Inhalt
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Überwachung
- Rolle der Genetik
- PKU in der Schwangerschaft
- Forschung
- Bewältigung
Phenylketonurie ist eine behandelbare Krankheit, die durch eine einfache Blutuntersuchung leicht erkannt werden kann. In den USA müssen alle Neugeborenen im Rahmen des metabolischen und genetischen Screenings aller Neugeborenen auf PKU getestet werden.Alle Neugeborenen in Großbritannien, Kanada, Australien, Neuseeland, Japan, den Ländern West- und den größten Teil Osteuropas sowie in vielen anderen Ländern der Welt werden ebenfalls getestet.
(Das Screening auf PKU bei Frühgeborenen ist aus mehreren Gründen unterschiedlich und schwieriger.)
Jedes Jahr werden in den USA 10.000 bis 15.000 Babys mit dieser Krankheit geboren, und Phenylketonurie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf (obwohl dies bei Personen mit nordeuropäischem und indianischem Erbe häufiger vorkommt).
Symptome
Ein mit Phenylketonurie geborenes Kind entwickelt sich in den ersten Monaten normal. Wenn unbehandelt, Die Symptome beginnen sich im Alter von drei bis sechs Monaten zu entwickeln und können Folgendes umfassen:
- Verzögerte Entwicklung
- Mentale Behinderung
- Anfälle
- Sehr trockene Haut, Ekzeme und Hautausschläge
- Markanter „mausiger“ oder „muffiger“ Geruch von Urin, Atem und Schweiß
- Heller Teint, helles oder blondes Haar
- Reizbarkeit, Unruhe, Hyperaktivität
- Verhaltensstörungen oder psychiatrische Störungen, insbesondere später im Leben
Diagnose
Phenylketonurie wird durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert, normalerweise im Rahmen der routinemäßigen Screening-Tests, die einem Neugeborenen in den ersten Lebenstagen durchgeführt werden. Wenn PKU vorhanden ist, ist der Phenylalaninspiegel im Blut höher als normal.
Der Test ist sehr genau, wenn er durchgeführt wird, wenn das Kind älter als 24 Stunden, aber weniger als sieben Tage alt ist. Wenn ein Säugling weniger als 24 Stunden alt ist, wird empfohlen, den Test zu wiederholen, wenn der Säugling eine Woche alt ist. Wie oben erwähnt, müssen Frühgeborene aus verschiedenen Gründen, einschließlich einer Verzögerung der Fütterung, auf andere Weise getestet werden.
Behandlung
Da Phenylketonurie ein Problem beim Abbau von Phenylalanin darstellt, erhält der Säugling eine spezielle Diät, die extrem wenig Phenylalanin enthält.
Zunächst wird eine spezielle Phenylalanin-Säuglingsnahrung (Lofenalac) verwendet.
Wenn das Kind älter wird, werden der Ernährung Lebensmittel mit niedrigem Phenylalaningehalt hinzugefügt, jedoch sind keine proteinreichen Lebensmittel wie Milch, Eier, Fleisch oder Fisch erlaubt. Der künstliche Süßstoff Aspartam (NutraSweet, Equal) enthält Phenylalanin, daher werden auch Diätgetränke und Lebensmittel, die Aspartam enthalten, vermieden. Sie haben wahrscheinlich den Ort auf alkoholfreien Getränken wie Diät-Cola notiert, der darauf hinweist, dass das Produkt nicht von Menschen mit PKU verwendet werden sollte.
Personen müssen während ihrer Kindheit und Jugend eine Phenylalanin-beschränkte Diät einhalten.
Einige Personen sind in der Lage, ihre Diätbeschränkungen zu reduzieren, wenn sie älter werden. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind erforderlich, um die Phenylalaninspiegel zu messen, und die Ernährung muss möglicherweise angepasst werden, wenn die Spiegel zu hoch sind. Zusätzlich zu einer eingeschränkten Ernährung können einige Personen das Medikament Kuvan (Sapropterin) einnehmen, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu senken.
