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Die Ollier-Krankheit ist eine Erkrankung, die das Skelettsystem des Körpers betrifft. Menschen mit Ollier-Krankheit entwickeln mehrere gutartige Knorpeltumoren, sogenannte Enchondrome. Diese gutartigen Wucherungen sind nicht krebsartig, können jedoch im gesamten Skelett auftreten. Sie kommen am häufigsten in den Gliedmaßen vor, insbesondere in den Händen und Füßen, können aber auch im Schädel, in den Rippen und im Wirbel auftreten.Tumoren können entweder gutartig (nicht krebsartig) oder bösartig (krebsartig) sein. Krebstumoren breiten sich im ganzen Körper aus. Gutartige Wucherungen wie diese Enchondrome breiten sich nicht von einem Ort zum anderen aus. Bei Menschen mit Ollier-Krankheit treten die Enchondrome jedoch an mehreren Stellen im Körper auf. Darüber hinaus sind diese Knorpelwucherungen zu Beginn gutartig, können jedoch im Laufe der Zeit krebsartig (bösartig) werden. Wenn sie krebsartig werden, spricht man von Chondrosarkomen.
Die Ollier-Krankheit ist eine Erkrankung, die das Skelettsystem, den Rahmen für unseren Körper, betrifft. Zustände, die das Skelettsystem verändern, können Auswirkungen auf unser Aussehen und die Art und Weise haben, wie sich unser Körper bewegt.
Menschen mit Ollier-Krankheit können Symptome bemerken, die das Aussehen und die Bewegung ihres Körpers beeinflussen. Die Ollier-Krankheit hat jedoch keinen Einfluss auf die Intelligenz oder die Lebensdauer. Dies ist eine seltene Erkrankung, die bei etwa 1 von 100.000 Menschen auftritt. Andere Namen, die die Ollier-Krankheit nennen kann, umfassen multiple Enchondromatose oder Dyschondroplasie.
Symptome
Die Symptome der Ollier-Krankheit treten als Folge von gutartigen Wucherungen im Knochen auf. Das auftretende Wachstum beginnt als Knorpelzellen, die sich an einer unerwarteten Stelle ausdehnen. Das Wachstum kann innerhalb des Knochens erfolgen oder aus dem Knochen herausragen.
Der häufigste Ort für das Auftreten von Enchondromen liegt in den Händen und Füßen. In vielen Fällen verursachen Enchondrome keine Symptome und werden möglicherweise nicht einmal bemerkt. Bei der Ollier-Krankheit sind die Enchondrome jedoch typischerweise wahrnehmbar und können den Knochen erheblich verformen. Aus diesem Grund haben Menschen mit Ollier-Krankheit aufgrund der Deformität des Knochens häufig eine Kleinwuchsform.
Wenn die Enchondrome größer werden, können sich unregelmäßige Vorsprünge entlang des Knochens bilden. Diese machen sich am deutlichsten an Händen und Füßen bemerkbar, können aber auch an anderer Stelle im Skelett auftreten. Oft ist eine Körperseite überproportional betroffen. Das spezifische Erkrankungsalter, die Größe, die Anzahl der Tumoren und die Lage der Enchondrome können bei Menschen mit Ollier-Krankheit stark variieren.
Schmerz ist kein häufiges Symptom eines gutartigen Enchondroms, kann aber auftreten. Schmerzen treten manchmal auf, wenn ein Enchondrom eine Sehne, einen Nerv oder eine andere das Skelett umgebende Struktur reizt.
Schmerzen können auch auftreten, wenn ein Enchondrom eine Schwächung des Knochens verursacht, was zu einem Knochenbruch führt. Diese Art von Fraktur wird als pathologische Fraktur bezeichnet und tritt auf, wenn ein Tumor eine signifikante Schwächung des Knochens verursacht. Pathologische Frakturen können manchmal mit minimalem Trauma infolge der Gebrechlichkeit des Knochens auftreten, wenn der Tumor die normale Knochenstruktur erodiert hat.
