringen, etwas über die Störung Ihres Kindes zu lernen (ob diagnostiziert oder nur in Betracht gezogen), können Sie möglicherweise nicht alle Ihre Ängste lindern, sondern setzen sich auf den Fahrersitz. Bei jeder Form der Erkrankung bei uns selbst oder unseren Kindern ist es entscheidend, aktiv an der Pflege teilzunehmen.
Das Sammeln Ihres Support-Systems ist ebenfalls von entscheidender Bedeutung. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, mit anderen Eltern in Kontakt zu treten, die Kinder mit Lissenzephalie haben. Egal wie liebevoll oder hilfsbereit Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu sprechen, die sich ähnlichen Herausforderungen gestellt haben. Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten auch die Möglichkeit zu erfahren, was die neuesten Forschungsergebnisse aussagen.
Als Eltern ist es wichtig, auf sich selbst aufzupassen. Ihre Emotionen werden wahrscheinlich auf der ganzen Linie sein und das ist zu erwarten. Sie können sich verletzt fühlen, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen und sich fragen, warum das Leben so unfair sein kann. Wenden Sie sich an diejenigen, die Sie bedingungslos unterstützen und Ihnen mitteilen können, was Sie gerade wirklich fühlen.