Überwachung
Wie bereits erwähnt, werden Blutuntersuchungen verwendet, um Menschen mit PKU zu überwachen. Gegenwärtig empfehlen die Richtlinien, dass die Zielblutkonzentration von Phenylalanin für Menschen mit PKU jeden Alters zwischen 120 und 360 uM liegen sollte. Manchmal ist für ältere Erwachsene ein Grenzwert von bis zu 600 uM zulässig. Schwangere müssen sich jedoch strenger ernähren, und ein Höchstwert von 240 uM wird empfohlen.
Studien zur Compliance (die Anzahl der Personen, die ihre Ernährung befolgen und diese Richtlinien erfüllen) liegen bei 88 Prozent für Kinder zwischen Geburt und vier Jahren, aber nur bei 33 Prozent für Kinder ab 30 Jahren.
Rolle der Genetik
PKU ist eine genetische Störung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Um PKU zu haben, muss ein Baby eine spezifische Genmutation für PKU von erben jeder Elternteil. Wenn das Baby das Gen von nur einem Elternteil erbt, trägt das Baby auch die Genmutation für PKU, hat jedoch keine PKU.
Diejenigen, die nur eine Genmutation erben, entwickeln keine PKU, können die Krankheit jedoch an ihre Kinder weitergeben (Träger sein). Wenn zwei Eltern das Gen tragen, haben sie eine Wahrscheinlichkeit von ungefähr 25 Prozent, ein Baby mit PKU zu bekommen, eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind keine PKU entwickelt oder Träger ist, und 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sein Kind auch Träger der Krankheit ist.
Sobald bei einem Baby eine PKU diagnostiziert wurde, muss dieses Baby sein ganzes Leben lang einem PKU-Ernährungsplan folgen.
PKU in der Schwangerschaft
Junge Frauen mit Phenylketonurie, die sich nicht auf Phenylalanin beschränken, haben einen hohen Phenylalaninspiegel, wenn sie schwanger werden. Dies kann zu schwerwiegenden medizinischen Problemen führen, die als PKU-Syndrom für das Kind bekannt sind, einschließlich geistiger Behinderung, niedrigem Geburtsgewicht, Herzgeburtsfehlern oder anderen Geburtsfehlern. Wenn die junge Frau jedoch mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft eine Diät mit niedrigem Phenylalaningehalt wieder aufnimmt und die Diät während der gesamten Schwangerschaft fortsetzt, kann das PKU-Syndrom verhindert werden. Mit anderen Worten, eine gesunde Schwangerschaft ist für Frauen mit PKU möglich, solange sie im Voraus planen und ihre Ernährung während der Schwangerschaft sorgfältig überwachen.
Forschung
Die Forscher suchen nach Möglichkeiten, Phenylketonurie zu korrigieren, beispielsweise das defekte Gen, das für die Störung verantwortlich ist, zu ersetzen oder ein gentechnisch verändertes Enzym zu entwickeln, das das defekte ersetzt. Wissenschaftler untersuchen auch chemische Verbindungen wie Tetrahydrobiopterin (BH4) und große neutrale Aminosäuren als Mittel zur Behandlung von PKU durch Senkung des Phenylalaninspiegels im Blut.
Bewältigung
Der Umgang mit PKU ist schwierig und erfordert großes Engagement, da dies ein lebenslanges Unterfangen ist. Support kann hilfreich sein, und es gibt viele Support-Gruppen und Support-Communities, in denen Menschen mit anderen interagieren können, die mit PKU fertig werden, um emotionale Unterstützung zu erhalten und um über die neuesten Forschungsergebnisse auf dem Laufenden zu bleiben.
Es gibt auch mehrere Organisationen, die sich dafür einsetzen, Menschen mit PKU zu unterstützen und die Forschung nach besseren Behandlungen zu finanzieren. Einige davon sind die Nationale Gesellschaft für Phenylketonurie, die Nationale PKU-Allianz (Teil der Organisation NORD, die Nationale Organisation für seltene Störungen und die PKU-Stiftung). Zusätzlich zur Finanzierung der Forschung leisten diese Organisationen Hilfe, die von der Bereitstellung von Unterstützung für reichen kann Der Kauf der speziellen Formel, die für Säuglinge mit PKU erforderlich ist, um Informationen bereitzustellen, die den Menschen helfen, etwas über PKU und dessen Bedeutung in ihrem Leben zu lernen und zu navigieren.