Schließlich kann Schmerz ein Zeichen für die Entwicklung der malignen Transformation des Tumors sein.Dies tritt auf, wenn sich ein Tumor, der als gutartiges Enchondrom beginnt, in ein malignes Chondrosarkom verwandelt. Menschen mit Ollier-Krankheit müssen möglicherweise ihre Tumoren überwachen, um sicherzustellen, dass keine Anzeichen einer malignen Transformation vorliegen.
Eine mit der Ollier-Krankheit verbundene Erkrankung, das Maffucci-Syndrom, tritt auch bei mehreren Enchondromen auf, die sich im gesamten Skelettsystem befinden. Der Unterschied zwischen der Ollier-Krankheit und dem Maffucci-Syndrom besteht darin, dass beim Maffucci-Syndrom auch Anomalien der Blutgefäße unter der Haut auftreten, sogenannte Hämangiome. Diese Hämangiome verursachen rotes oder violettes Wachstum unter der Haut.
Ursachen
Die Ollier-Krankheit tritt als Folge einer spontanen genetischen Mutation auf. Dieser Zustand wird nicht innerhalb von Familien vererbt oder verbreitet; Vielmehr erfolgt die Mutation spontan.
Bei Menschen mit Ollier-Krankheit tritt die Mutation sehr früh in der Entwicklung vor der Geburt auf und findet sich daher im gesamten Körper statt bei jemandem, der ein einzelnes Enchondrom hat, bei dem die Mutation später im Leben auftrat.
Da die genetische Mutation während der Entwicklung des Fötus auftritt, wird die abnormale Mutation an die Zellen im gesamten Körper weitergegeben. Wenn diese Mutation später im Leben auftreten würde, würde der Zustand multipler Enchondrome nicht auftreten. Da es jedoch früh in der Entwicklung auftritt, können die Enchondrome an mehreren Stellen gesehen werden.
Die Mutation, die bei Menschen mit Ollier-Krankheit auftritt, ist ein Enzym namens IDH1 oder IDH2. Diese Enzyme wandeln eine Verbindung namens Isocitrat in eine andere Verbindung namens 2-Ketoglutarat um. Es gibt Gentests, mit denen diese Mutationen nachgewiesen werden können, obwohl die klinische Bedeutung dieser Tests noch unklar ist. Die Testergebnisse dienen weder als Leitfaden für die Behandlung noch liefern sie prognostische Informationen.
Diagnose
Die Diagnose der Ollier-Krankheit wird typischerweise im Kindesalter gestellt. Die Symptome sind im Allgemeinen bei der Geburt nicht erkennbar, obwohl gelegentlich früh in der Kindheit eine Skelettanomalie festgestellt wird.
Typischerweise werden etwa im Alter von 5 Jahren die knöchernen Projektionen der multiplen Enchondrome festgestellt. Die Enchondrome können sich im Laufe der kindlichen Entwicklung verschlechtern. Wenn sich das Skelett im frühen Erwachsenenalter nicht mehr wächst, stabilisieren sich normalerweise die Symptome der Ollier-Krankheit.
Ein Enchondrom ist im Allgemeinen auf einem Röntgenbild sichtbar. Die Röntgenaufnahme ist ein nützlicher Test zum Nachweis abnormaler Knochen- und Knorpelwachstum und auch zur Beurteilung des Schwächungsgrades des Knochens.
Manchmal wird ein MRT-Test durchgeführt, um ein bestimmtes Enchondrom besser untersuchen zu können. Manchmal kann der MRT-Test einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit einer malignen Umwandlung eines Enchondroms in ein Chondrosarkom geben.
Andere Tests können erhalten werden, insbesondere wenn Bedenken hinsichtlich des Ausmaßes der Knochenschwächung infolge der Tumoren bestehen. Diese Tests können CAT-Scans und Knochenscans umfassen.
Behandlung
Es gibt keine Behandlung, um die Ollier-Krankheit zu verhindern oder zu stoppen. Dies ist eine genetische Mutation, die erst nach der Bildung der Enchondrome nachgewiesen wird. Die Behandlung der Ollier-Krankheit soll problematische Enchondrome behandeln.
Manchmal erfolgt die Behandlung aufgrund einer Deformität des Skeletts, manchmal aufgrund der Schwächung des Knochens. Wenn eine Deformität auftritt, die die abnorme Funktion eines Gelenks verursacht, kann ein Enchondrom entfernt werden. Wenn ein Enchondrom eine Knochenschwächung verursacht, die zu einer pathologischen Fraktur führen kann, kann das Enchondrom in dieser Situation ebenfalls entfernt werden.
Der andere Grund für das Auftreten der Behandlung besteht darin, dass Bedenken hinsichtlich der Entwicklung einer malignen Transformation eines der Enchondrome in ein Chondrosarkom bestehen. Dies kann schwierig zu erkennen sein, und manchmal ist es nicht klar, wann ein Enchondrom aggressiver wird. Verschlechterte Schmerzen und zunehmende Größe des Enchondroms sind Anzeichen, die mit einer malignen Transformation vereinbar sein können. In diesen Fällen kann das Enchondrom entfernt werden.
Die chirurgische Behandlung zur Entfernung eines Enchondroms hängt von der Größe des Ortes des spezifischen Tumors ab, der behandelt wird. Manchmal ist der chirurgische Eingriff so einfach wie das Entfernen des abnormalen Knorpeltumors, manchmal ist die Behandlung bedeutender.
Wenn die Entfernung des abnormalen Bereichs von Knochen und Knorpel den Knochen schwächen wird, würde Ihr Chirurg auch den verbleibenden Knochen stabilisieren. Auch hier gibt es viele Möglichkeiten, den Knochen zu stabilisieren, einschließlich Platten und Schrauben, Metallstangen und sogar Knochentransplantaten, um das normale Knochenwachstum in der Region zu stimulieren.
Der spezifische chirurgische Eingriff zur Behandlung Ihres Zustands hängt wahrscheinlich von der Größe und Lage des Tumors ab. Nach der Entfernung eines Enchondroms besteht die Möglichkeit, dass der Tumor erneut auftritt. Aus diesem Grund kann sich Ihr Chirurg zum Zeitpunkt der Operation für eine zusätzliche Behandlung entscheiden, um zu versuchen, alle abnormalen Knorpelzellen auszurotten.
Bewältigung
Menschen mit Ollier-Krankheit sind manchmal aufgrund von Skelettdeformitäten eingeschränkt. Dies kann bei bestimmten Aktivitäten Schmerzen, Bewegungseinschränkungen des Skelettsystems und eine leichte Schwächung der Muskeln verursachen.
Die meisten Menschen mit Ollier-Krankheit führen jedoch ein sehr normales Leben, und obwohl sie überwacht werden müssen, um sicherzustellen, dass keine Anzeichen einer malignen Transformation ihrer Enchondrome vorliegen, sollten keine wesentlichen Einschränkungen bestehen. Es ist wichtig zu beachten, dass Menschen mit Ollier-Krankheit eine normale Lebenserwartung haben.
Menschen mit Ollier-Krankheit müssen sich keine Sorgen machen, dass die Krankheit an die Nachkommen weitergegeben wird. Da dies als spontane genetische Mutation auftritt, wird es nicht von Familien vererbt.
Ein Wort von Verywell
Die Ollier-Krankheit ist ein Zustand, der als Ergebnis einer Mutation während der fetalen Entwicklung auftritt, die zur Bildung mehrerer gutartiger Knorpelwucherungen im Knochen führt. Während diese Wucherungen einige Probleme bei der Bildung des Skelettsystems verursachen und zu Einschränkungen bei bestimmten Bewegungen und Funktionen führen können, können Menschen mit Ollier-Krankheit zum größten Teil ein ganz normales Leben führen.
Die Hauptbedenken bei Menschen mit Ollier-Krankheit sind die Möglichkeit einer Knochenschwächung, die zu pathologischen Frakturen führt, und die Entwicklung einer malignen Transformation des Enchondroms in ein Chondrosarkom. Aus diesen Gründen benötigen Menschen mit Ollier-Krankheit eine regelmäßige Überwachung ihrer Enchondrome, dies sollte jedoch ein normales Leben nicht beeinträchtigen.